Матеріали для Нової української школи 1 клас - планування, розробки уроків, дидактичні та методичні матеріали, підручники та зошити

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 2

ПОПУЛЯЦІЙНО-ВИДОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ

 

2.2. Особливості дії елементарних еволюційних факторів у популяціях людей

 

2.2.6. Генетичний і фенотипний поліморфізм людства

 

Людству властивий високий рівень генетичного поліморфізму (різноманітність генотипів). Існування в генофонді популяції двох і більше алелів одного гена веде до появи більше ніж одного генотипу, що проявляється в різноманітності фенотипів (фенотипний поліморфізм). Люди відрізняються між собою за антигенами еритроцитів (групи крові АВО, Даффі, Келл, Кідд, Льюїс, резус-система), сироватковими білками (церулоплазмін, гаптоглобін, імуноглобуліни), комплексом гістосумісності. Відомо понад 130 варіантів гемоглобіну, понад 70 варіантів ферменту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФДГ), який бере участь у безкисневому розщепленні глюкози в еритроцитах. Все це свідчить про біохімічну, імунологічну індивідуальність людей, яку необхідно враховувати в трансплантаційній хірургії, трансфузіології, медико-генетичній практиці, медико-генетичному консультуванні, індивідуальному підході при лікуванні хворих. Увесь поліморфізм людства - результат мутаційних змін. Мутаційний процес відбувається і тепер. Крім того, людство несе в собі генетичне обтяження раніше виниклих рецесивних шкідливих мутацій, які при переході в гомозиготний стан ведуть до появи спадкових захворювань. Генетичне обтяження у популяціях людини оцінюють за летальними еквівалентами. Вважають, що їх число у окремих людей коливається від 3 до 8. Це означає, що сумарна шкідлива дія несприятливих алелів, які є в генотипі кожної людини, еквівалентна дії 3-8 рецесивних алелів, які в гомозиготному стані зумовлюють смерть індивідуума до настання репродуктивного віку. При проведенні медико-генетичних консультацій важливо мати уяву про насиченість генами спадкових хвороб генофонду населення на тих чи інших територіях (табл. 2.1). Про існування різних генів ми взнаємо за мутаціями. Гени, які не підляга- кяь мутації, вимагають нових підходів для вивчення.

 

ТАБЛИЦЯ 2.1. ЧАСТОТА ПАТОЛОГІЧНИХ АЛЕЛІВ У РІЗНИХ ЛЮДСЬКИХ ПОПУЛЯЦІЯХ

 

Захворювання

Популяція

Частота алелів

 

Ізраїль

0,014

Хвороба Тея-Сакса

США (євреї)

0,013

 

США (не євреї)

0,0013

 

Великобританія

0,022

Цистофіброз

Огайо

0,013

Африка

0,0036

 

Гаваї (Азія)

0,0033

Серпоподібноклітинна анемія

Західна Африка

0,10-0,20

 

Афро-американці

0,08

Кавказ

< 0,001

 

Ірландія

0,0141

Фенілкетонурія

Кавказ

0,0079

Ізраїль

0,0063

 

Афро-американці

0,0023









загрузка...

Віртуальна читальня освітніх матеріалів для студентів, вчителів, учнів та батьків.

Наш сайт не претендує на авторство розміщених матеріалів. Ми тільки конвертуємо у зручний формат матеріали з мережі Інтернет які знаходяться у відкритому доступі та надіслані нашими відвідувачами. Якщо ви являєтесь володарем авторського права на будь-який розміщений у нас матеріал і маєте намір видалити його зверніться для узгодження до адміністратора сайту.

Дозволяється копіювати матеріали з обов'язковим гіпертекстовим посилання на сайт, будьте вдячними ми затратили багато зусиль щоб привести інформацію у зручний вигляд.

© 2008-2019 Всі права на дизайн сайту належать С.Є.А.