Біологія - Навчальный посібник - В. О. Мотузний 2009

Частина І. Загальна біологія
8. Спадковість і мінливість організмів

Генетика — наука про закономірності спадковості та мінливості. Генетика виникла як один із закономірних результатів пошуку задоволення практичних потреб людства. Її завданнями є з’ясування існуючих закономірностей спадковості й мінливості та пошук шляхів практичного використання цих закономірностей в інтересах людини. Відповідно до цих завдань генетика структурована. Так, цитологічну й молекулярну організацію носіїв генетичної інформації вивчає загальна генетика, зберігання, захист та передавання потомству генетичної інформації, закономірності успадкування — цитогенетика; реалізацію генетичної інформації в клітині, взаємодію генів — генетична інженерія; профілактику і лікування спадкових захворювань, дослідження мутагенних факторів з метою захисту від них генотипу людини — медична генетика, фармакогенетика. Крім того, виділяють такі розділи генетики, як математична генетика, генетика популяцій, імуногенетика, онтогенетика, порівняльна генетика, генетичні основи селекції, генетика людини, екогенетика та ін.

Основні етапи розвитку генетики. Генетика — відносно молода галузь біології. Її історія розпочалася з моменту, коли голландець Г. де Фріз, німець К. Корренс та австрієць Е. Чермак (учені-ботаніки, які працювали незалежно один від одного) в 1900 р. знову відкрили закони, установлені чеським дослідником Г. Менделем, які він виклав у своїй праці «Досліди над рослинними гібридами» (1865).

Назву «генетика» запропонував англійський учений У. Бетсон у 1906 р. Новий етап у розвитку генетики пов’язаний з ім’ям видатного американського генетика Т. Моргана та його учнів. Підсумком їхніх досліджень стало створення хромосомної теорії спадковості, яка вплинула на подальший розвиток не тільки генетики, а й біології в цілому. В 1909 р. Йогансен замінив термін «фактор», що позначав одиницю спадковості, терміном «ген».

Основні генетичні поняття. Спадковість здатність організмів передавати потомству свої ознаки. Вона забезпечує сталість ознак у ряді поколінь. Матеріальні носії спадковості — гени. Вони зосереджені в хромосомах (ядерна, хромосомна спадковість) і структурах цитоплазми (позаядерна, цитоплазматична спадковість, зокрема в мітохондріях і пластидах). Оскільки організм розвивається в результаті взаємодії генетичних факторів і умов існування, спадковість може реалізуватися в різних варіантах залежно від особливостей генотипу та зовнішніх умов. Спадковість змінюють мутації.

Мінливість властивість організмів набувати нових ознак або втрачати існуючі під впливом чинників зовнішнього або внутрішнього середовища. Розрізняють мінливість генотипову (спадкову, невизначену, індивідуальну, мутаційну) та фенотипову (неспадкову, групову, визначену, модифікаційну). Мінливість, що виникла в природних умовах, називають природною, або спонтанною, а викликану в експерименті — штучною, або індукованою. Мінливість поряд із спадковістю і боротьбою за існування є основою еволюції органічного світу — природного добору.

Ген одиниця спадковості (генетичної інформації), спадковий фактор, одиниця генетичного матеріалу у вигляді ділянки молекули ДНК (в організмів) і РНК (у деяких вірусів і фагів), яка визначає спадкові властивості (ознаки) організмів. Функціонально ген — цілісна одиниця, бо будь-які порушення його будови змінюють закодовану в ньому інформацію або призводять до її втрати. Гени поділяють на структурні (відповідають за синтез функціонально активних білків) та регуляторні (несуть інформацію про РНК і білки, що регулюють функцію інших генів). Кожен структурний ген виявляється у фенотипі як відповідна елементарна ознака (фен). Найважливішою властивістю гена є поєднання його високої стійкості (незмінності в ряді поколінь) із здатністю до успадковуваних змін (мутацій), які становлять основу мінливості організмів і є матеріалом для природного добору. В генотипі соматичної диплоїдної клітини ген, що зумовлює певну ознаку, перебуває у вигляді двох копій: одна від матері, друга — від батька.

Алель (алеломорфа) альтернативний стан гена, що є причиною варіацій прояву однієї і тієї самої ознаки. Алелі — це певні однакові ділянки ДНК, якими може бути представлений ген і які займають одне й те саме місце — локус — у гомологічних хромосомах. Алелі можуть бути множинними (наприклад, групи крові системи АВ0 визначаються трьома алелями відповідного гена), але в нормі в соматичних клітинах диплоїдних організмів завжди присутні два алелі, бо кожна хромосома представлена гомологічною парою. Алелі одного гена позначають однією і тією самою літерою, але домінантний алель — великою (А), а рецесивний — маленькою (а). В гаметах є тільки один алель гена. Нові алелі можуть виникати з існуючих шляхом мутації. Поширені в природних популяціях алелі, що зумовлюють розвиток проявів ознак, характерних для виду, називають алелями «дикого типу», а похідні від них алелі — мутантними. Наявність кількох алелів кожного гена в популяціях забезпечує певний рівень генетичного поліморфізму й комбінативної мінливості, які є вихідним матеріалом для еволюційних перетворень.

Геном сукупність генетичної інформації в клітинах організму, «абсолютна величина» генотипу, яка відображає повний перелік генів, але не відображає їхнього алельного стану.

Генотип сукупність усієї генетичної інформації соматичної клітини організму. Відображає алельний стан генів, а також включає позаядерну генетичну інформацію (насамперед гени мітохондрій і пластид). У диплоїдних організмів генотип може бути гомозиготним, гетерозиготним або гемізиготним.

Фенотип сукупність ознак і властивостей організму, які є результатом взаємодії генотипу та умов навколишнього середовища. За однакового генотипу, але за різних умов середовища може виникнути різний фенотип. Наприклад, однояйцеві близнята, які виросли в різних сім’ях, що жили в різних регіонах (мал. 1.48). Разом з тим фенотип організмів, які мають однаковий генотип, лежить у межах норми реакції, тобто в межах зміни фенотипових виявів генотипу.

Мал. 1.48. Однояйцеві близнята, які жили в однакових (а) та різних (б) умовах

Гомозигота зигота, утворена злиттям гамет, у яких певний ген представлений одним і тим самим типом алеля (АА або аа, іі або ІАІА чи ІВІВ). З такої зиготи розвивається гомозиготний організм за цим геном.

Гетерозигота зигота, утворена злиттям гамет, у яких певний ген представлений різними його алелями (Аа, ІАІВ чи І0ІВ). З такої зиготи розвивається гетерозиготний організм за цим геном.

Гемізигота зигота, у якій певний ген представлений тільки одним алелем. Таке явище можливе в гаплоїдних організмів, у яких кожен ген представлений лише одним алелем (наприклад, самці бджіл — трутні). Крім того, гемізиготними за певними генами є гетерогаметні організми. Алелі гена, розташовані в негомологічних ділянках статевих хромосом (мал. 1.49), викликають прояв ознаки навіть тоді, коли ген тут представлений рецесивним алелем. Гемізиготи виявляються в гетерогаметних організмів.

