МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

 

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

 

1.3.2. Основи генетики людини

 

1.3.2.38. Генетична гетерогенність спадкових хвороб. Генокопії

 

Термін генетична гетерогенність спадкових хвороб вперше запровадив С. М. Давиденков. Це означає, що клінічна форма спадкового захворювання може бути зумовлена мутаціями в різних локусах або різними мутаціями в одному локусі (множинні алелі). При цьому має місце клінічна схожість фенотипу.

Генетична гетерогенність поширюється на всі білки організму - виникає спадкове порушення синтезу різних білків або різних варіантів одного і того ж білка. Генетична гетерогенність може бути зумовлена мутаціями в різних локусах (міжлокусна гетерогенність). Наприклад, синдром Влерса-Данло (11 форм), глікогенози (понад 10 форм), нейрофіброматоз (близько 6 форм).

Джерелом генетичної гетерогенності виступають мутації в одному локусі (внутрішньолокусна гетерогенність). При цьому різні мутантні алелі проявляються фенотипно неоднаково. Наприклад, різні β-таласемії, мукополісахаридози та ін.

Встановлення ступеня генетичної гетерогенності спадкових хвороб проводять на різних етапах вивчення: клінічному, визначення типу успадкування і локалізації гена, встановлення типу біохімічного дефекту, молекулярної основи мутації на рівні ДНК. Комплексним застосуванням зазначених спрямувань вивчено декілька форм нервово-м'язових дистрофій, спадкових форм карликовості, гемоглобінопатій, глікогенозів.






Відвідайте наш новий сайт - Матеріали для Нової української школи - планування, розробки уроків, дидактичні та методичні матеріали, підручники та зошити

Віртуальна читальня освітніх матеріалів для студентів, вчителів, учнів та батьків.

Наш сайт не претендує на авторство розміщених матеріалів. Ми тільки конвертуємо у зручний формат матеріали з мережі Інтернет які знаходяться у відкритому доступі та надіслані нашими відвідувачами.

Всі матеріали на сайті доступні за ліцензією Creative Commons Attribution-Sharealike 3.0 Unported CC BY-SA 3.0 та GNU Free Documentation License (GFDL)

Якщо ви являєтесь володарем авторського права на будь-який розміщений у нас матеріал і маєте намір видалити його зверніться для узгодження до адміністратора сайту.

Дозволяється копіювати матеріали з обов'язковим гіпертекстовим посиланням на сайт, будьте вдячними ми приклали багато зусиль щоб привести інформацію у зручний вигляд.

© 2007-2019 Всі права на дизайн сайту належать С.Є.А.