Медична біологія
Розділ 1
БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя
1.2.3. Спадковий апарат еукаріотичних клітин і його функціонування на молекулярному рівні
1.2.3.11. Ген як одиниця генетичної інформації
На початку 40-х років XX ст. дослідження гриба нейроспора дозволило сформулювати поняття про ген як ділянку геному, яка в мейозі виділяється у вигляді окремої одиниці і відповідає за прояв певної фенотипної ознаки. Було визнано, що один ген кодує один поліпептидний ланцюг.
Останнім часом стало відомо, що ген (базиген) має складну внутрішню будову (цистрон, рекон, мутон), а окремі його ділянки визначають певні функції.
Під терміном «ген» розуміють послідовність нуклеотидів у ДНК, яка обумовлює певну функцію в організмі або забезпечує транскрипцію іншого гена (Н. П. Бочков, 2002). Отже, одна і та ж ДНК-послідовність може кодувати не один, а декілька різних поліпептидів.
Більшість генів мають до 50000 пар нуклеотидів.
Ген як одиниця генетичної інформації забезпечує такі функції:
✵ зберігання спадкової інформації;
✵ керування біосинтезом білків та інших сполук у клітині;
✵ редуплікації ДНК і РНК (подвоєння генів під час поділу);
✵ репарації (відновлення) пошкоджених ДНК і РНК;
✵ забезпечення спадкової мінливості клітин і організмів;
✵ контроль за індивідуальним розвитком клітин і організмів;
✵ явище рекомбінації.
Клітини функціонують завдяки скоординованій дії генів. Так, у геномі людини у виконанні функцій бере участь різна кількість генів: синтез РНК і білків - 22 %, обмін (метаболізм) - 17 %, клітинний поділ – 12 %, клітинні сигнали -12%, захист клітини -12%; клітинні структури - 8 %.
Гени утворюють функціональні групи, які забезпечують синтез первинного продукту: ферментів, модуляторів функцій білків, рецепторів, транскрипційних факторів, внутрішньоклітинного матриксу, позаклітинного матриксу, трансмембранних переносників, гормонів, імуноглобулінів.
Найбільшу функціональну категорію складають гени, які кодують утворення ферментів (31 % загального числа), на частку модуляторів функції білків припадає 13,6% генів, на інші категорії - менше 10 % загального числа генів.