МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

 

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

 

1.3.2. Основи генетики людини

 

1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом

 

Синдром "котячого крику" (5р”)

 

Частота даної патології серед новонароджених складає 1:50000. Співвідношення статей уражених новонароджених 1:1.6, тобто переважають дівчатка.

Основними фенотипними ознаками синдрому є низька маса тіла при народженні (близько 2600 г). мікроцефалія, кругле, "місяцеподібне" обличчя на перших роках життя і вузьке обличчя у старшому віці, антимонголоїдний розтин очей, епікант, косоокість, катаракта, осередки депігментації сітківки, атрофія зорових нервів, сплюснута спинка носа, високе піднебіння, у частини хворих з щілиною. Вушні раковини деформовані і розташовані нижче звичайного, іноді з преаурикулярною западиною (рис. 1.139). Часто відзначаються дефекти кістково-м'язової системи: синдактилія пальців ніг, косолапість, м'язова гіпотонія, розходження м'язів живота, пупкові та пахвинні грижі.

 

 

Рис. 1.139. Синдром "котячого крику".

 

Характерним симптомом є своєрідний крик під час народження, що нагадує лемент кішки. Він присутній у дітей першого року життя і пов'язаний як з порушенням роботи ЦНС, так і зі змінами гортані (зменшення надгортанника, звуження гортані, набряк слизової оболонки).

При синдромі 5р" зазвичай присутня глибока розумова відсталість (імбецильність та ідіотія), недорозвиток мови, виражена затримка фізичного і моторного розвитку, парези кінцівок.

Дерматогліфічна картина специфічних ознак не має, хоча відзначається ряд змін: поперечна долонна складка, дистальне розташування трирадіуса.

При патологоанатомічних дослідженнях виявляють дифузну атрофію мозку, мозочка, гідроцефалію, рідше вади серця, нирок, легень, дисплазію тимуса.

Моногамія за довгим плечем і часткові трисомії хромосоми 5 мають менш чіткі симптомокомплекси.

Інтелектуальний дефект виражений більше при частковій моногамії за довгим плечем, ніж при часткових трисоміях.

Прогноз відносно життя при часткових трисоміях та моносоміях хромосоми 5 залежить від вираженості симптомів, більшість хворих доживають до підліткового віку.






Відвідайте наш новий сайт - Матеріали для Нової української школи 1 клас - планування, розробки уроків, дидактичні та методичні матеріали, підручники та зошити

Віртуальна читальня освітніх матеріалів для студентів, вчителів, учнів та батьків.

Наш сайт не претендує на авторство розміщених матеріалів. Ми тільки конвертуємо у зручний формат матеріали з мережі Інтернет які знаходяться у відкритому доступі та надіслані нашими відвідувачами. Якщо ви являєтесь володарем авторського права на будь-який розміщений у нас матеріал і маєте намір видалити його зверніться для узгодження до адміністратора сайту.

Дозволяється копіювати матеріали з обов'язковим гіпертекстовим посилання на сайт, будьте вдячними ми затратили багато зусиль щоб привести інформацію у зручний вигляд.

© 2008-2019 Всі права на дизайн сайту належать С.Є.А.