МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

 

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

 

1.3.2. Основи генетики людини

 

1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби

 

Порушення метаболізму амінокислот.

Алькаптонурія

 

Це захворювання належить до патології обміну тирозину і зумовлене нестачею ферменту гомогентизинази з нагромадженням в організмі та екскрецією з сечею гомогентизинової кислоти. Передається за аутосомно-рецесивном типом.

Ознаки нестачі ферменту гомогентизинази можуть спостерігатися незабаром після народження. Сеча дитини зафарбовує пелюшки в чорний колір (внаслідок окиснення на повітрі гомогентизинової кислоти). Повільне накопичення чорного пігменту призводить до поступового чорного забарвлення (охроноз) щік, носа, склер, вух. З ростом дитини розвиваються дефекти сполучної тканини, артрити.

Ідентифікувати гомогентизинову кислоту можна декількома методами:

• додавання лугу до сечі викликає її потемніння;

• у результаті реакції Бенедикта з'явиться коричневе забарвлення з жовтогарячим осадом;

• реакція з хлоридом заліза призводить до появи пурпурно-чорного забарвлення.

Остаточний діагноз може бути підтверджений за допомогою тонкошарової хроматографії або ферментативним визначенням гомогентизату в плазмі крові.

Ефективних способів лікування охронозу, який розвинувся внаслідок алькаптонурії, немає. Рекомендується С-вітамінотерапія і дієтотерапія. З раціону виключають продукти тваринного походження (м'ясо, яйця, сир). Критерієм ефективності лікування є зникнення темного кольору сечі.






Відвідайте наш новий сайт - Матеріали для Нової української школи - планування, розробки уроків, дидактичні та методичні матеріали, підручники та зошити

Віртуальна читальня освітніх матеріалів для студентів, вчителів, учнів та батьків.

Наш сайт не претендує на авторство розміщених матеріалів. Ми тільки конвертуємо у зручний формат матеріали з мережі Інтернет які знаходяться у відкритому доступі та надіслані нашими відвідувачами.

Всі матеріали на сайті доступні за ліцензією Creative Commons Attribution-Sharealike 3.0 Unported CC BY-SA 3.0 та GNU Free Documentation License (GFDL)

Якщо ви являєтесь володарем авторського права на будь-який розміщений у нас матеріал і маєте намір видалити його зверніться для узгодження до адміністратора сайту.

Дозволяється копіювати матеріали з обов'язковим гіпертекстовим посиланням на сайт, будьте вдячними ми приклали багато зусиль щоб привести інформацію у зручний вигляд.

© 2007-2019 Всі права на дизайн сайту належать С.Є.А.