МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 2

ПОПУЛЯЦІЙНО-ВИДОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ

 

2.1.7. Ідеальні та реальні популяції

 

Закон Харді - Вайнберга. Математичну залежність між частотами алелів і генотипів в ідеальній популяції встановили одночасно у 1908 р. і незалежно один від одного англійський математик Дж. Харді і німецький лікар В. Вайнберг. Ця закомірність відома як закон Харді - Вайнберга (закон генетичної рівноваги), який є основним законом популяційної генетики. Закон читається так: У вільносхрещуваній популяції частоти алелів залишаються постійними з покоління в покоління за певних умов. Певні умови - це: а) чисельність популяції повинна буги нескінченно великою, щоб забезпечити вільне схрещування; б) не повинен відбуватися мутаційний процес за даним геном; в) не повинен відбуватися природний добір за ознакою, яку кодує даний ген; г) не повинні відбуватися міграції особин у попляцію із популяції. Цим умовам відповідає тільки алельна популяція. В ідеальній популяції частоти гомозиготних і гетерозиготних генотипів швидко досягають певних рівноважних частот відповідно до частот алелів і залишаються постійними від покооління до покоління (рис. 2.8).

 

 

Рис. 2.8. Закон Харді - Вайнберга.

 

Припустимо, що в генофонді популяції, яка відповідає вищевказаним умовам, певний ген представлений алелями А і а. У популяційній генетиці частоту домінантного алеля А позначають через р, частоту рецесивного алеля а - через q. За умови, що А i a - єдині алелі гена, р+q = 1. У популяції утворюються р сперматозоїдів з алелем А, q сперматозоїдів з алелем а і р яйцеклітин з алелем А, q яйцеклітин з алелем а. При панміксії сперматозоїди (р+q) запліднюють (р+q) яйцеклітин, в результаті чого утворюються зиготи у співвідношенні, яке визначається як квадрат двочлена: (р+q) х (р+q) = (р+q)2. Тоді рівноважні частоти генотипів будуть становити: (р+q)2 = р2+2рq+q2.

Формула (р+q)2 = р2+2рq+q2 = 1 (або 100 %) є алгебраїчним виразом закону Харді - Вайнберга для двох алелів, де р - частота домінантного алеля А; д- частота рецесивного алеля а; р2 - частота домінантних гомозигот АА; 2pq - частота гетерозигот Аа; q2 - частота рецесивних гомозигот аа. У тих випадках, коли ген представлений серією алелів, формула Харді - Вайнберга має вигляд квадрата багаточлена. Для трьох алелів з частотами р, д, г, причому (p+q+r=1), рівноважна частота генотипів визначається за формулою квадрата тричлена (p+q+r)2 = p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr. Для двох алелів гена рівноважна частота генотипів встановлюється вже в першому поколінні, для трьох і більше алелів - у наступних поколіннях, але обов'язково встановлюється.

Популяція, яка описується рівнянням Харді - Вайнберга (p+q)2, є ідеальною популяцією; вона знаходиться у стані генетичної рівноваги (генетичної стабільності). У такій популяції генофонд не змінюється з покоління в покоління, відсутня генетична мінливість і не відбувається еволюційний процес. Але еволюція на Землі триває понад 3,5 млрд. років. У природі ідеальні популяції не зустрічаються, існують реальні популяції, в яких: чисельність особин не буває нескінченно великою, панміксія не абсолютна, відбуваються мутаційний процес, природний добір, міграції. Але це не зменшує цінності закону Харді - Вайнберга. Він визначає умови генетичної стабільності вшьносхрещуваної популяції і умови, які порушують цю стабільність. Сама по собі частота генів у популяції в процесі генетичної комбінаторики ("перетасування" генів) при вільному схрещуванні не змінюється. У великих вільносхрещуваних популяціях спостерігається тенденція до відносного збереження частот алелів у ряді поколінь. Частоту генів у популяції змінюють і тим самим порушують генетичну рівновагу такі фактори, як: мутаційний процес, міграція, природний добір, дрейф генів.

З рівняння Харді - Вайнберга випливає важливий наслідок - значна частина рецесивних алелів у популяції знаходиться у гетерозиготному стані. Тому в кожному поколінні з популяції може елімінуватися лише незначна частина рецесивних алелів - ті алелі, які перейдуть у гомозиготний стан (аа), проявляться фенотипно і підпадуть під дію природного добору. Закон Харді - Вайнберга носить теоретичний характер, але має широке застосування в популяційній генетиці як основа популяційно-статистичного методу при математичному вивченні проблем еволюції. У медико-генетичних дослідженнях він без будь-яких додаткових методів дозволяє встановити частоту рецесивного патологічного алеля, частоту гетерозигот - носіїв цього алеля, генетичну структуру популяції. Для цього потрібно знати частоту рецесивних гомозигот q, тому що це єдиний генотип, який можна розпізнати за його фенотипом.






Відвідайте наш новий сайт - Матеріали для Нової української школи - планування, розробки уроків, дидактичні та методичні матеріали, підручники та зошити

Віртуальна читальня освітніх матеріалів для студентів, вчителів, учнів та батьків.

Наш сайт не претендує на авторство розміщених матеріалів. Ми тільки конвертуємо у зручний формат матеріали з мережі Інтернет які знаходяться у відкритому доступі та надіслані нашими відвідувачами.

Всі матеріали на сайті доступні за ліцензією Creative Commons Attribution-Sharealike 3.0 Unported CC BY-SA 3.0 та GNU Free Documentation License (GFDL)

Якщо ви являєтесь володарем авторського права на будь-який розміщений у нас матеріал і маєте намір видалити його зверніться для узгодження до адміністратора сайту.

Дозволяється копіювати матеріали з обов'язковим гіпертекстовим посиланням на сайт, будьте вдячними ми приклали багато зусиль щоб привести інформацію у зручний вигляд.

© 2007-2019 Всі права на дизайн сайту належать С.Є.А.