Мал. 1.49. Гомологічні (світлі) й нсгомологічні ділянки X- та Y-хромосом, гени яких не повністю зчеплені зі статтю зиготи розвивається гетерозиготний організм за цим геном.

Рецесивність здатність гена виявлятися в фенотипі лише в гомозиготному стані.

Домінантність здатність гена виявлятися як у гомозиготному, так і в гетерозиготному стані. Тобто всі гібриди подібні лише до одного з батьків за певною ознакою. Стан (алель) ознаки, який виявляється у першому поколінні потомків, називають домінантним, рецесивним.

Гібрид особина, що виникла в результаті статевого розмноження; гено- й фенотипи гібридів відомі, а схрещування їх — контрольоване.

Методи генетичних досліджень. Застосовують ці методи для: вивчення матеріальних носіїв спадкової інформації — генів, а також закономірностей їх зберігання й передавання нащадкам; дослідження залежності проявів спадкової інформації у фенотипі від певних умов середовища; встановлення причин зміни спадкової інформації та механізмів їх виникнення; вивчення генетичних процесів, які відбуваються в популяції організмів. Для з’ясування цих питань застосовують зазначені нижче методи дослідження.

Гібридологічний метод дає змогу вивчати закономірності мінливості та спадкування ознак за аналізом фенотипу потомків, отриманих за певних схрещувань. Основні закономірності успадкування Г. Мендель відкрив саме цим методом.

При використанні цього методу: 1) враховують не весь комплекс ознак у батьків і гібридів, а аналізують спадковість за окремими ознаками та їхніми проявами; 2) проводять точний кількісний облік успадкування кожного стану ознаки не тільки в першому поколінні від схрещування, а й у наступних поколіннях. Гібридологічний метод широко застосовують у науці й практиці.

Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів організмів, що дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. Його широко застосовують у медичній генетиці, селекції тощо. При цьому складають родовід, за яким вивчаються успадкування якої-небудь ознаки в ряді поколінь. Цим методом визначають імовірність прояву того чи іншого стану ознаки в майбутніх потомків.

Цитогенетичний метод передбачає дослідження особливостей хромосомного набору (каріотипу) організмів для виявлення мутацій, пов’язаних зі зміною як кількості хромосом, так і структури окремих із них.

Близнюковий метод полягає у вивченні розвитку ознак у близнят. Різнояйцеві близнята розвиваються із різних яйцеклітин, кожна з яких запліднена «своїм» сперматозоїдом. Такі близнята можуть бути як одної, так і різних статей і схожі одне до одного не більше, ніж звичайні брати й сестри. Оскільки вони розвиваються за однакових умов, то всі відмінності між ними зумовлені генотипом. Однояйцеві близнята розвиваються з однієї зиготи, обов’язково мають одну стать і настільки схожі один на одного, що їх не розпізнають навіть батьки. Всі відмінності між ними зумовлені факторами середовища, а подібність — генотипом. Цей метод іноді дає змогу встановити роль спадковості й середовища у розвитку різних ознак, а також захворювань.

Біохімічні методи використовують для діагностики спадкових хвороб, пов’язаних із порушенням обміну речовин. За їх допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, невластиві організмові, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів. Біохімічними методами вирішено багато теоретичних питань генетики. Зокрема, встановлено генетичний код організмів, який дає змогу розшифрувати послідовність нуклеотидів багатьох генів різноманітних організмів, в тому числі людини.

Метод дерматогліфіки ґрунтується на вивченні рельєфу шкіри на пучках пальців, долонях і поверхні підошви людини. Цим методом можна визначити ступінь спорідненості людей, оскільки доведено, що окремі елементи малюнка шкіри можуть успадковуватися. Використовують його і для діагностики деяких спадкових хвороб.

Окрему групу становлять методи генетичної та клітинної інженерії.

Методи антропометрії вивчають фенотипову мінливість у спільнотах людей. Отримані дані використовують для вирішення питань співвідношення ролі генотипу й умов середовища у формуванні фенотипу особин.

Методом культивування соматичних клітин поза організмом вирішують різні питання генетики виду, які неможливо розв’язати на цілісному організмі. Кожна нестатева клітина містить весь набір спадкової інформації, притаманної цілісному організмові. При цьому клітини досліджують різними методами (цитологічними, біохімічними тощо).

Закономірності спадковості, встановлені Г. Менделем. Закон одноманітності гібридів першого покоління (закон домінування). У дослідах Менделя при схрещуванні сортів гороху з жовтим і зеленим насінням усе потомство (тобто гібриди першого покоління) виявилося з жовтим насінням. При цьому не мало значення, з якого саме насіння (жовтого чи зеленого) виросли материнські (батьківські) рослини. Отже, обидва батьки однаковою мірою здатні передавати свої ознаки потомству. Аналогічні результати було отримано і в дослідженні інших ознак.

Виявлена закономірність дістала назву першого закону Менделя, або закону одноманітності гібридів першого покоління. Стан (алель) ознаки, який виявляється в першому поколінні потомків, назвали домінантним, а стан, який у першому поколінні гібридів не виявляється, — рецесивним.

Досліди зі схрещування записують у вигляді схем. Батьків позначають літерою Р, особин першого покоління — F1, особин другого покоління — F2 і т. д. Схрещування позначають знаком множення (х), генотипову формулу материнської особини (♀) записують першою, а батьківської (♂) — другою. Для прикладу запишемо схему моногібридного схрещування гомозиготного гороху з пурпуровими (А) і білими (а) квітками:

Оскільки у першого батька лише один тип гамет або а за другим варіантом), у другого — також один тип гамет або А), то можливе лише одне сполучення — Аа. Всі гібриди першого покоління виявляються одноманітними: гетерозиготними за генотипом і домінантними за фенотипом.

Отже, перший закон Менделя, або закон одноманітності гібридів першого покоління, можна сформулювати так: усе потомство (гібриди) особин, гомозиготних за альтернативними проявами однієї з ознаку першому поколінні, будуть за цією ознакою одноманітними (гетерозиготними) як за фенотипом, так і за генотипом.

Закон розщеплення ознак. У разі схрещування гетерозиготних гібридів першого покоління між собою (самозапилення або споріднене схрещування) у другому поколінні з’являються особини як з домінантними, так і з рецесивними станами ознаки, тобто виникає розщеплення, яке відбувається в певних відношеннях: 75 % особин мають домінантний стан ознаки, а 25 % — рецесивний (розщеплення 3:1). Ця закономірність дістала назву другого закону Менделя, або закону розщеплення.

Цей закон дає підстави для таких висновків: а) алелі гена, перебуваючи в гетерозиготному стані (Аа), не змінюють структури один одного; б) при дозріванні гамет у гібридів утворюється приблизно однакове число гамет з домінантними (А) й рецесивними (а) алелями; в) при заплідненні чоловічі й жіночі гамети, що несуть домінантні й рецесивні алелі, вільно комбінуються: АА, Аа, Аа, аа або АА, 2Аа, аа. За зовнішнім виглядом (фенотипом) особини АА і Аа не відрізняються, тому розщеплення відбувається у співвідношенні 3 : 1.

