Матеріали для Нової української школи 1 клас - планування, розробки уроків, дидактичні та методичні матеріали, підручники та зошити

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

 

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

 

1.3.2. Основи генетики людини

 

1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом

 

Мікроцитогенетичні синдроми

 

У цю групу входять синдроми, зумовлені незначними делеціями або дуплікаціями чітко визначених ділянок хромосом. Їх називають мікроделеційними і мікродуплікаційними синдромами.

Термін “мікроцитогенетика” уже ввійшов до літератури. Досі не встановлено, що лежить в основі розвитку мікроцитогенетичних синдромів - відсутність структурного гена чи більш довгої ділянки хромосоми, яка містить конкретний ген. Природа клінічних проявів цих синдромів різна.

Патологічний процес при деяких з них розгортається через активацію онкогенів. Клініка інших синдромів зумовлена не тільки розподілами, але й явищами хромосомного імпринтингу й однобатьківських дисомій.

Більшість з них зустрічаються дуже рідко 1:50000-1:100000 немовлят). Їх клінічна картина, як правило, чітка. Діагноз можна поставити за сукупністю симптомів, однак, у зв’язку з необхідністю прогнозу здоров'я майбутніх дітей у родині, потрібне високовірогідне цитогенетичне дослідження хворого і його батьків.

Клінічні прояви мікроцитогенетичних синдромів коливається у зв’язку з різною довжиною делеції або дуплікації, а також з батьківською належністю мікроперебудови - успадкована вона від батька чи від матері. В останньому випадку мова йде про імпринтинг на хромосомному рівні. Це явище було відкрито при вивченні двох клінічно різних синдромів (Прадера - Віллі й Ангельмана). В обох випадках мікроделеція спостерігається в 15-й хромосомі (ділянка 11-12 q). Лише молекулярно-цитогенетичними методами встановлена дійсна природа синдромів. Ділянка q 11-q 12 в 15-й хромосомі володіє настільки вираженим ефектом імпринтингу, що синдроми можуть бути викликані однобатьківськими дисоміями. Дисомія за материнськими хромосомами 15 викликає синдром Прадера - Віллі, як і деле- ція тої ж ділянки в батьківській хромосомі при різнобатьківській дисомії. Зовсім протилежною є ситуація при синдромі Ангельмана.









загрузка...

Віртуальна читальня освітніх матеріалів для студентів, вчителів, учнів та батьків.

Наш сайт не претендує на авторство розміщених матеріалів. Ми тільки конвертуємо у зручний формат матеріали з мережі Інтернет які знаходяться у відкритому доступі та надіслані нашими відвідувачами. Якщо ви являєтесь володарем авторського права на будь-який розміщений у нас матеріал і маєте намір видалити його зверніться для узгодження до адміністратора сайту.

Дозволяється копіювати матеріали з обов'язковим гіпертекстовим посилання на сайт, будьте вдячними ми затратили багато зусиль щоб привести інформацію у зручний вигляд.

© 2008-2019 Всі права на дизайн сайту належать С.Є.А.