загрузка...
Loading...

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

 

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

 

1.3.2. Основи генетики людини

 

1.3.2.14. Генетика груп крові

 

Відкриття АВО-системи груп крові належить К. Ландштейнеру (1901). У межах цієї системи розрізняють 4 фенотипи: А, В, АВ і 0, кожний з яких відрізняється за будовою антигенів на поверхні еритроцитів і антитіл плазми крові.

Вивченням характеру успадкування різних груп крові АВО-системи встановлено, що вони визначаються різним поєднанням трьох алелів однієї алеломорфної групи генів, які позначаються як JA, β та І' і розташовані в дев'ятій парі хромосом.

Алель JA визначає утворення антигену А на поверхні еритроцитів і аглютиніну β у плазмі крові, алель JB - утворення антигену В на еритроцитах і аглютиніну α в плазмі і, врешті-решт, за алеля J відсутні антигени А, В на поверхні еритроцитів і містяться аглютиніни α і β в плазмі. Позначаються алельні гени різними літерами латинського алфавіту (JA, f, J°), як виняток з правил генетики.

Генетичні дослідження показали, що в цій системі існують наступні співвідношення між генотипом і його фенотипним проявом: генотипи JAJA і JAJ0 дають однаковий фенотип А з антигеном А і аглютиніном β; генотипи JBJB і JBJ° зумовлюють однаковий фенотип В з антигеном В і аглютиніном α; генотип JAJB визначає фенотип АВ з антигенами А і В, але без аглютинінів α і β; генотип J°J° зумовлює фенотип 0 без антигенів А і В, але з аглютинінами α і β.

 

Таблиця 1.13. Успадкування груп крові системи АВО у людини

 

 

0(І), А (II), В (III) групи успадковуються як менделюючі ознаки. Гени JA і JB по відношенню до гена J° поводять себе домінантно.

Люди з генотипом JАJА фенотипно зовсім не відрізняються від людей з генотипом JАJ°, але мають особливості їх діти. У дітей від шлюбу, в якому одинн із батьків має генотип JАJ°, а інший J0JВ, одна половина дітей має фенотип А (при генотипі JАJ°), а друга - фенотип 0 при генотипі J0J°. Якщо один з батьків має генотип JАJА, а другий J0J°, то всі діти мають фенотип А (при генотипі JАJ°). Така ж різниця спостерігається і в людей з генотипами J0JВ і JВJ0.

Алельні гени Jа і Jв в осіб IV групи поводять себе незалежно один від одного: ген Jа детермінує антиген А, а ген Jв - антиген В. Така взаємодія алельних генів отримала назву кодомінування (кожний алельний ген визначає свою ознаку). Успадкування АВ (IV) групи крові не відповідає закономірностям, встановленим Г. Менделем.

Очікуване потомство від шлюбів батьків з різними генотипами за алелями АВО-системи груп крові показано в таблиці 1.14.

 

Таблиця 1.14. Потомство, очікуване від шлюбу відповідно до групи крові батьків

 

Типи поєднання

Групи крові батьків

Групи крові батьків

1

OOxOO

OO

2

ООхАО

АO, OO

 

ООхАА

АO

3

ООхВО

ВO, OO

 

ООхВВ

ВО

4

АОхАО

АА, АO, OO

 

ААхАО

АА,АO

 

ААхАА

АА

5

АОхВО

АВ, АO, ВO, OO

 

ААхВО

АВ, АO

 

АОхВВ

АВ, ВO

 

ААхВВ

АВ

6

ВОхВО

ВВ, ВО, OO

 

ВОхВВ

ВВ, ВО

 

ВВхВВ

ВВ

7

ООхАВ

АO, ВO

8

АОхАВ

АА, АВ, АO, ВО

 

ААхАВ

АА,АВ

9

ВОхАВ

АВ, ВВ, АО, ВO

 

ВВхАВ

АВ, ВВ

10

АВхАВ

АА, АВ, ВВ

Примітка: У межах кожного з десяти типів поєднань генотип групи крові можна розрізнити тільки на підставі вивчення нащадків.

