загрузка...
Loading...
Check Google Page Rank

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

 

1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя

 

1.2.2. Структурно-хімічна і функціональна організація еукаріотичних клітин

 

1.2.2.11. Хромосоми людини

 

У 50-х роках XX ст. стало можливим спостерігати і було описано кожну хромосому людини у вигляді самостійної одиниці. Загальна довжина молекули ДНК у хромосомі людини (середньої за розміром) досягає 4 см, а сумарна довжина цих молекул у клітині з диплоїдним (подвійним) набором - близько 180 см. У 1956 р. Дж. Тийо, А. Леван установили, що у людини хромосомний набір складається з 46 хромосом. Через три роки були відкриті хромосомні хвороби.

В основу ідентифікації хромосом покладено такі ознаки: загальна довжина хромосоми, розміщення центромери, вторинна перетяжка та ін. Але за цими ознаками не завжди можна розрізнити індивідуальні особливості хромосоми. Останнім часом проводять диференційне забарвлення хромосом, яке дозволяє чітко розрізнити кожну з хромосом.

Сукупність хромосом клітини, яка характеризується їх числом, розмірами і формою, називається каріотипом (рис. 1.42). Ідіограма (від грец. (ίδιος - своєрідний, γράμμα - запис) - це систематизований каріотип, коли хромосоми розташовуються в порядку зменшення їх довжини.

За Денверською класифікацією (Денвер, США, 1960 р.) всі аутосоми людини поділяються на 7 груп залежно від довжини хромосом і розміщення центромери. Кожна група позначається латинськими літерами від А до G. Крім того, всі аутосоми в порядку зменшення нумеруються (від 1 до 22). Визначені також статеві хромосоми X і Y.

Група 1-3 (А): великі хромосоми, які чітко відрізняються одна від одної; центромери розташовані посередині.

Група 4-5 (В): великі хромосоми, які мало відрізняються одна від одної; центромери зміщені до одного з кінців хромосоми.

Група 6-12 (С): хромосоми середніх розмірів, мало різняться між собою; центромери розташовані ближче до одного з кінців. Найбільша за довжиною з цієї групи хромосом - 6-а, вона схожа з Х-хромосомою.

Група 13-15 (D): хромосоми середніх розмірів; центромери майже повністю зміщені до одного з кінців хромосоми (акроцентричні хромосоми). У всіх трьох хромосом виявлені супутники.

Група 16-18 (Е): короткі хромосоми; у 16-ї хромосоми центромера розташована майже посередині, у 17-ї і 18-ї хромосом центромери зміщені.

Група 19-20 (F): маленькі (короткі) хромосоми; центромери розташовані посередині.

Група 21-22 (G): найменші хромосоми; центромери знаходяться на кінцях хромосом (акроцентричні хромосоми). 21-а хромосома має сателіт на короткому плечі. З хромосомами цієї групи схожа Y-хромосома.

Статеві хромосоми виділяються окремо.

В основу Паризької класифікації (1971) покладено диференційне забарвлення хромосом, коли кожній парі властивий характерний тільки для неї порядок чергування темної і світлої посмугованості - гетеро- й еухроматинових ділянок (рис. 1.42).

 

 

 

Рис. 1.42. Каріотип людини:

а - хромосомний комплекс; б - ідіограма чоловіка; в - ідіограма жінки.






загрузка...





загрузка...