За генотипом особини розподіляються у співвідношенні АА : 2Аа : аа. Зрозуміло, що коли від кожної групи особин другого покоління отримувати потомство лише при самозапиленні, то перша (АА) і остання (аа) групи (вони гомозиготні) даватимуть лише одноманітне потомство (без розщеплення), а гетерозиготні (Аа) форми даватимуть розщеплення у співвідношенні 3 : 1.

Отже, другий закон Менделя, або закон розщеплення, формулюється так: у разі схрещування двох гібридів першого покоління, які аналізують за однією ознакою, в потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3 : 1 і за генотипом у співвідношенні 1 : 2 : 1.

Закон незалежного комбінування станів ознак. Схрещування, за якого вивчають потомків за кількома ознаками, що мають альтернативні прояви, називають полігібридним. Найпростішим його випадком є дигібридне схрещування потомків, що аналізують також за двома ознаками з альтернативними проявами, які притаманні також батьківським організмам. Наприклад, два сорти гороху з насінням різного кольору і форми. Перше покоління гібридів у цьому разі буде однорідним, виявляться лише обидва домінантних алелі, незалежно від того, як були розподілені ознаки у батьків. Наприклад:

Як видно зі схеми, за дигібридного схрещування дигомозиготна особина може бути: гомозиготною за домінантними (ААВВ) або рецесивними (aabb) алелями, за одним домінантним і одним рецесивним алелями (ааВВ, ААbb). Особини можуть бути за одним із генів гомозиготними, а за другим — гетерозиготними (ААВb, ааВb, АаВВ, Aabb), а також гетерозиготними за обома генами (АаВb).

У другому поколінні було виявлено: жовтих гладеньких (А_В_) насінин — 305, жовтих зморшкуватих А_bb) — 101, зелених гладеньких (ааВ_) — 108, зелених зморшкуватих (aabb) — 32.

Вивчаючи розщеплення за дигібридного схрещування, Мендель звернув увагу на таке. При схрещуванні рослин з жовтим гладеньким (ААВВ) і зеленим зморшкуватим (aabb) насінням у другому поколінні з’являлися нові комбінації ознак: жовте зморшкувате (Abb) і зелене гладеньке (ааВ_), які не траплялися у вихідних форм (мал. 1.50). Із цього спостереження Мендель зробив висновок, що розщеплення за кожною ознакою (за кожною парою алелів) відбувається незалежно від другої ознаки (других пар алелів). У цьому прикладі форма насіння успадковувалася незалежно від їхнього забарвлення. Ця закономірність дістала назву третього закону Менделя, або закону незалежного розподілу генів. Підтвердити це можна також проведенням аналізу гібридів окремо за обома ознаками. Із можливих 16 варіантів фенотипів співвідношення за кольором буде 12 А_ : 4 аа (3 : 1) і за формою також — 12 В_ : 4 bb (З : 1).

Мал. 1.50. Схема дигібрид-ного схрещування:

Р — батьки; Г — гамети; F1 і F2 гібриди першого і другого поколінь

Третій закон Менделя формулюється так: у разі схрещування гомозиготних особин, які відрізняються двома і більше ознаками, у другому поколінні (F2) спостерігаються незалежне успадкування і комбінування станів ознак, якщо гени, які їх визначають, містяться в різних парах гомологічних хромосом.

Оскільки кожна пара алелів розподіляється у гібридів незалежно від іншої пари, то в нашому прикладі в дигетерозиготної особини (АаВb) при формуванні гамет алель А може виявитися в одній гаметі як з апелем В, так і з апелем b. З такою ж імовірністю і алель а може потрапити в одну гамету з алелем В або з апелем b. Отже, в дигетерозиготної особини утворюється чотири можливі комбінації алелів у гаметах: AB, Ab, аВ, ab. Всіх типів гамет буде порівну (по 25 %).

Для запису схрещувань іноді використовують спеціальні решітки, які запропонував англійський генетик Пеннет (решітка Пеннета) (мал. 1.51). Ними зручно користуватися під час аналізу полігібрид-них схрещувань. Принцип побудови решітки полягає в тому, що зверху по горизонталі записують гамети батьківської особини, зліва по вертикалі — гамети материнської особини, в місцях перетину — ймовірні генотипи потомства (див. мал. 1.50).

Мал. 1.51. Схема дигібридного схрещування:

Р — батьки; Г — гамети; F1 і F2 - гібриди першого і другого поколінь

Як видно із мал. 1.50, із 16 можливих комбінацій у другому поколінні в 9 реалізуються домінантні стани обох ознак (А_В_), у 3 — перша ознака має домінантний стан, друга — рецесивний (Abb), ще в 3 — перша ознака має рецесивний, друга — домінантний стан (ааВ_) і, нарешті, в одному — обидві ознаки мають рецесивний стан (aabb). Відбулося розщеплення за фенотипом у співвідношенні 9 : 3 : 3 : 1. Якщо при схрещуванні аналізується більше двох ознак, то кількість очікуваних комбінацій збільшиться. За тригібридного схрещування гетерозиготи утворюють по 8 типів гамет, які дають 64 комбінації. Якщо всі можливі комбінації записати у вигляді решітки Пеннета, а потім проаналізувати, то виявиться, що розщеплення за фенотипом відбувається у співвідношенні 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1.

Розщеплення за фенотипом у загальній формі можна записати формулою (3+1)n, де п — кількість гетерозигот, взятих для аналізу під час схрещування.

Статистичний характер законів спадковості Г. Менделя та їхні цитологічні основи. Для встановлення деяких закономірностей біолог завжди має справу не з окремими одиничними фактами чи об’єктами дослідження, а із сукупністю фактів або об’єктів. Кожний окремий об’єкт цієї сукупності характеризується своїми властивостями, оскільки він зазнає різних впливів зовнішнього середовища. Таких впливів може бути багато, і за своєю дією вони можуть бути настільки різноманітними, що виявити їх для кожного окремого випадку просто неможливо.

Незважаючи на це, всі разом узяті об’єкти виявляють певні статистичні закономірності (встановлені у процесі вивчення великої кількості об’єктів), і біолог може передбачити наслідки масового явища загалом. А стосовно окремого факту чи об’єкта сукупності можна говорити тільки про ймовірність того, що він характеризуватиметься тими чи іншими властивостями.

Усі явища в природі можна поділити на закономірні й випадкові. У разі закономірних явищ за явищем А відбуватиметься явище В, за випадкових — у відповідь на явище А може відбутися не тільки явище В, а й С, D і т. д.

Саме тому в потомстві гібридів фактична кількість, отримана в досліді, не завжди відповідає очікуваній, оскільки генетичні співвідношення свідчать лише при ймовірність того, що за моногібрид-ного схрещування в другому поколінні 3/4 особин мають бути з домінантним станом ознаки і 1/4 — з рецесивним. Якщо кількість потомків мала, фактичні числа можуть дуже відхилятися від очікуваних. Проте за теорією ймовірності, чим більший фактичний матеріал, тим він більше наближається до очікуваного відношення.

Статистичний характер законів Г. Менделя можна простежити на таких міркуваннях. Чисті лінії, які Г. Мендель брав для моно- та дигібридного схрещування, давали лише по одному типу гамет, від злиття яких утворювався лише один тип генотипу зигот (гетерозигота, за законом одноманітності гібридів першого покоління). Такі гібридні організми давали відповідно два типи гамет (А і а) за моногібридного схрещування і чотири (AB, Аb, аВ і аb) — за дигібридного.

