Матеріали для Нової української школи 1 клас - планування, розробки уроків, дидактичні та методичні матеріали, підручники та зошити

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 2

ПОПУЛЯЦІЙНО-ВИДОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ

 

2.2. Особливості дії елементарних еволюційних факторів у популяціях людей

 

2.2.3. Мутаційний процес, ізоляція, міграція

 

Генетично популяції характеризуються певними генофондами. У великих популяціях стан генетичної рівноваги відповідає закону Харді - Вайнберга. Рівняння Харді - Вайнберга застосовується у медико-генетичній практиці для визначення частоти патологічного гена і частоти гетерозигот - носіїв цього гена, для аналізу дії добору на генотипи. Генетичну рівновагу в популяціях порушують елементарні еволюційні фактори - мутаційний процес, міграція, популяційні хвилі, ізоляція, дрейф генів. Соціальність людини вносить в їх дію певну специфіку.

Мутаційний процес. Мутаційний процес у людини, як і в інших організмів, веде до виникнення шкідливих алелів. У зв'язку з реалізацією міжнародної програми "Геном людини" встановлено, що число відомих на січень 2000 р. менделівських спадкових хвороб складає 11062. Спонтанна частота хвороб цього типу дорівнює 2,40 %, в тому числі: 1,50 % аутосомно-домінантних, 0,75 % ауто- сомно-рецесивних і 0,15 % зчеплених з Х-хромосомою. Частота хромосомних і геномних мутацій набагато вища. Якщо 41,50 % всіх вагітностей переривається спонтанними абортами, то у зв'язку з хромосомними порушеннями - 5-6 %, що у 10 разів більше від кількості дітей, які народилися живими з хромосомними синдромами (0,5-0,6 % серед живонароджених). Спонтанна частота мутацій залежить від віку батьків, особливо чоловіків. У жінок після 35 років різко підвищується (до 10 разів) ймовірність народження дітей з хромосомними мутаціями (синдром Дауна).

У даний час мутаційний процес у людини відбувається на фоні підвищеної концентрації мутагенних факторів, створених виробничою діяльністю самої людини.

Дослідження з радіаційної генетики показали, що не існує порогової генетично безпечної дози іонізуючих випромінювань. Це означає, що індукція мутацій відбувається за будь-яких доз, а зі збільшенням дози пропорційно зростає число мутацій (рис. 2.21). Генетичний ефект малих доз сумується. Відомості про частоту індукованих іонізуючими випромінюваннями мутацій у людини дуже обмежені. Для оцінки ризику опромінювання використовують модель людина/миша, яка базується на оцінці спонтанного мутаційного процесу в людини й індукованого радіацією мутагенезу миші. Середня частота спонтанних мутацій у людини, встановлена при аналізі відібраних 26 домінантних хвороб, пов'язаних з аутосомними генами (135 локусів), дорівнює 2,93±0,64 х 10-6 на локус. Середня частота мутації певних локусів при хронічній дії іонізуючих випромінювань низьких доз дорівнює у миші 0,35±0,09 х 10-5 на 1 Гр (грей). Відношення спонтанної частоти мутагенезу в людини до частоти індукованих мутацій у миші дає величину 0,84±0,31 Гр, яку називають дозою, яка подвоює число спонтанних мутацій в людини (ДД). За орієнтовними даними, доза 1 Гр, одержана при низькому рівні радіації чоловіками, індукує від 1000 до 2000 мутацій з серйозними фенотипними наслідками на кожний мільйон живих новонароджених. У жінок ця цифра нижча - 900.

 

 

Рис. 2.21. Відносна середньостатистична ймовірність захворювання на рак після одного рівномірного опромінення тіла дозою 0,01 Гр є популяції людей, що пережили атомне бомбардування: 1 - лейкози; 2 - всі інші види злоякісних пухлин.

 

Існує природна радіація, вплив якої поступово нагромаджується впродовж життя. Всі іонізуючі випромінювання характеризуються біологічною дією. Проникаючи через тканини людського организму, вони передають свою енергію атомам у цих тканинах, викликають їх збудження й іонізацію. Особливо чутливими є проліферуючі тканини - лімфоїдні і кровотворні. Іонізуюче опромінення діє на всі компоненти клітини, але особливо вразливими є хромосоми ядра. У молекулах ДНК виникань розриви, з'являються хромосомні аберації; число точкових мутацій зростає у лінійній залежності від дози та ефекту положення генів. Будь-яке застосування іонізуючого випромінювання потребує додержання правил радіаційної безпеки і протипроменевого захисту пацієнтів і медперсоналу.

