Медична біологія

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя

1.2.2. Структурно-хімічна і функціональна організація еукаріотичних клітин

1.2.2.12. Хромосомний аналіз

Хромосомний аналіз - це дослідження й аналіз морфології, кількості і структури хромосом.

Розміри і форма хромосом. Розміри хромосом варіюють від одного біологічного виду до іншого. Хромосоми різних організмів на стадії метафази мають довжину від 0,1 до 33,0 мкм і товщину від 0,2 до 2,0 мкм. Хромосоми рослин мають більші розміри, ніж хромосоми тварин. Хромосоми різних пар однієї і тієї ж клітини різняться за розміром. Розмір хромосом людини: в середньому 1,5 мкм у товщину і 10,0 мкм у довжину.

Форма хромосом визначається за відносним положенням центромери (первинної перетяжки). На підставі цього розрізняють такі форми хромосом (рис. 1.43): 1) метацентрична - хромосома має Х-подібну форму, при якій центромера знаходиться всередині так, що плечі є рівними за довжиною; 2) субметацентрична - хромосома має Х-форму з центромерою, віддаленою від середньої точки так, що її плечі є нерівними за довжиною; 3) акроцентрична - центромера розташована дуже близько до одного з кінців хромосоми, тобто вона має плечі, що суттєво відрізняються за розмірами, маленькі плечі часто мають супутники.

Рис. 1.43. Форми хромосом у метафазі (схема):

1 - метацентрична; 2 - суб- метацентрична; 3 - акроцентрична; 4 - телоцентрична.

Каріотип людини має всі різновиди хромосом.

Правила хромосом.

1. Специфічність набору хромосом для кожного виду. Рослини і тварини мають сталий набір хромосом у кожній соматичній клітині (табл. 1.8). Диплоїдний набір хромосом (2п) для людини - 46, для дрозофіли - 8, для коня - 66, шимпанзе - 48, собаки - 78 і т. д. Гаплоїдний набір (п) для людини - 23, дрозофіли - 4 і т. д. Гамети містять тільки одинарний набір хромосом. Число хромосом часто використовується для ідентифікації виду.

Таблиця 1.8. Число хромосом у деяких видів організмів

Як видно з таблиці, число хромосом не залежить від рівня організації виду і не завжди вказує на філогенетичну спорідненість. Однакова кількість хромосом може зустрічатися в далеких один від одного видів і дуже відрізнятися у близьких. Однак істотні відмінності й специфічність виявляються в тому, що кожний вид має у своєму наборі хромосоми певної форми і розмірів. А головне - усі хромосоми мають свій унікальний набір генів, що визначають розвиток особин тільки певного виду.

Хромосомний комплекс виду з усіма його особливостями - числом хромосом, формою, наявністю видимих у світловий мікроскоп деталей будови окремих хромосом - називається каріотипом.

2. Парність хромосом. Слід звернути увагу на те, що у всіх наведених у таблиці прикладах число хромосом парне. Це пов'язано з тим, що хромосоми складають пари. Кожна хромосома соматичних клітин має аналогічну собі хромосому. Хромосоми з такої пари мають однаковий розмір, форму і склад генів. Пари хромосом, що мають однакові гени або їх алелі, та контролюють альтернативні ознаки, називаються гомологічними. Гомологічні хромосоми однакові за розміром і формою. У них збігаються розміщення центромер, порядок розташування хромомер і міжхромомерних ділянок та інші елементи будови. Негомологічні хромосоми мають зовсім інші характеристики.

Одна гомологічна хромосома надається від одного з батьків (батька), а інша від другого (матері). Генетична інформація, необхідна для розвитку організму, міститься тільки в повному комплекті всіх негомологічних хромосом (тобто в повному диплоїдному наборі хромосом).

3. Індивідуальність окремих пар хромосом. Кожна пара гомологічних хромосом індивідуума відрізняється від іншої пари за розміром, формою і генетичним складом. Наприклад, перша пара хромосом людини (метацентричні, найбільші, мають індивідуальну посмугованість) дуже відрізняється від 22-ї пари (акроцентричні, найменші, мають вторинну перетяжку і супутник) (рис. 1.44). Вони містять різні гени, що визначають розвиток різних ознак.

Рис. 1.44. Хромосоми людини: а - пара 1; б- пара 22.

4. Безперервність хромосом. Це означає, що кожна дочірня хромосома походить від материнської хромосоми. В інтерфазі S -періоді) відбувається подвоєння ДНК і утворюються дві ідентичні дочірні молекули, що формують хромосому. Така хромосома складається з двох хроматид, що потім потрапляють у різні клітини внаслідок мітозу. У кожному наступному поділі цей цикл повторюється. Це забезпечує стабільність каріотипу організмів впродовж тисячоліть.

Таким чином, у послідовних генераціях клітин зберігається постійне число хромосом та їх індивідуальність внаслідок здатності хромосом до точної репродукції при поділі клітини. Отже, не тільки «кожна клітина від клітини», але і «кожна хромосома від хромосоми».

Personalised Essay Writing Service for You

Відвідайте наш новий сайт - Матеріали для Нової української школи - планування, розробки уроків, дидактичні та методичні матеріали, підручники та зошити