У разі самозапилення ці гамети могли дати 4 варіанти фенотипу (3 А_ і 1 аа) за моногібридного і 16 (9 А_В_, 3 A_bb, 3 ааВ_ і 1 aabb) за дигібридного, оскільки в обох варіантах кожна з двох (за моногібридного схрещування) чи кожна з чотирьох гамет жіночої статі (за дигібридного) з однаковою ймовірністю може бути запліднена кожною із двох або чотирьох гамет чоловічої статі. Тобто у разі моногібридного схрещування рівноймовірним є утворення 4 варіантів гібридів, а за дигібридного — 16 (1 ААВВ, 2 ААВb, 1 АаВВ, 4 АаВb, 1 ААbb, 2 Aabb, 1 ааВВ, 2 ааВВ, 1 aabb). Таке явище можна спостерігати у разі значної кількості та однакової життєздатності різних типів гамет. Саме в цьому і виявляється статистичний характер генетичних закономірностей. Для підтвердження статистичності генетичних явищ можна згадати те, що з одного овогонія утворюється не 4 (як ми щойно пропонували), а тільки одна яйцеклітина, яка рівноймовірно може бути запліднена 4 варіантами чоловічих гамет, що утворилися з одного сперматогонія.

Цитологічні основи закономірностей можна проілюструвати такою гіпотетичною схемою клітини з двома парами гомологічних хромосом (мал. 1.52). Позначимо обидві пари хромосом домінантними й рецесивними алелями (АаВb, 2п2С, де п — гаплоїдний набір хромосом, С —молекули ДНК). Перед мейозом хроматиди подвоюються (ААааВВbb, 2п4С) — 2п, тому що 2 хроматиди сполучені в первинній перетяжці й становлять єдине ціле — хромосому. В результаті мейозу І до дочірніх клітин можуть потрапити відповідно ААВВ і aabb або ААbb і ааВВ, звідки маємо 1п2С (можливе явище кросинговеру поки що до уваги не беремо). При цьому реально утвориться лише якась одна пара зазначених клітин, та оскільки вони рівноймовірно можливі, записуємо їх чотири. Внаслідок мейозу II із кожної пари утворюється по дві клітини з 1n1С. Тобто реально матимемо або АВ і ab, або Аb і аВ. Та оскільки варіанти рівноймовірні, то статистично матимемо чотири типи гамет: АВ, Аb, аВ і ab.


Мал. 1.52. Схема незалежного розподілу алелів гена під час мейозу на прикладі гіпотетичної клітини з двома парами гомологічних хромосом

Закон чистоти гамет. З появи серед гібридів другого покоління особин із рецесивним станом ознак Мендель зробив висновок, що «задатки», які визначають рецесивний стан ознаки, в гетерозиготному організмі не зникають, а лише пригнічуються. Оскільки стани ознаки передаються потомкам через гамети, то було сформульовано гіпотезу чистоти гамет. Пізніше ця гіпотеза була цитологічно обґрунтувана і набула статусу закону. Як уже зазначалося, в однакових місцях (локусах) гомологічних хромосом містяться алелі гена. Якщо це гетерозиготна особина, то в одній із гомологічних хромосом міститься домінантний алель, у другій — рецесивний. У разі утворення статевих клітин відбувається мейоз, і в кожну з гамет потрапляє гаплоїдний набір хромосом. У ньому, як відомо, всі хромосоми непарні, тобто кожна гомологічна пара представлена лише однією хромосомою, і, природно, в гаметі може бути тільки або домінантний, або рецесивний алель. Гамети залишаються «чистими» лише з якимось одним алелем, носієм одного з альтернативних станів ознаки, що легко простежується на схемі (мал. 1.52).

Методи встановлення генотипу гібридних особин. Генотип організму, який виявляє рецесивний стан ознаки, визначається його фенотипом. Якщо, наприклад, організм гетерозиготний, то в нього виявиться домінантний за певною ознакою фенотип. Якщо наявний рецесивний фенотип, то організм обов’язково має бути гомозиготним за рецесивним алелем або гемізиготним з одним рецесивним алелем гена.

Особини, з яких одна гомозиготна (АА) за домінантним алелем, а друга гетерозиготна (Аа) за фенотипом, не відрізняються одна від одної. Для визначення генотипу їх схрещують з особиною, гомозиготною за рецесивним станом ознаки. Якщо в потомстві розщеплення не спостерігається, аналізована особина гомозиготна, а якщо виявлено розщеплення 1 : 1, — гетерозиготна. Таке схрещування називають аналізуючим. Визначення генотипу має велике значення в селекційній роботі у тваринництві й рослинництві.

Відхилення при розщепленні від типових кількісних співвідношень, установлених Г. Менделем, та їх причини. Іноді розщеплення у другому поколінні може відрізнятися від очікуваного. Як уже зазначалося, причиною відхилення може бути мале число гібридів, неповне домінування, летальні алелі тощо.

Проміжний характер успадкування, неповне домінування. У своїх дослідах Мендель мав справу з прикладами повного домінування, тому гетерозиготні особини в його дослідах не відрізнялися від домінантних гомозигот. Однак у природі поряд з повним домінуванням часто трапляється неповне домінування (проміжне успадкування), тобто гетерозиготи мають власний фенотип. Так, з відомих двох сортів нічної красуні один має червоні (їх генотип прийнято позначати АА або аа, тоді інший прояв буде позначений відповідно аа або АА), а другий — білі квітки. Гібриди від схрещування цих сортів мають рожеві квітки (генотип таких організмів Аа), тобто вони мають проміжний характер і гетерозиготні за генотипом. У другому поколінні розщеплення за фенотипом відповідає розщепленню за генотипом, тобто 1 червоний, 2 рожеві і 1 білий (1 АА, 2 Аа і 1 аа).

Відоме також явище кодомінування, коли обидва алелі повністю виявляються у фенотипі гібридних особин. Для ілюстрації цього явища можна скористатися позначенням генотипу груп крові у людини. Є три алелі, що визначають групи крові системи АВ0: I0, IА, IВ. Алелі IА та IВ однаково виявляються в гетерозиготних особин, рівною мірою роблячи свій внесок у формування груп крові, тобто вони є кодомінантними. Проте вони домінують за алелем І0. З цього витікає, що генотип груп крові буде таким: І — І0І0; II — ІАІА та ІАІ0; III — ІВІВ та ІВІ0; IV — ІАІВ. З останнього випливає, що коли батьки мають гетерозиготні другу й третю групи крові, то в них можуть народитися діти, у яких можуть виявитися всі чотири групи крові:

Вплив летальних алелів. Однією з причин відхилень від типових може бути наявність у генотипі деяких особин таких генів, які викликають їх загибель. Так, при схрещуванні жовтих мишей з чорними в потомстві з’являються жовті й чорні особини у співвідношенні 1 : 1. У разі схрещування між собою чорних мишей все потомство було тільки чорне, а при схрещуванні жовтих у першому поколінні виявлялося розщеплення у співвідношенні 2 жовті : 1 чорна. Таке успадкування жовтого кольору можна пояснити тим, що воно зумовлене домінантним алелем гена, але, мабуть, жовтий колір реалізується лише в гетерозиготному стані, про що свідчить аналіз усіх типів схрещування. Причина в тому, що гомозиготні домінантні особини гинуть ще в ембріональному стані. Позначимо алель жовтого кольору А, а чорного — а, тоді

Явище зчепленого успадкування. Гени, що містяться в одній хромосомі, зчеплені між собою і становлять групу зчеплення. В такому разі ознаки, які визначаються генами, що розміщені в одній групі зчеплення, передаватимуться з покоління в покоління разом, зчеплено. Оскільки в гомологічних хромосомах алелі гена містяться в одних і тих самих локусах, то груп зчеплення в клітині стільки, скільки є пар гомологічних хромосом. Проте статеві хромосоми мають як гомологічні, так і негомологічні ділянки, а це дає підстави вважати, що гетерогаметні організми мають на одну групу зчеплення більше, ніж гомогаметні того самого виду.

