Матеріали для Нової української школи 1 клас - планування, розробки уроків, дидактичні та методичні матеріали, підручники та зошити

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

 

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

 

1.3.2. Основи генетики людини

 

1.3.2.37. Спадкові хвороби з невиявленим первинним біохімічним дефектом

 

До цієї групи належить більшість моногенних спадкових хвороб: муковісцидоз, м'язові дистрофії (міопатії), ахондроплазія та ін.

 

Муковісцидоз

 

Муковісцидоз зустрічається у людей білої раси, в Європі - 1:2800—1:9800. Однаково уражаються обидві статі з невеликою перевагою хлопчиків. Часто встановлюється кровне споріднення між родичами. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Основний біохімічний дефект, який призводить до розвитку хвороби, ще не виявлений. Встановлено, що при цьому захворюванні мукосекреторні залози виділяють в'язкий слиз, що є основною причиною патології: зміна залоз слизової рота, стравоходу, кишківника, підшлункової залози, носа, синусів, трахеї, бронхів та ін. В'язкість секрету пов'язана з підвищенням кількості фукози, яка гідрофобна, і зниженням рівня сіалової кислоти, що є гідрофільною. Цей секрет закупорює усі вихідні отвори й зумовлює патологічні зміни в ряді органів. Крім того, в таких хворих встановлено зростання електролітів у поті (від 2 до 5 разів більше натрію і хлору, ніж у здорових), сльозах, слині. Порушується реабсорбція електролітів через ензимний дефіцит.

Класифікація:

1. Змішана форма (ураження дихальної і травної систем).

2. Легенева форма.

3. Кишкова форма.

4. Печінкова форма з явищами цирозу, портальна гіпертензії, асциту, кровотечею з шлунка і стравоходу

5. Електролітна форма без респіраторних і кишкових порушень, зі слабким залученням підшлункової залози.

У перші тижні або місяці основним симптомом є кашель (сухий, нападоподібний, не піддається лікуванню). З'являється кашель вранці при пробудженні або після їжі - коклюшоподібний. Апетит у дитини добрий, що контрастує з ії поганим фізичним розвитком. При набряко-гіпотрофічній формі до кінця першого місяця життя з'являються набряки стоп і гомілок. Вмирає дитина на 2-4-му місяці життя.

Діагностика захворювання базується на симптомокомплексі, який складається з природженої гіпотрофії, пізнішої і повілнішої евакуації густого меконію і повільного відновлення маси до третього тижня життя (рис. 1.150). Для підтвердження діагнозу муковісцидозу використовують потову пробу - дослідження вмісту натрію хлору в поті. Нормальний рівень їх у дітей 20 мекв/л, у дорослого - 45 мекв/л.

 

 

Рис. 1.150. Муковісцидоз.

 

Лікування спрямоване на відновлення дихальної і травної функцій (боротьба з інфекціями).

Прогноз залежить від тяжкості захворювання. Якщо діагноз поставлений до 3-х місяців життя дитини і проводиться адекватне лікування - 70 % дітей доживає до 20-ти років і більше.









загрузка...

Віртуальна читальня освітніх матеріалів для студентів, вчителів, учнів та батьків.

Наш сайт не претендує на авторство розміщених матеріалів. Ми тільки конвертуємо у зручний формат матеріали з мережі Інтернет які знаходяться у відкритому доступі та надіслані нашими відвідувачами. Якщо ви являєтесь володарем авторського права на будь-який розміщений у нас матеріал і маєте намір видалити його зверніться для узгодження до адміністратора сайту.

Дозволяється копіювати матеріали з обов'язковим гіпертекстовим посилання на сайт, будьте вдячними ми затратили багато зусиль щоб привести інформацію у зручний вигляд.

© 2008-2019 Всі права на дизайн сайту належать С.Є.А.