Біологія - Навчальный посібник - В. О. Мотузний 2009

Частина І. Загальна біологія
9. Генетика людини

Закономірності успадкування ознак єдині для всіх організмів. Вивчення їх у людини пов’язане з певними труднощами. Цілком зрозуміло, що на людині неможливо ставити експерименти. Повільна зміна поколінь, невелика кількість дітей у кожній сім’ї також перешкоджають вивченню генетики людини.

Поняття про людські спільноти і генетичні процеси в них. У генетиці людини і в антропології прийнято використовувати замість терміна «популяція» термін «спільнота». Чисельність спільнот визначається переважно соціальними і зрідка — «географічними умовами». Генетичні процеси у спільнотах також значною мірою зумовлені соціальними причинами (заборона брати шлюб з особами іншої національності, віри, расові, етнічні та міждержавні відносини тощо).

Розміри людських спільнот різні. Серед них певне місце посідають ізоляти — невеликі популяції, спільноти людей з чисельністю не більш як 1500 осіб, у яких представники інших груп становлять близько 1 %. У таких групах можливий дрейф генів, зростає ступінь гомозиготності, оскільки члени цієї обмеженої спільноти через кілька поколінь виявляються пов’язаними спорідненістю, бо мають спільних предків. Якщо ізолят існує упродовж не менш як чотирьох поколінь (близько 100 років), то всі члени його є не менш ніж троюрідними братами й сестрами. Зростає ймовірність вищеплення рецесивних гомозигот, яке може призвести до прояву спадкових хвороб. Ізоляти виникають на базі географічних, релігійних, расових, національних та соціальних бар’єрів. Ліквідація ізолятів має позитивне медико-біологічне значення.

Накопичення мутацій у людських спільнотах. У природних умовах мутації окремих генів трапляються досить рідко, але оскільки організми мають значну кількість генів, то й загальна кількість мутацій також значна. В геномі людини понад 100 000 структурних генів. Вважається, що в середньому кожний окремий ген мутує з частотою 0,00005 на покоління. З цього зрозуміло, що мутованих генів в геномі окремої людини багато, ще більше їх у генофонді спільнот людей.

Відомо, що більшість мутацій рецесивні й можуть виявитися в організмі лише за достатньої їх частоти в спільноті. Оскільки природний добір у спільнотах людей значно пригнічений, а досягнення медицини дають змогу лікувати деякі мутаційні ушкодження, то носії мутантних генів залишаються живими упродовж багатьох поколінь, що призводить до накопичення мутацій з покоління в покоління.

Спадкові захворювання людини, їх причини. Спадковими є хвороби людини, виникнення яких певним чином пов’язане із геномними, хромосомними чи генними мутаціями — порушеннями у спадковому апараті клітин обох або одного із батьків. За типом успадкування розрізняють хвороби: 1) аутосомно-домінантні — дія мутантного гена виявляється практично завжди, він характерний для спадкових хвороб, в основі яких лежить порушення синтезу структурних білків; 2) аутосомно-рецесивні — мутантний ген виявляється тільки в гомозиготному стані і більш характерний для захворювань, за яких порушується функція будь-якого ферменту; 3) рецесивне успадкування, зчеплене з Х-хромосомою, — дія мутантного гена виявляється за XV-набору статевих хромосом і гомозиготності за XX у наборі; 4) домінантне успадкування, зчеплене з Х-хромосомою, — дія мутантного гена виявляється в будь-якому наборі хромосом; 5) рецесивне або домінантне, зчеплене з V-хромосомою, — виявляється тільки в гетерогаметних осіб (у чоловіків).

Діагностика, лікування і профілактика спадкових захворювань людини. Установлено, що близько 4 % новонароджених мають спадкові хвороби або вади будови тіла. За допомогою ранньої діагностики спадкової хвороби можна домогтися усунення або зменшення її впливу на розвиток організму. Деякі хвороби, пов’язані зі зміною кількості хромосом, лікують гормонами. Розвитку деяких спадкових хвороб можна запобігти спеціальною дієтою. Приблизно в одному випадку із 10 000 новонароджених дитина має спадкову хворобу, пов’язану з відсутністю ферментів, потрібних для засвоєння молочного цукру. Якщо діагноз буде поставлено несвоєчасно і дитину годувати грудним молоком, у неї розвинеться недоумкуватість. Якщо діагноз поставлено вчасно і дитину переведено на штучне вигодовування, вона розвиватиметься нормально. З цього прикладу можна зробити висновок, що виникнення спадкової хвороби не є фатальним, однак це призводить до зростання кількості небажаних алелів у популяції. Звідси важливе завдання медицини й охорони здоров’я — вивчення спадкових хвороб, розроблення методів їх профілактики, діагностики й лікування. Особливо великого значення слід надавати розробленню методів профілактики спадкових хвороб.

