МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

 

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

 

1.3.2. Основи генетики людини

 

1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби

 

Хвороба Тея - Сакса

 

Хвороба Тея - Сакса (амавротична ідіотія) належить до групи внутрішньоклітинних ліпідозів. Це захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Відзначається збільшення в мозку гліколіпіду - гангліозиду, а також підвищення рівня гангліозидів у печінці, селезінці, що свідчить про гене- ралізоване порушення обміну гангліозидів. Гістологічно проявляється картина генералізованого розпаду гангліозних клітин нервової системи. Хвороба починається у віці 4-6 місяців. Часто це захворювання носить сімейний характер. У хворих рано виявляється зниження зору. Дитина не може фіксувати погляд, не стежить за іграшками. Досить рано на очному дні виявляється симптом "вишневої кісточки" - вишнево-червона цятка в макулярній ділянці, оточена сірувато-білим кільцем. Згодом розвиваються атрофія зорових нервів і повна сліпота. Зникають орієнтувальні і захисні реакції. Порушення призводять до повної нерухомості. При хворобі Тея - Сакса спостерігається симптом підвищеної реакції на звукові подразники - діти різко здригаються від звичайного звуку, можуть відзначатися судоми. Смерть настає в середньому через 1-2 роки після початку захворювання.

Специфічне лікування амавротичної ідіотії не розроблено.

Можливе встановлення гетерозиготного носія мутантного гена у батьків хворих. У випадку вагітності жінки, гетерозиготної за геном амавротичної ідіотії Тея - Сакса, доцільне дослідження гексоамінідази-А в амніотичній рідині, отриманій на 18-20-й тиждень вагітності. При значному зниженні гексоамінідази-А показане штучне переривання вагітності.






Відвідайте наш новий сайт - Матеріали для Нової української школи - планування, розробки уроків, дидактичні та методичні матеріали, підручники та зошити

Віртуальна читальня освітніх матеріалів для студентів, вчителів, учнів та батьків.

Наш сайт не претендує на авторство розміщених матеріалів. Ми тільки конвертуємо у зручний формат матеріали з мережі Інтернет які знаходяться у відкритому доступі та надіслані нашими відвідувачами.

Всі матеріали на сайті доступні за ліцензією Creative Commons Attribution-Sharealike 3.0 Unported CC BY-SA 3.0 та GNU Free Documentation License (GFDL)

Якщо ви являєтесь володарем авторського права на будь-який розміщений у нас матеріал і маєте намір видалити його зверніться для узгодження до адміністратора сайту.

Дозволяється копіювати матеріали з обов'язковим гіпертекстовим посиланням на сайт, будьте вдячними ми приклали багато зусиль щоб привести інформацію у зручний вигляд.

© 2007-2019 Всі права на дизайн сайту належать С.Є.А.