Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

 

1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя

 

1.2.2. Структурно-хімічна і функціональна організація еукаріотичних клітин

 

1.2.2.12. Хромосомний аналіз

 

Хромосомний аналіз - це дослідження й аналіз морфології, кількості і структури хромосом.

Розміри і форма хромосом. Розміри хромосом варіюють від одного біологічного виду до іншого. Хромосоми різних організмів на стадії метафази мають довжину від 0,1 до 33,0 мкм і товщину від 0,2 до 2,0 мкм. Хромосоми рослин мають більші розміри, ніж хромосоми тварин. Хромосоми різних пар однієї і тієї ж клітини різняться за розміром. Розмір хромосом людини: в середньому 1,5 мкм у товщину і 10,0 мкм у довжину.

Форма хромосом визначається за відносним положенням центромери (первинної перетяжки). На підставі цього розрізняють такі форми хромосом (рис. 1.43): 1) метацентрична - хромосома має Х-подібну форму, при якій центромера знаходиться всередині так, що плечі є рівними за довжиною; 2) субметацентрична - хромосома має Х-форму з центромерою, віддаленою від середньої точки так, що її плечі є нерівними за довжиною; 3) акроцентрична - центромера розташована дуже близько до одного з кінців хромосоми, тобто вона має плечі, що суттєво відрізняються за розмірами, маленькі плечі часто мають супутники.

 

 

Рис. 1.43. Форми хромосом у метафазі (схема):

1 - метацентрична; 2 - суб- метацентрична; 3 - акроцентрична; 4 - телоцентрична.

 

Каріотип людини має всі різновиди хромосом.

Правила хромосом.

1. Специфічність набору хромосом для кожного виду. Рослини і тварини мають сталий набір хромосом у кожній соматичній клітині (табл. 1.8). Диплоїдний набір хромосом (2п) для людини - 46, для дрозофіли - 8, для коня - 66, шимпанзе - 48, собаки - 78 і т. д. Гаплоїдний набір (п) для людини - 23, дрозофіли - 4 і т. д. Гамети містять тільки одинарний набір хромосом. Число хромосом часто використовується для ідентифікації виду.

 

Таблиця 1.8. Число хромосом у деяких видів організмів

 

Вид	Число хромосом
Малярійний плазмодій (Plasmodium malariae)	2
Кімнатна муха (Musca domestica)	12
Зелена жаба (Rana esculenta)	26
Окунь (Perca fluviatilis)	28
Гідра (Hydra vulgaris)	32
Кролик (Lepus cuniculus)	44
Людина (Homo sapiens)	46
Тарган (Blatta orientalis)	48
Шимпанзе (Antropopithecus)	48
Велика рогата худоба (Bos tauras)	60
Кінь (Eguus caballus)	66
Голуб (Columba livia)	80
Короп (Cyprinus carpio)	104
Рак (Eupagurus ochotonsis)	254
Папороть (Polipodium sp.)	500

 

Як видно з таблиці, число хромосом не залежить від рівня організації виду і не завжди вказує на філогенетичну спорідненість. Однакова кількість хромосом може зустрічатися в далеких один від одного видів і дуже відрізнятися у близьких. Однак істотні відмінності й специфічність виявляються в тому, що кожний вид має у своєму наборі хромосоми певної форми і розмірів. А головне - усі хромосоми мають свій унікальний набір генів, що визначають розвиток особин тільки певного виду.

Хромосомний комплекс виду з усіма його особливостями - числом хромосом, формою, наявністю видимих у світловий мікроскоп деталей будови окремих хромосом - називається каріотипом.

2. Парність хромосом. Слід звернути увагу на те, що у всіх наведених у таблиці прикладах число хромосом парне. Це пов'язано з тим, що хромосоми складають пари. Кожна хромосома соматичних клітин має аналогічну собі хромосому. Хромосоми з такої пари мають однаковий розмір, форму і склад генів. Пари хромосом, що мають однакові гени або їх алелі, та контролюють альтернативні ознаки, називаються гомологічними. Гомологічні хромосоми однакові за розміром і формою. У них збігаються розміщення центромер, порядок розташування хромомер і міжхромомерних ділянок та інші елементи будови. Негомологічні хромосоми мають зовсім інші характеристики.

Одна гомологічна хромосома надається від одного з батьків (батька), а інша від другого (матері). Генетична інформація, необхідна для розвитку організму, міститься тільки в повному комплекті всіх негомологічних хромосом (тобто в повному диплоїдному наборі хромосом).

3. Індивідуальність окремих пар хромосом. Кожна пара гомологічних хромосом індивідуума відрізняється від іншої пари за розміром, формою і генетичним складом. Наприклад, перша пара хромосом людини (метацентричні, найбільші, мають індивідуальну посмугованість) дуже відрізняється від 22-ї пари (акроцентричні, найменші, мають вторинну перетяжку і супутник) (рис. 1.44). Вони містять різні гени, що визначають розвиток різних ознак.

 

 

Рис. 1.44. Хромосоми людини: а - пара 1; б- пара 22.

 

4. Безперервність хромосом. Це означає, що кожна дочірня хромосома походить від материнської хромосоми. В інтерфазі S-періоді) відбувається подвоєння ДНК і утворюються дві ідентичні дочірні молекули, що формують хромосому. Така хромосома складається з двох хроматид, що потім потрапляють у різні клітини внаслідок мітозу. У кожному наступному поділі цей цикл повторюється. Це забезпечує стабільність каріотипу організмів впродовж тисячоліть.

Таким чином, у послідовних генераціях клітин зберігається постійне число хромосом та їх індивідуальність внаслідок здатності хромосом до точної репродукції при поділі клітини. Отже, не тільки "кожна клітина від клітини", але і "кожна хромосома від хромосоми".