 

З таблиці видно, що деякі фенотипи можуть бути у дітей лише в тих випадках, коли їх батьки мають строго визначені генотипи, і зовсім неможливі, коли в батьків невідповідні генотипи. Так, фенотип А можливий у дітей тільки тоді, коли один з батьків має фенотип А. Така ж ситуація стосується фенотипу В. Фенотип АВ можливий за умов, що один з батьків має фенотип АВ або в одного з батьків фенотип А, а у другого - В.

Групи крові А (II) і В (III) системи АВО успадковуються за аутосомно-домінантним типом, а 0 (І) група - за аутосомно-рецесивним типом.

Фенотипні прояви АВО-системи груп крові належать до найбільш стійких ознак і за життя людини ніколи не зазнають змін.

Важливою є Rh-резус-система груп крові. На відміну від АВО-системи, антитіла до антигенів містяться в еритроцитах Rh-позитивних людей (Rh+), в крові Rh-негативних людей (Rh") вони відсутні і з'являються при повторних переливаннях Rh-позитивної (Rh+) крові.

Серед населення Європи 15 % людей резус-негативні (Rh) і 85 % - резус-позитивні (Rh+).

Генетичними дослідженнями доведено, що ген який визначає утворення антигену, повністю домінує над рецесивним алелем, який обумовлює відсутність антигену Rh+. Встановлено, що утворення антигену Rh+ контролюється трьома парами зчеплених генів С, D і Е, а резус-негативні люди - трійні рецесиви і мають генотип сdе.

Групи крові Rh+ і Rh" системи резус визначаються генами, які розташовані в першій парі хромосом. Люди за групою крові Rh+ можуть бути гомозиготними (DD) і гетерозиготними (Dd), а Rh" - тільки гомозиготними (dd). Групи крові резус-системи успадковуються як менделюючі ознаки.

Якщо батьки відрізняються за групами крові Rh-системи, то у їх дітей виникає резус-конфлікт з розвитком гемолітичної хвороби (рис. 1.116). Це захворювання зустрічається з частотою 1 випадок на 500 новонароджених. З кожною наступною вагітністю зростає ризик і збільшується ймовірність гемолітичної хвороби новонароджених і її тяжкість. У таких сімях перша дитина народжується здоровою. Всі наступні діти хворіють на жовтяницю і вмирають найближчим часом після народження, або мертвонароджені. Причому з кожними наступними пологами захворювання у дітей виявляється у більш тяжкій формі.

 

 

Рис. 1.116.

 

Прояв захворювання при успадкуванні Rh-системи залежить від генотипів батьків.

Якщо в матері генотип dd (фенотип Rh), а у батька - генотип DD (фенотип Rh+), то всі діти матимуть генотип Dd (а фенотип Rh+). У випадку, коли така жінка вступить у шлюб з чоловіком з генотипом Dd (Rh+), то в одної половини їх дітей буде генотип Dd (Rh+), а у другої - генотип dd (Rh). Якщо батько має генотип Dd, плоди з генотипом Dd (Rh+) чергуються з плодами dd (Rh).

Якщо дружина має генотип dd (Rh), а чоловік гомозиготний за геном D, то їх перша дитина народиться нормальною і життєздатною. Але якщо резус-негативній жінці до вступу у шлюб була перелита Rh+ кров, то вже перша їх дитина буде нежиттєздатною. Тому навіть одноразове переливання Rh+ крові особам жіночої статі з резус-негативною кров'ю абсолютно неприпустиме.

Крім системи АВО, є й інші системи визначення груп крові. Зокрема, в 1927р. була відкрита система МN. Ця система визначається двома алелями: JM і JN. Обидва алелі кодомінантні, тому існують люди з генотипом JM і JM (у фенотипі мають фактор М), JN JN (у фенотипі вони мають фактор N), JN JM (у тренотипі у них обидва фактори М і N). У сироватці крові людей з тим чи іншим фенотипом за цією системою груп крові немає антитіл до відповідних антигенів, як це має місце у системі АВО. Тому звичайно при переливанні крові цю систему можна не враховувати. Серед європейців генотип JM JM зустрічається у 36 %, JN JN - у 16 % і JM JN - у 48 %.






загрузка...
загрузка...