загрузка...
Loading...
Check Google Page Rank

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

 

1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя

 

1.2.3. Спадковий апарат еукаріотичних клітин і його функціонування на молекулярному рівні

 

1.2.3.14. Молекулярні механізми мінливості в людини

 

Під впливом різних фізико-хімічних факторів у молекулах ДНК можуть відбуватися порушення структурної організації. Такі зміни, якщо вони торкаються функціонально активних генів, призводять до порушень метаболізму або функцій (ознак). Якщо ці зміни не викликають загибелі організму або клітини, вони передаються нащадкам. Таким чином, генними мутаціями називаються стабільні зміни хімічної структури генів, що повторюються в наступних циклах реплікації та виявляються в нащадків у вигляді нових варіантів ознак. Усі різновиди мутацій пов'язані зі зміною нуклеотидної послідовності генів.

Причини мутацій:

1. Помилки реплікації. Вони виникають у випадку некомплементарного приєднання азотистих основ у процесі реплікації. Якщо помилки не були виправлені ДНК-полімеразою, вони передаються наступним поколінням у процесі реплікації.

2. Помилки рекомбінації. Порушення точності рекомбінацій ділянок ДНК при кросинговері веде до обміну невідповідними ділянками хромосом. Це призводить до порушення генного складу хромосом - хромосомних мутацій.

3. Хімічні мутагени. Багато хімічних речовин можуть змінювати структуру ДНК. Наприклад, аналоги азотистих основ, включаючись у ДНК, можуть зупиняти реплікацію або порушувати комплементарність ланцюгів; формальдегід (НСОН) може "зшивати" між собою ДНК, РНК, білки; гідроксиламін (NH2ОH) - специфічно реагує з цитозином, а його деривати замість гуаніну зв'язують аденін; азотиста кислота (HNO2) окиснює й пошкоджує азотисту основу ДНК.

4. Фізичні мутагени. Зокрема, ультрафіолетове випромінювання (200-400 нм) викликає утворення димерів тиміну, що порушує структуру ДНК. В результаті зупиняється транскрипція, порушується реплікація. Іонізуюча радіація (рентгенівські промені, γ-промені) порушують структуру пуринових основ і фосфодиефірні зв'язки ДНК.

5. Біологічні мутагени (наприклад, віруси, які мають здатність вмонтовувати свій ген у ДНК клітини-хазяїна і змінювати вихідну структуру генетичного матеріалу).

6. Спонтанні зміни (без видимих причин). Наприклад, спонтанне дезамінування цитозину й утворення при цьому урацилу призводить до порушення комплементарності і заміни однієї пари основ на іншу.






загрузка...





загрузка...