Гени, які містяться в одній хромосомі, зчеплені не абсолютно. Під час мейозу гомологічні хромосоми близько підходять одна до одної, переплітаються, відбувається перехрещення, і вони можуть обмінюватися ділянками (кросинговер).

Нині вивчено групи зчеплення (генетичні карти, мал. 1.53, див. також мал. 1.49) для багатьох видів організмів: дрозофіли, миші, кукурудзи, томатів. Відомі групи зчеплення для всіх хромосом людини.

Мал. 1.53. Генетична карта кільцевої хромосоми фага Т4

Кросинговер, його причини та біологічне значення. Кросинговер (див. мал. 1.29) — взаємний обмін гомологічними ділянками гомологічних хромосом внаслідок розриву і сполучення в новому порядку їхніх ниток — хроматид. Він зумовлює нові комбінації (рекомбінації) алелей різних генів. Це найважливіший механізм забезпечення комбінативної мінливості в популяціях, який дає матеріал для природного добору. Відбувається під час мейозу, зрідка — мітозу. Потомків, які дають такі гамети, називають рекомбінантними.

Сила зчеплення між двома генами, розміщеними в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними (чим більша ця відстань, тим частіше відбувається кросинговер); частота (%) кросинговеру між двома зчепленими генами є відносно сталою величиною для кожної конкретної пари генів і "виражає" відстань між ними в хромосомі.

Кросинговер використовують у генетичному аналізі для розв’язування багатьох проблем генетики (наприклад, для складання генетичних карт). Для ілюстрації кросинговеру опишемо експеримент американського вченого Т. Моргана, який зробив великий внесок у розвиток генетики.

Самців дрозофіли, гомозиготних за домінантними (SSNN) алелями забарвлення тіла (сіре, S) та формою крил (нормальні, N), схрестили із самками, гомозиготними за відповідними рецесивними алелями (ssnn, чорне тіло, недорозвинені крила). Усі гібриди першого покоління мали сіре тіло й нормальні крила, тобто були гетерозиготними за обома генами (SsNn). Потім провели аналізуюче схрещування. За викладеними раніше положеннями, встановленими Г. Менделем, у разі розміщення гена кольору тіла й гена форми крила у різних парах хромосом мали б отримати таке:

У другому поколінні отримали потомків у співвідношенні 1 : 1 : 1 : 1 (по 25 % кожного варіанта), що не відповідає результатам, які отримав Г. Мендель (1 : 2 : 1).

У разі розміщення названих генів в одній парі хромосом (зчеплене успадкування) результати були б такими:

Тобто було б два варіанти потомків у співвідношенні 1 : 1 (або по 50 %). А реально у цьому експерименті Т. Морган мав: 41,5 % особин із сірим тілом і нормальними крилами (SN||sn), 41,5 % — з чорним тілом і недорозвиненими крилами (sn||sn), 8,5 % — із сірим тілом і недорозвиненими крилами (Sn||sn) та 8,5 % — із чорним тілом і нормальними крилами (sN||sn). Якщо брати до уваги лише фенотипи (без кількісного співвідношення), то отримані результати ніби збігаються із зчепленим успадкуванням. Проте з’явилися варіанти, яких не було в батьківських форм. За отриманими результатами Т. Морган припустив, що гени, які визначають забарвлення тіла й форму крил, містяться в одній хромосомі (зчеплено), але в процесі мейозу відбувся обмін ділянками (див. мал. 1.28).

Генетичні карти хромосом. Дані про частоти рекомбінацій важливі насамперед тим, що дають генетикам можливість складати генетичні карти (див. мал. 1.49 і 1.53), тобто розміщення генів у хромосомах. Хромосомні карти будують, переводячи частоти рекомбі-націй між генами в уявні відстані на хромосомі. Якщо частота рекомбінації між генами А і В дорівнює 4 %, то це означає, що вони розміщені в одній хромосомі на відстані 4 морганід (мал. 1.54, а) один від одного (морганіда — одиниця відстані на генетичній карті). Якщо частота рекомбінації між генами А і С дорівнює 9 %, то вони містяться на відстані 9 морганід один від одного. Проте ці дані не можуть дати відповідь про взаємне розміщення генів А, В і С. Для розв’язання цього завдання потрібно встановити відстань між генами В і С.

На практиці зазвичай визначають частоту перехрестів не менш як трьох генів одночасно і за цими даними складають генетичну карту (мал. 1.54, б). Припустімо, що встановлено такі частоти рекомбінацій: Р — Q = 24 %; R — Р = 14 %; RВ = 8 %; ВР = 6 %. Для того щоб визначити послідовність розміщення генів і відстані між ними, креслять лінію з рівномірними поділками, яка відображає хромосому з локусами, і в «центрі» цієї лінії розміщують гени з найменшою частотою рекомбінацій. Потім визначають наступну за величиною частоту рекомбінації, тобто R — S = 8 %, і вказують два можливих положення R у хромосомі відносно S. Такі самі дії виконують стосовно інших частот і отримують генетичну карту.

Мал. 1.54. Складання генетичних карт за результатами визначення частоти кросинговеру

Хромосомна теорія спадковості та роль досліджень Т. X. Моргана в її створенні. Відкриті Морганом закономірності, підтверджені й поглиблені пізніше на численних об’єктах, відомі під загальною назвою хромосомна теорія спадковості, основу якої заклав саме Т. Морган: основними є такі положення цієї теорії: 1) гени містяться у хромосомах. Кожна пара хромосом є групою зчеплення генів; 2) кожний ген у хромосомі займає певне місце (локус). Гени в хромосомі розміщені лінійно; 3) між гомологічними хромосомами можуть відбуватися перехрещення та обмін алелями; 4) частота перехрещення прямо пропорційна відстані між генами. Чим далі розміщені гени, тим частіше спостерігається перехрещення.

Аутосоми і статеві хромосоми (гетерохромосоми). Порівнянням хромосомних наборів із соматичних клітин жіночої і чоловічої особин в одній парі хромосом виявлено відмінності, хоча в однієї зі статей і ці хромосоми однакові — їх називають X (ікс)-хромосомами. У другої статі — одна така сама Х-хромосома, а друга відрізняється від неї своєю будовою і називається Y (ігрек)-хромосомою. Цю пару прийнято називати статевими хромосомами (гетерохромосомами; див. мал. 1.60), а всі пари хромосом, ідентичні у чоловічої й жіночої статей, — аутосомами. Стать з однаковими статевими хромосомами (XX) називають гомогаметною, з різними (XY) — гетерогаметною.

