загрузка...
Loading...
Check Google Page Rank

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

 

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

 

1.3.2. Основи генетики людини

 

1.3.2.5. Взаємодії генів та їх прояв при різних типах успадкування

 

До складу генотипу входить велика кількість генів, які функціонують і взаємодіють як цілісна система. Г. Мендель у своїх дослідах виявив тільки одну форму взаємодії між алельними генами - повне домінування одного алеля і повну рецесивність іншого. Генотип організму не можна розглядати як просту суму незалежних генів, кожен з яких функціонує поза зв'язком з іншими. Фенотипні прояви тієї або іншої ознаки є результатом взаємодії багатьох генів.

Розрізняють дві основних групи взаємодії генів: взаємодія між: алельними генами і взаємодія між неалельними генами. Проте слід розуміти, що це не фізична взаємодія самих генів, а взаємодія первинних і вторинних продуктів, які зумовлять ту чи іншу ознаку. У цитоплазмі відбувається взаємодія між білками - ферментами, синтез яких визначається генами, або між речовинами, які утворюються під впливом цих ферментів. Можливі такі типи взаємодії: 1) для утворення певної ознаки необхідна взаємодія двох ферментів, синтез яких визначається двома неалельними генами; 2) фермент, який синтезувався за участю одного гена, повністю пригнічує або інактивує дію ферменту, утвореного іншим неалельним геном; 3) два ферменти, утворення яких контролюється двома неалельними генами, впливають на одну ознаку або на один процес так, що їх сумісна дія призводить до виникнення і підсилення прояву ознаки.

Взаємодія алельних генів.

Гени, які займають ідентичні (гомологічні) локуси в гомологічних хромосомах, називаються алельними. У кожного організму є лише по два алельних гени.

Відомі такі форми взаємодії між алельними генами: повне домінування, неповне домінування, кодомінування і наддомінування.

Основна форма взаємодії - повне домінування, яке вперше описано Г. Менделем (рис. 1.104). Суть його полягає в тому, що в гетерозиготного організму прояв одного з алелів домінує над проявом іншого. За повного домінування розщеплення за генотипом 1:2:1 не співпадає з розщепленням за фенотипом - 3:1. У медичній практиці з двох тисяч моно генних спадкових хвороб у майже половини має місце домінування прояву патологічних генів над нормальними. У гетерозигот патологічний алель проявляється у більшості випадків ознаками захворювання (домінантний фенотип).

 

 

Рис. 1.104. Повне домінування:

А - ген, відповідальний за форму; В - ген, відповідальний за колір. А, В - домінантні гени; а, в - рецесивні гени.

 

Неповне домінування - така форма взаємодії, коли у гетерозиготного організму (Аа) домінантний ген (А) не повністю пригнічує рецесивний ген (а), внаслідок чого проявляється проміжна між батьківськими ознака. Тут розщеплення за генотипом і фенотипом співпадає і складає 1:2:1 (рис. 1.105).

 

 

Рис. 1.105. Неповне домінування на прикладі успадкування забарвлення у квіток.

 

При кодомінуванні в гетерозиготних організмів кожний з алельних генів викликає формування залежного від нього продукту, тобто виявляються продукти обох алелів. Класичним прикладом такого прояву є система груп крові, зокрема система АБО, коли еритроцити людини несуть на поверхні антигени, що контролюються обома алелями. Така форма прояву носить назву кодомінування. Так, ген JA визначає утворення в еритроцитах антигену А, тоді як ген JВ зумовлює утворення антигену В. Люди гетерозиготні за цими генами JA, JВ, містять в еритроцитах як антиген А, так і антиген В.

Наддомінування - коли домінантний ген у гетерозиготному стані виявляється сильніше, ніж у гомозиготному. Так, у дрозофіли при генотипі АА - нормальна тривалість життя; Аа - подовжена тривалість життя; аа - летальний наслідок.






загрузка...





загрузка...