Нині у великих містах України створено медико-генетичні консультації, куди можуть звернутися здорові батьки дітей, що мають якісь дефекти або хворі на спадкові хвороби; батьки, один із яких хворіє на спадкову хворобу; здорові батьки, що мають родичів із дефектом розвитку або хворих на спадкові хвороби; подружжя, які перебувають у кровноспорідненому шлюбі, та ін.

Профілактика спадкових хвороб спрямована також на ослаблення дії мутагенних факторів: зменшення опромінення природними та штучними джерелами, зниження вмісту хімічних мутагенів у навколишньому природному середовищі (промислових відходів, речовин побутової хімії, пестицидів). Низка хімічних речовин (алкоголь, нікотин, наркотики), потрапляючи в організм, можуть змінювати нормальну послідовність нуклеотидів у ДНК і структурі хромосом, порушувати процес розподілу хромосом під час мейозу. Це може призвести до виникнення спадкових хвороб та аномалій розвитку.

Шкідливість близькоспоріднених шлюбів. Спорідненим (інбридинг) називають парування особин, що мають спільних предків. У людей тісним (близькоспорідненим) вважається шлюб братів із сестрами (інцестний шлюб, який заборонений законом). Діти від таких шлюбів здебільшого є розумово відсталими і хворими. Тому із розвитком суспільства інцестні шлюби стали забороняти. Навіть якщо в потомків від близькоспоріднених шлюбів не виявлено патології, у них спостерігається інбредна депресія: фізична недорозвиненість і зниження життєздатності, що можуть бути наслідком втрати гетерозиготності за багатьма локусами.

Унаслідок споріднених шлюбів з кожним наступним поколінням підвищується гомозиготність потомків. Отже, тісний інбридинг часто призводить до появи організмів з різними спадковими аномаліями. Так, в одному швейцарському селі (долина р. Рона) серед 2 200 жителів близько 50 глухонімих і 200 осіб з генетично зумовленими дефектами слуху.

Генофонд людини і необхідність його охорони. Генофонд людини — це сукупність генів у спільноті людей. Характеризується певним якісним складом і чисельністю, тобто в генофонді може бути будь-яке число різних алелів того чи іншого гена, а кожна окрема особина зазвичай має лише дві з них. Збереження генофонду — це збереження спільноти. Проте генофонд в багатьох спільнот має небажані мутації, тому йдеться насамперед про запобігання проявам негативних змін у генофонді людини.

Шкідливий вплив токсичних речовин, наркотиків, алкоголю і тютюнопаління на спадковість людини. Вплив алкоголю на потомство відомий людям ще з глибокої давнини. Відповідні закони, спрямовані на запобігання шкідливому впливу на дітей алкоголю, вжитого батьками, були прийняті ще в Давніх Греції і Римі. Відомі висловлювання філософів і вчених (Платона, Аристотеля, Гіппократа та ін.) свідчать про те, що вже тоді траплялися народження мертвих або народження розумово неповноцінних дітей у батьків, які споживали алкоголь. Аналогічні спостереження проводилися в різних країнах і в більш пізні часи. Проте лише в XX ст. подібні розрізнені спостереження дістали наукове обґрунтування. Проводилися вони у двох напрямах.

1. Обстеження великих контингентів людей у різних країнах і порівняння розвитку дітей від батьків, які вживали, і батьків, які не вживали алкоголь. Результати таких спостережень були однотипними — у дітей першої групи значно частіше спостерігалися відхилення від норми. Із 3 500 обстежених дітей, що народилися у батьків-алкоголіків, 40 % мали психічні й фізичні порушення. Всесвітня організація охорони здоров’я (ВООЗ) провела в різних країнах дослідження 352 подружніх пар, хворих на хронічний алкоголізм. У всіх 547 їхніх дітей було виявлено олігофренію (недоумкуватість) різного ступеня.

2. Експерименти з лабораторними тваринами (кролями, гвінейськими свинками, пацюками) для з’ясування впливу алкоголю на їхнє потомство. Було виявлено руйнівну дію алкоголю як на тканини різних органів, в тому числі й на статеві залози, так і на розвиток потомства загалом. Плодючість тварин, яким давали алкоголь, різко знижувалась. Частина потомства народжувалася мертвою, багато особин гинуло відразу після народження, а в решти спостерігалося затримання розвитку. У деяких особин було виявлено різні вади будови тіла. Так, доведено, що алкоголь є універсальною отрутою, котра уражує органи і тканини багатьох видів тварин. Особливо чутливі до отрути статеві клітини і тканини ембріона.