Генетика статі. Визначення статі в різних груп організмів, її генетичні основи. У багатьох видів тварин (а також у людини) гомогаметна стать жіноча; у метеликів, плазунів, окремих риб і амфібій, птахів гомогаметною є чоловіча стать. У перетинчастокрилих (оси, бджоли, мурахи) самці розвиваються із незапліднених яєць і є гаплоїдними, тоді як самки — після запліднення і є диплоїдними. Диплоїдний характер соматичних клітин трутнів відновлюється в процесі онтогенезу, а так званий зародковий шлях залишається гаплоїдним.

У тварин з гомогаметною жіночою статтю яйцеклітини містять Х-хромосоми і в цьому відношенні всі однакові. Сперматозоони у них двох типів: одні містять Х-хромосому, інші — Y-хромосому, тому при заплідненні можливі дві комбінації.

А — гаплоїдний набір аутосом, 2А — диплоїдний набір аутосом.

Відношення кількості особин жіночої статі (24 + XX) до кількості особин чоловічої статі (24 + ХY) становить 1 : 1.

Співвідношення статей у популяціях. У видів, стать яких визначається в момент запліднення, кількісне співвідношення самців і самок, згідно із законом розщеплення, має становити 1 : 1. Проте в природі таке співвідношення часто не витримується через різний рівень смертності самців і самок (тобто гомо- і гетерогаметних особин). Вищою є смертність серед особин гетерогаметної статі, оскільки в Y-хромосомі й Х-хромосомі є негомологічні ділянки, тому фенотипно можуть виявлятися летальні або напівлегальні рецесивні алелі, що містяться в цих ділянках (гемізиготність).

Успадкування, зчеплене зі статтю. Ознаки, які успадковуються через статеві X- і Y-хромосоми, називаються зчепленими зі статтю. У людини ознаки, які успадковуються через Y-хромосому, характерні лише для особин чоловічої статі, а успадковані через Х-хромосому — як для однієї, так і для другої статі. Особи жіночої статі можуть бути як гомо-, так і гетерозиготними за генами, що локалізуються в Х-хромосомі, а рецесивні алелі в них виявляються лише в гомозиготному стані. Оскільки в осіб чоловічої статі лише одна Х-хромосома, то всі локалізовані в її негомологічній частині алелі, навіть рецесивні, одразу виявляються у фенотипі (гемізиготність).

У людини зчепленими зі статтю успадковуються гемофілія (повільне згортання крові), дальтонізм та ін. Ген, який контролює згортання крові, має два алелі: нормального згортання (Н) і алель «гемофілії» (h), які містяться в Х-хромосомі. Якщо жінка гетерозиготна за цією ознакою (ХHХh)? гемофілія в неї не виявляється. У чоловіка лише одна Х-хромосома, а Y-хромосома не несе генів, які визначають механізм згортання крові. Тому стан його здоров’я за цією ознакою визначатиме Х-хромосома: ХHY — здоровий, ХhУ — хворий на гемофілію.

Генотип як цілісна система. Наведені приклади взаємодії генів та їхніх алелів свідчать про те, що розвиток організму зумовлюється складною взаємодією генів. Можливо, розвиток будь-якої ознаки зумовлений дією багатьох генів. Крім того, виявлено залежність кількох ознак від одного гена. Наприклад, у вівса забарвлення лусочок і довжина остюків насіння визначаються одним геном. Можливо, кожний ген є водночас геном основної дії для «своєї» ознаки і модифікатором для інших ознак. Отже, фенотип — це результат взаємодії генів усього генотипу із зовнішнім середовищем в онтогенезі особини.

Відповідно до цього генотип особин кожного виду є цілісною системою, хоча складається з окремих генів, які можуть відокремлюватись один від одного й успадковуватись незалежно. Цілісність генотипу, що склалася в процесі тривалого історичного розвитку, виявляється в тому, що виживали тільки ті організми, в яких взаємодія генів давала найбільш сприятливу реакцію в онтогенезі.

Організація геному в різних груп організмів. Найпростіше організований геном вірусів, у якому міститься від одного до кількох сотень структурних генів. Геном прокаріотів складніший за будовою і містить як структурні, так і регуляторні гени. Наприклад, ДНК кишкової палички складається з 3 800 000 пар нуклеотидів, а число структурних генів становить близько тисячі. Майже половина довжини молекули ДНК генетичної інформації не несе, це ділянки, що лежать між генами, так звані спейсери.

Геном еукаріотів має ще складнішу структуру: кількість ДНК в їхньому ядрі більша, а отже, більше й структурних та регуляторних генів. Так, у геномі дрозофіли майже 180 000 000 пар нуклеотидів і близько 10 000 структурних генів. У геномі людини понад 100 000 структурних генів.

Співвідношення ген — ознака. Численні факти переконують, що гени діють через кодовані ними ферменти. Такий висновок стисло сформульований в теорії: один ген — один фермент — одна ознака (фен). Нині це формулювання може бути більш деталізованим: ген (ДНК) — іРНК — білок (фермент) — ознака. На молекулярному рівні ознака реалізується упродовж кількох етапів: транскрипція — іРНК — процесинг — тРНК — трансляція — утворення білків і участь їх у формуванні ознаки. На кожному з етапів можливий вплив інших генів.

Проте наступні дослідження довели, що ці співвідношення значно складніші через взаємодію алелів гена й неалельних генів. Наприклад, фенотип формується внаслідок взаємодії алелів гена (домінування, наддомінування тощо). Прояв деяких ознак визначається взаємодією двох (див. наступний пункт) і більше неалельних генів, яка може відбуватися в різних формах (наприклад, епістаз, комплементарність). Крім того, алелі гена можуть визначати прояв різних ознак (множинна дія генів).

Взаємодія генів та її типи. В природі можливий контроль ознаки одним геном, який може бути представлений в організмі двома алелями, хоча їх буває в популяції значно більше. Тому потрібно розглядати взаємодію не тільки генів, а й їхніх алелів. Взаємодія алельних генів виявляється у формі домінування, проміжного успадкування, кодомінування — рівнозначність вияву у фенотипі обох алелів гена за одночасної наявності їх у гетерозиготі і наддомінування — прояв домінантного алеля в гетерозиготному стані іноді сильніший, ніж у гомозиготному (АА < Аа > аа).

Взаємодія неалельних генів може виявлятися у вигляді:

комплементарності, коли для формування ознаки потрібна наявність кількох генів (переважно їхніх домінантних алелів). Наприклад, для синтезу молекули гемоглобіну необхідна наявність двох комплементарних генів;

епістазу — пригнічення неалельним геном (епістатичним) дії іншого гена (гіпостатичного). Так, у курей домінантний алель гена С зумовлює розвиток пігменту, але домінантний алель іншого гена І є його супресором. Тому кури, навіть ті, що мають домінантний алель гена кольору, за наявності супресора виявляються білими. Особини, які мають у генотипі алелі І_С_, білі, а з генотипом ііС_ — пігментовані. Отже, білий колір курей може бути зумовлений як відсутністю домінантного алеля гена пігментації, так і наявністю домінантного алеля гена, який зумовлює явище епістазу (пригнічення) гена пігментації;

полімерії — різні домінантні неалельні гени можуть впливати на одну й ту саму ознаку, посилюючи її прояв. Такі гени називають однозначними, або полімерними, а ознаки, які ними визначаються, — полігенними. У цьому разі два і більше домінантних алелів однаковою мірою впливають на розвиток однієї й тієї самої ознаки. Полімерні гени прийнято позначати однією літерою з цифровими індексами (А1, А2, А3).

