МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

 

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

 

1.3.2. Основи генетики людини

 

1.3.2.2. Організмовий рівень реалізації генетичної інформації

 

Організмовий рівень генетичної інформації представлений геномом і генотипом.

Геномом називають сукупність спадкового матеріалу організму, який локалізований в гаплоїдному наборі хромосом.

Геном є видоспецифічним, оскільки являє собою той необхідний набір генів, який забезпечує формування видових характеристик організмів в онтогенезі.

При статевому розмноженні в процесі запліднення об'єднуються геноми двох батьківських статевих клітин, формуючи генотип нового організму. Всі соматочні клітини такого організму мають подвійний набір генів, отриманих від обох батьків.

На організмовому рівні організації спадкового матеріалу проявляються його наступні властивості:

1) здатність до самовідновлення і самокорекції в ряді популяцій клітин;

2) підтримання сталості каріотипу в наступних поколіннях організмів;

3) здатність до рекомбінації спадкового матеріалу в генотипі;

4) здатність до зміни геномної організації спадкового матеріалу (за рахунок геномних мутацій) (рис. 1.99).

 

 

Рис. 1.99. Око дрозофіли: а - норма; б - мутація.

 

Генотип людини, як і інших організмів, сформувався еволюційно. Загальна еволюція генотипу еукаріотів пов'язана з прогресивним збільшенням кількості ДНК, що призвело до великого числа кодуючих ділянок ДНК. Серед можливих механізмів збільшення геному виділяють поліплоїдизацію й ампліфікацію. Найбільших змін геном зазнає в результаті поліплоїдизації (збільшення кількості ДНК і хромосом, кратне гаплоїдному). Поліплоїдія призводить до збільшення дози всіх генів і створює надлишок генетичного матеріалу, який в подальшому змінюється в результаті мутацій та добору. Очевидно, що в ході еволюції поліплоїдизація супроводжувалася переходом до диплоїдного стану.

Важливим механізмом, який призвів до еволюційного збільшення геному, є ампліфікація нуклеотидних послідовностей (утворення їх копій, виникнення ділянок ДНК, що повторюються).

Певне значення в еволюційному визначенні розмірів геному мали і хромосомні перебудови, зокрема делеції, дуплікації, транслокації.

В результаті таких складних еволюційних перетворень у кожного виду організмів сформувалася складна система генотипу, яка представлена різними за функціями генами.

Однак всі ці гени взаємодіють і функціонують як єдине ціле. Розрізняють взаємодію алельних і неалельних генів.






загрузка...





загрузка...