загрузка...
Loading...
Check Google Page Rank

Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики

Структура гена з кодуючими і некодуючими нуклеотидними послідовностями ДНК.

Хімічна структура

У переважної більшості живих організмів гени закодовані в ланцюгах ДНК. ДНК є полімером з чотирьох типів нуклеотидів, кожен з яких складається з моносахариду класу пентоз, фосфатної групи, і одного з чотирьох азотистих основ: аденіну, цитозину, гуаніну і тиміну.

Найбільш поширеною формою ДНК в клітині є структура у формі правої подвійної спіралі з двох окремих ниток ДНК. Азотисті основи одного з ланцюжків сполучені з азотистими основами іншого ланцюжка водневими зв'язками згідно з принципом комплементарності: аденін з'єднується тільки з тиміном, гуанін — тільки з цитозином.

Завдяки хімічним особливостям зв'язку між пентозними залишками нуклеотидів, ДНК мають полярність. Один кінець ДНК-полімеру закінчується 3-гідроксильною групою дезоксирибози і називається три-прайм, а інший - 5-фосфатною групою і називається п'ять-прайм. Полярність ланцюжка грає важливу роль в клітинних процесах. Наприклад, при синтезі ДНК подовження ланцюжка можливе тільки шляхом приєднання нових нуклеотидів до вільного 3 кінця.

Функціональна структура

На молекулярному рівні ген складається з двох структурних ділянок:

1. ДНК ділянки, з якої внаслідок транскрипції зчитується одноланцюгова РНК-копія.

2. Додаткові ДНК ділянки, які задіяні в регуляції копіювання. Наприклад, промотор та енхансери.

Комбінація і послідовність цих ділянок можуть бути особливими для кожного конкретного гену, а також структура гомологічних генів у різних організмів можуть суттєво відрізнятись. Типовому гену еукаріотів передує регуляторна ДНК-ділянка - промотор, до якого приєднуються ензим РНК-полімераза та фактори транскрипції і забезпечують процес транскрипції. Типовий транскрипт гену містить некодуючі ділянки інтрони, які вирізаються під час сплайсингу, а екзони зшиваються один з одним в зрілу мРНК. Варіації під час альтернативного сплайсингу можуть призводити до зшивання різних ділянок екзонів і утворення різних варіантів мРНК, яка зчитана з однієї ділянки ДНК. Відношення довжини і кількості інтронів в генах дуже різноманітне. Є гени як з одним інтроном, в той час, як існують гени, у яких інтрони складають до 95% всієї нуклеотидної послідовності. Найдовший людський ген білку дистрофіну має довжину 2,5 мільйона нуклеотидів і кодує пептид довжиною 3685 амінокислот. Частка кодуючої послідовності складає 0,44 %.

Зріла мРНК містить відкриту рамку зчитування, а також некодуючі елементи: 5-нетрансльовану ділянку, та 3-нетрансльовану ділянку. Ці ділянки задіяні в регуляції процесу трансляції, а також регулють активність специфічних ензимів, що руйнують мРНК - РНКаз.

Гени прокаріотів відрізняються від генів еукариотів тим, що не містять в своїй структурі інтронів. При цьому окремі кодуючі ділянки можуть бути розташовані щільно одна до одної так, що регулюються спільним структурним елементом - промотором. В такому випадку подібний генний кластер зчитується спільним транскриптом, але транслюється в різні білки. Така спільна генна структура називається опероном. Оперони - типові генні кластери у прокаріотів.

Гени кодують не тільки мРНК, яка транслюється в білок, а також структурну рибосомну РНК, транспортну РНК, рибозими та мікроРНК, які відіграють регуляторну функцію.

Геномна організація

Загальна сукупість генів в організмі або клітині називається геномом. У прокаріотів переважна більшість генів, розташовані на одній хромосомі, що має вигляд кільцевої ДНК. У еукаріот зазвичай кілька окремих лінійних спіралей ДНК упаковані в щільні комплекси ДНК-білок, що називаються хромосомами. Гени, які розташовані на одній хромосомі у одного виду, у іншого виду можуть бути розташовані на різних хромосомах.

Місце на хромосомі, де розташований ген, називається локусом. Гени також не рівномірно розподілені по хромосомах, а частково згруповані в так звані кластери. Генний кластер може містити як випадкові гени, розташовані у безпосередній близькості один до одного, так і групи генів, які кодують білки, що знаходяться у функціональній залежності. Гени, білки яких мають схожі функції, також можуть бути розташовані на різних хромосомах.

Багато видів можуть містити декілька копій одного і того ж гену в геномі соматичної клітини. Клітини або організми з однією копією гену на кожній хромосомі - називаються гаплоїдними; з двома копіями - диплоїдними, з більш як двома - поліплоїдними. Копії гену на парних хромосомах можуть бути не ідентичними. Під час статевого розмноження одна копія гену успадковується від одного батька, інша - від іншого.

За попередніми оцінками, кількість людських генів становить 50 000-100 000. Лише невелика їх кількість транслюється в білок (~20 000 у людини, мишей та дрозофіл, ~13 000 у круглих червів, >46 000 у рису)[6]. Таким чином, лише 1–2% геному кодує білки. Велика частина геному транскрибується у вигляді інтронів, ретротранспозонів та в некодуючу РНК.






загрузка...





загрузка...