Множинна дія генів. Певний ген може визначати кілька ознак або вплив одного алеля на прояв різних ознак. Для прикладу, алель бурого кольору шкірки насіння гороху посівного зумовлює й фіалкове забарвлення віночка. У дрозофіли білоокість визначається алелем, який забезпечує також світле забарвлення тіла, знижує плодючість, змінює будову статевих органів, зменшує тривалість життя.

У деяких випадках у певному локусі є пара алелів, яка повністю контролює одну фенотипову ознаку (фен). Проте більшість ознак контролюється взаємодією кількох генів, які утворюють генний комплекс. Так, успадкування форм гребеня у півнів контролюється генами двох локусів різних хромосом. Унаслідок взаємодії цих генів виникають чотири різних фенотипи, відомих під назвами горохоподібного, трояндоподібного, горіхоподібного та простого гребеня (мал. 1.55).

Мал. 1.55. Мінливість форми гребеня у курей:

а — простий гребінь; б — горохоподібний: в — трояндоподібний; г — горіхоподібний

Множинну дію гена, його здатність впливати на кілька ознак називають плейотропією. Це явище зумовлене тим, що генотип є системою генів, які взаємодіють на рівні контрольованих ними продуктів реакцій. Причиною плейотропії може бути також участь продукту (наприклад, ферменту) одного гена в кількох біохімічних реакціях.

Цитоплазматична спадковість та її біологічне значення. Основна роль у передаванні спадкових властивостей належить хромосомам. З ними пов’язані закономірності, відкриті Г. Менделем і Т. Морганом. Проте ДНК є в пластидах і мітохондріях. Вони здатні до авторепродукції. З їхньою ДНК може бути пов’язане передавання позахромосомної (позаядерної), цитоплазматичної спадковості.

Є сорти ротиків, нічної красуні іі деяких інших рослин, у яких поряд із зеленими листками трапляються строкаті з білими плямами — ділянками, позбавленими хлорофілу. Ознака строкатості передається тільки по материнській лінії, через пластиди. Є сорти кукурудзи з чоловічою стерильністю, яка передається винятково через цитоплазму жіночих статевих клітин. Цитоплазматична спадковість пов’язана з двома видами генетичних явищ: 1) успадкуванням ознак, які зумовлюють гени мітохондрій і пластид; 2) проявом у потомків ядерної інформації, трансформованої цитоплазмою яйцеклітини.

Роль взаємодії генотипу та умов навколишнього природного середовища у формуванні фенотипу. Щоб з’ясувати це питання, розглянемо такий приклад. Шерсть кролів гімалайської породи біла, а на вухах, носі, лапах і хвості чорна (іноді бура). Якщо виголити або вищипати на спині частину білої шерсті, то при утриманні такого кроля на холоді у нього виросте чорна шерсть. На частинах тіла, які мають темну шерсть, за підвищеної температури можуть відрости білі волосини (мал. 1.56).

Мал. 1.56. Фенотипова зміна забарвлення шерсті гімалайського кролика під впливом температури:

1 — кролик, який виріс за звичайної температури середовища (близько 20 °С): 2 — кролик, який виріс за високої температури середовища (близько 32 °С); 3 — кролик, у якого на спині виголена частина шерсті і шкіра охолоджувалася під стерильною пов'язкою; 4 — кролик з пігментованою шерстю на ділянці тіла, яка охолоджувалась

Було проведено велику серію експериментів зі 120 видами рослин. Кожну рослину розрізали на дві рівні частини. Одну частину висаджували в умовах теплого м’якого клімату, а другу — високо в горах. Результати дослідів були такими (на прикладі земляної груші). Стебло земляної груші, яка виросла на рівнині, було високим, а в горах — низеньким, у вигляді розетки, притиснутої до землі (мал. 1.57). Така зміна форми стебла стала результатом пристосування до суворих умов у горах. Якщо насіння обох вирощених рослин висівати в однотипових умовах, вони дадуть рослини з однаковим фенотипом незалежно від того, яким був фенотип їхніх батьків. Отже, під впливом зовнішніх умов зміни у фенотипі не викликали змін генотипу. Навіть листки рослин, які виросли в різних умовах, мають неоднакову форму (гетерофілія). Якщо спеціально витримувати частину листкової пластинки під водою, а частину над водою, то надводна частина листка буде нерозчленованою, а підводна — дуже розчленованою.

Мал. 1.57. Земляна груша:

1 — росла на рівнині; 2 — росла в горах; а — в тому самому масштабі, що й на рівнині; б — збільшено

Наведені приклади підтверджують, що успадковуються не готові ознаки, а певний тип реакції генотипу на вплив зовнішнього середовища. Поява цих модифікацій пов’язана з тим, що умови середовища впливають на ферментативні реакції організму, що росте, і певною мірою змінюють їх перебіг. Цим, зокрема, можна пояснити модифікації, описані вище стосовно кролів та інших організмів.

Діапазон, в якому залежно від умов зовнішнього середовища може змінюватися фенотип, називають нормою реакції. Норма реакції, яка лежить в основі модифікаційної мінливості, формувалась історично в результаті природного добору. Виживали ті організми, в яких під впливом середовища відбувалися фенотипові зміни, що сприяли існуванню. Отже, вона відповідає умовам життя, є пристосувальною.

Модифікаційна (неспадкова) мінливість та її властивості. З чистопородними кроленятами одного приплоду було проведено такий експеримент. Частину кроленят (перша група) годували досхочу, а решта (друга група) отримувала мінімальний раціон. Дорослі кролі відрізнялися між собою. Однак кроленята першої групи не ставали більшими за певні розміри, як би посилено їх не відгодовували, і тварини другої групи не ставали меншими, хоч якими б мінімальними не були їх раціони. Крайні величини росту залежать від норми реакції того генотипу, який тварини дістали у спадок. Отже, будь-яка ознака зумовлена генотипом, але його фенотиповий прояв може змінюватися під впливом умов середовища в межах норми реакції генотипу за цією ознакою.

Норма реакції для різних ознак може бути широкою і вузькою. Якщо, наприклад, згодовувати корові певну кількість підібраних за якістю кормів, то можна досягти значного підвищення її надоїв. Складніше досягти поліпшенням годівлі навіть невеликої зміни вмісту жиру в молоці, оскільки норма реакції цієї ознаки незначна. Вивчення норми реакції і характеру дії різних факторів середовища на реалізацію певних генотипів розкриває можливості керування онтогенезом та, зокрема, продуктивністю тварин і рослин у досить широких межах.