Лікар повинен знати, що мутації в статевих клітинах можуть передаватися нащадкам, а соматичні мутації дають початок мутантному клону клітин і це може призвести до онкологічних захворювань. Перелік мутагенних для людини хімічних факторів включає речовини з промислового оточення: ацетальдегід, бензол, важкі метали (кадмій, нікель, ртуть, свинець, цинк), формальдегід, побутові засоби (адгезивні аерозолі, лаки, фарби), епоксидні смоли тощо. У сільському господарстві мутагенну дію мають інсектициди (малатіон, трихлорфон, метилпа- ратіон), пестициди (фталафос, гардона, валексон, ДДТ). Лікар повинен також знати, що мутагенну дію мають деякі лікарські препарати, в тому числі: цитостатики (уретан, сарколізин), протисудомні препарати, наркозні гази, психотропні (клозепін), хлоридин, хлорпропанамід, метилксантини (кофеїн), фуросемід, хлоралгідрат та ін. Мутації можуть спричинюватися біологічними факторами (віруси, живі вакцини), неповноцінним харчуванням (екзогенні фактори), а також гістаміном, стероїдними гормонами, які виробляються в організмі людини (ендогенні фактори). З метою профілактики мутагенезу з 1979 р. кожна хімічна сполука, яку передбачають застосовувати (ліки, барвники, пластмаси, харчові домішки), випробовуються на мутагенний ефект. Ведуться також пошуки антимутагенів, але їх число, порівняно з кількістю мутагенних забруднювачів, невелике.

Популяційні хвилі. Чисельність населення за історичний період у цілому зросла. В епоху неоліту вона складала приблизно 5 млн., у період появи міст – 20^10 млн., у часи Римської імперії на початок нової ери - 200 млн., у 1600 р. - 500 млн., у 1800 р. - 1 млрд, у даний час - понад 6 млрд На фоні загальної тенденції до збільшення чисельності мали місце окремі зниження цього показника внаслідок особливо небезпечних захворювань. Під час епідемії чуми у XIV ст. в Європі загинуло понад 25 млн. осіб і 35 млн. - в Азії. Чума ввійшла в історію культурних народів під назвою "чорна смерть" і була найжорстокішою з усіх описаних епідемій. Пандемія грипу ("іспанка"), яка розпочалася на початку 1918 р. у Франції, а потім перекинулася в Іспанію і швидко поширилася, забрала 20 млн. осіб. У 19721973 рр. грипом перехворіло близько 2,5 млрд. людей. А сьогодні людству з неймовірною силою і швидкістю загрожує СНІД (синдром набутого імунодефіциту). За неповних 30 років число ВІЛ-інфікованих на земній кулі перевищило 15 млн. людей, а число померлих від цієї інфекції вимірюється сотнями тисяч. Періодичні коливання чисельності населення в минулому на великих і малих територіях змінювали його щільність, викликали міграції і впливали на генофонди людських популяцій.

Міграція. Міграційні процеси населення за останні часи збільшилися. їх наслідками є руйнування системи шлюбів, які існували раніше, поява змішаних шлюбів. Міграція (потік генів) веде до зміни генофондів як у популяціях, з яких населення мігрувало, так і в популяціях, куди воно іммігрувало. Так, в результаті масового переселення народів зі Сходу Азії в Європу в період між 500 і 1500 рр. змінилася частота генів, які визначають групи крові за системою АБО (рис. 2.22). Разом з проникненням східних народів підвищувалася частота гена 7s. Цей ген практично відсутній у корінного населення Піренейського півострова, а в районі Астрахані його частота досягає 30 %.

 

 

Рис. 2.22. Градієнт всесвітнього розподілу алелів А і В системи групи АВО.

 

Ізоляція. Причини ізоляції людських популяцій різні: географічні, національні, расові, релігійні. Відомі ізоляти в сучасних багатомільйонних містах. Тут, звичайно, мова йде не про географічну, а про расо ву, національну, релігійну форми ізоляції. Основним результатом ізоляції є обмеження чисельності популяції. У нечисленних популяціях неминуче зростає відсоток родинних шлюбів (інбридинг) і проявляється дрейф генів (генетико-автоматичні процеси). Такі популяції відрізняються частотами певних алелів. Наприклад, полярне плем'я ескімосів поблизу Туле на півночі Гренландії (271 особа) впродовж багатьох поколінь знаходилося в повній ізоляції і до того часу, поки не зустрілося з іншим племенем ескімосів, вважало себе єдиними мешканцями на Землі. З'ясувалося, що це плем'я суттєво відрізняється від головних популяцій ескімосів за частотою алелів груп крові. У більш великих популяціях ескімосів частота алеля Iа складала 27-40 %, а в популяції полярних ескімосів - 9 %. Разом з тим частота алеля І° в популяції полярних ескімосів складала 84 %, в інших - 49-70 %.

Медико-генетичним наслідком ізоляції є збільшення частоти спадкових захворювань, зумовлених рецесивними генами. Так, в одному селі у Швейцарії (в долині р. Рона) серед 2200 жителів нараховувалося 50 глухонімих і 200 осіб мали генетично зумовлені дефекти слуху.

У XX ст. зросла тенденція до розпаду ізолятів внаслідок міграційних процесів, розвитку транспорту, соціального прогресу.









загрузка...

Віртуальна читальня освітніх матеріалів для студентів, вчителів, учнів та батьків.

Наш сайт не претендує на авторство розміщених матеріалів. Ми тільки конвертуємо у зручний формат матеріали з мережі Інтернет які знаходяться у відкритому доступі та надіслані нашими відвідувачами. Якщо ви являєтесь володарем авторського права на будь-який розміщений у нас матеріал і маєте намір видалити його зверніться для узгодження до адміністратора сайту.

Дозволяється копіювати матеріали з обов'язковим гіпертекстовим посилання на сайт, будьте вдячними ми затратили багато зусиль щоб привести інформацію у зручний вигляд.

© 2008-2019 Всі права на дизайн сайту належать С.Є.А.