Аналогічні явища спостерігаються і в людей. У чоловіків, які систематично вживають алкоголь, понад 65 % сперматозоїдів нерухомі і не здатні до запліднення. У період вагітності алкоголь із крові матері швидко потрапляє в кровоносну систему плоду і може викликати характерні вади його розвитку, які дістали назву алкогольного синдрому плоду.

У новонароджених із цим синдромом зменшений розмір голови, вкорочений ніс і маленьке підборіддя, вузький розріз очних щілин. Такі діти здебільшого відстають у фізичному й розумовому розвитку, а в декого виявляють вроджене незрощення верхньої губи («заяча губа»), верхнього піднебіння, багатопалість і т. ін. Спеціальними дослідженнями доведено, що цей синдром розвивається переважно тоді, коли вагітні жінки вживають алкоголь у так звані критичні періоди.

Менш докладно вивчено дію на плід продуктів паління, оскільки при цьому організм зазнає впливу не однієї хімічної речовини, а комплексу їх (понад 588) — білків, аміносполук, ефірів, фенолів, смол тощо. Проте головною діючою речовиною тютюну є алкалоїд нікотин. Комплекс речовин тютюну спричинює різноманітні негативні впливи на організм та здебільшого негативно впливає на нервову й серцево-судинну системи.

Під час вагітності нікотин з організму матері, яка палить, проникає в плід. На ранніх етапах вагітності він може зумовити припинення вагітності внаслідок порушення прикріплення ембріона до стінки матки. На пізніших етапах вагітності нікотин значно погіршує забезпечення плоду киснем. Через хронічне кисневе голодування сповільнюються його ріст і розвиток. Тому в жінок, які палять, діти народжуються з меншою масою (на 120—130 г) і меншими розмірами тіла. Паління під час вагітності підвищує частоту виникнення ускладнень під час пологів. Відомості про частоту виникнення природжених каліцтв у зв’язку з палінням суперечливі. Проте вірогідно, що удвічі зростає кількість каліцтв, порушень центральної нервової системи і верхньої губи у дітей жінок, які палять, порівняно з тими, що не палять. Запобігання алкогольній і нікотиновій інтоксикації жінок у період вагітності — досить важливий фактор поліпшення здоров’я населення.

Боротьба із згубними звичками розгортається дедалі ширше, оскільки вони завдають дуже великої шкоди здоров’ю людини. Паління і вживання спиртних напоїв супроводжуються порушеннями функцій усіх систем організму, в тому числі й нервової. Виникають розлади пам’яті, уваги, посилюється втома. Внаслідок ураження периферичних нервів погіршуються слух, зір. Потерпає кровопостачання мозку, виникають головний біль, нудота, дрижання рук, стійкі зміни структури нервової тканини, змінюється їхня біоелектрична активність, порушується проведення збудження по нервах. Такі люди стають дратівливими, настрій у них нестійкий, розвивається алкоголізм, позбутися якого дуже важко.

Згубно впливають на організм загалом і на нервову систему зокрема наркоманія й токсикоманія. Під наркоманією розуміють зловживання наркотичними речовинами, які викликають явища звикання. Токсикоманія виявляється у зловживанні речовинами хімічної або біологічної (рослинної) природи, які не визнані законом наркотичними.

Недисциплінованість, розхлябаність, незрілість характеру, підвищений інтерес до незнайомих відчуттів зумовлюють бажання спробувати щось, наслідуючи інших. Від дії спожитих наркотичних речовин виникає внутрішнє оманливе відчуття приємного, комфорту, забуття, а потім — непоборне бажання повторити ці відчуття. Формується психічна й фізична залежність від препаратів, що призводить до виснаження всіх систем організму. Змінюється психічна сфера — спостерігається невротизація і психопатизація, проявами яких є істерії, виснаження, байдужість, приступи безпричинної агресивності. Разом з нервовою системою потерпають ендокринні, обмінні процеси. Люди втрачають працездатність, стають інвалідами і гинуть. Ті, кому вдається вилікуватися, жалкують про скоєне в минулому. Найбільша небезпека цього зла в тому, що люди не усвідомлюють необхідності лікування від згубних звичок, не виявляють при цьому дисциплінованості й настирливості. З метою профілактики згубних звичок і лікування їх створюються наркологічні служби та реабілітаційні центри, де працюють лікарі-наркологи.

Особливо небезпечними є шкідливі звички для дітей і молодих людей. Оскільки нервова система відіграє провідну роль у регулюванні діяльності життєво важливих органів, її розлади супроводжуються порушеннями діяльності всього організму. Тому боротьбу зі шкідливими звичками потрібно якомога ширше пропагувати.





Відвідайте наш новий сайт - Матеріали для Нової української школи - планування, розробки уроків, дидактичні та методичні матеріали, підручники та зошити