Вивчаючи модифікаційну мінливість, генетики мають справу з генетично однорідним матеріалом, що розвивається під впливом змінних умов навколишнього природного середовища. Це призводить до того, що окремі організми мають різні параметри (кількісні) тієї чи іншої ознаки. Отже, вивчення закономірностей модифікаційної мінливості зводиться до з’ясування закономірностей у масі випадкових явищ. Для цього використовують методи математичної статистики.

Статистичні закономірності модифікаційної мінливості можна проілюструвати на прикладі аналізу розподілу кількості реберець на черепашці морського молюска серцевидки їстівної. Виявилося, що у 100 особин кількість реберець коливається від 19 до 26. Якщо підрахувати, яка кількість особин має ту чи іншу кількість реберець на черепашці, і розмістити їх у порядку зростання (або спадання), то матимемо варіаційний ряд:

Кількість реберець (розмір ознаки, v)

19

20

21

22

23

24

25

26

Кількість особин з такою кількістю реберець (кількість варіантів, р)

2

4

11

21

26

16

13

7

Відклавши на осі абсцис розмір ознаки и (у нашому випадку — кількість реберець) у зростаючому порядку, а на осі ординат — частоту зустрічальності особин з такою величиною ознаки р (мал. 1.58) і з’єднавши точки перетину, дістанемо варіаційну криву.

Для характеристики мінливості ознаки обчислюють її середню величину М за формулою М = ∑ vp / п, де — знак суми; v — варіанти (розмір ознаки); р — частота зустрічальності; п — загальна кількість досліджених особин у варіаційному ряді. Середня величина мінливості ознаки у нашому прикладі M = (2 х 19 + 4 х 20 + 4 х 21 + 21 х 22 + 26 х 23 + 16 х 24 + 13 х 25 + 7 х 26) / 100 = 23,0.

Отже, середня кількість реберець на черепашці молюска дорівнює 23. В цьому разі вона збігається з варіантою, яка найчастіше виявляється (26 разів із 100). Такий збіг не обов’язковий, проте ці величини звичайно мало відрізняються одна від одної.

Якими ж причинами зумовлений такий розподіл варіант у варіаційному ряді? Це наслідок неоднорідності дії чинників зовнішнього середовища, які викликають зміни в межах норми реакції. На організми діють як сприятливі, так і несприятливі чинники. Поєднання їх випадкове. В основі випадкових явищ лежать специфічні закономірності, які виявляються тільки у разі великої кількості варіант. Ці закономірності називають статистичними, або закономірностями множинних причин. Вони вивчені математично з позицій теорії ймовірності. За цією теорією поєднання тільки сприятливих або лише несприятливих умов трапляється рідко. Тому більшість організмів мають величину ознаки середню або близьку до середньої величини. Організмів з великими відхиленнями ознак від середніх величин у природі мало. Це чітко видно на варіаційній кривій.

Спадкова мінливість та її види. Прийнято вирізняти комбінативну і мутаційну спадкову мінливість.

Мал. 1.58. Графік мінливості (варіаційна крива) числа реберець на черепашці молюска серцевидки їстівної

Комбінативна мінливість та її джерела. Комбінативна мінливість пов’язана з утворенням нових комбінацій генів у генотипі внаслідок таких процесів: незалежного розходження гомологічних хромосом під час мейозу; випадкового сполучення їх при заплідненні; обміну генами в гомологічних хромосомах у разі перехресту (кросинговері). Самі гени при цьому не змінюються, проте нові їхні сполучення зумовлюють появу організмів з новими фенотипами.

Мутаційна мінливість. Типи мутацій та причини їх виникнення. Мутацією називають раптову, невизначену, стійку, незворотну зміну структури елементів генотипу. Наслідком такої зміни є поява нових ознак або їх варіантів. Мутації можуть істотно змінити морфофункціональні властивості організму. Якщо вони виникають у гаметах, то можуть передаватися потомству. Здатність організмів набувати нових ознак відома давно. У 1903 р. нідерландський учений Г. Де Фріз створив теорію мутаційної мінливості. Згідно з цією теорією, мутації — це природні дискретні зміни спадковості, що виникають спонтанно, успадковуються, трапляються рідко і можуть бути корисними, нейтральними або шкідливими; одні й ті самі мутації можуть виникати неодноразово. Організм, у якого відбулася мутація, називають мутантним. Мутації — фундаментальне загальнобіологічне явище, властиве для всіх видів живих організмів і людини. Наслідком мутацій можуть бути аномалії будови тіла, порушення функцій, а також спадкові хвороби людини. Мутаційна мінливість є фактором еволюції й утворення нових популяцій і видів. У природних умовах мутації виникають з різною частотою, але під дією мутагенних факторів частота їх може сильно зростати. Мутації відомі у всіх класів тварин, рослин, грибів, бактерій, вірусів. За характером змін генетичного апарату розрізняють мутації, зумовлені змінами як кількості хромосом і їхньої структури, так і на молекулярному рівні (генні мутації).

За рівнем змін спадкового апарату мутації поділяють на генні, хромосомні й геномні. Генні мутації — це зміни в структурі одного гена. Вони є наслідком змін ділянок молекули ДНК, перестановки нуклеотидів, випадання окремих із них або вмонтування нового нуклеотиду. Більшість мутацій, з якими пов’язана еволюція органічного світу і селекція, є генними. Саме генні мутації є причиною хвороб обміну речовин (фенілкетонурія).

Хромосомні мутації (аберації) зумовлені зміною структури хромосом. Вони можуть бути внутрішньохромосомними, що пов’язано з порушенням структури окремої хромосоми, і міжхромосомними, що відбуваються між негомологічними хромосомами. Серед внутрішньохромосомних мутацій виділяють такі: делецію — нестачу внутрішніх ділянок хромосом; дуплікацію — подвоєння ділянок хромосоми; інверсію — поворот ділянки хромосоми на 180°; транслокацію — переміщення ділянки з одного місця хромосоми в інше.

Геномні мутації спричинюються зміною кількості хромосом в каріотипі. Це поліплоїдія та гетероплоїдія (анеуплоїдія). Збільшення кількості хромосом, кратне гаплоїдному набору (3n, 4п і т. д.), називають поліплоїдією. Виникнення поліплоїдів пов’язане з порушенням мейозу.

За ступенем впливу мутації на організм розрізняють мутації корисні, шкідливі, нейтральні, сублетальні, летальні. Оскільки мутації виникають у будь-яких клітинах, розрізняють мутації соматичні й генеративні (у статевих клітинах).

Мутагенні фактори (мутагени) — це фізичні, хімічні та біологічні фактори, що спричинюють структурні зміни генетичного апарату (мутації). До фізичних мутагенів належать різні види випромінювання (ультрафіолетове, рентгенівське, гамма-випромінювання та ін.), нейтрони, низькі й високі температури; до хімічних — різні хімічні сполуки (наприклад, алкалоїди, деякі лікарські речовини, гербіциди, інсектициди); до біологічних — віруси.

Чутливість організмів до дії мутагенів неоднакова і залежить від виду й фізіологічного стану організму, типу й дози мутагену та багатьох зовнішніх факторів. Мутагени можуть діяти на генетично важливі структури клітини безпосередньо або через кілька ступенів попередніх змін. Дія деяких мутагенів може спричинювати виникнення в цитоплазмі речовин, які самі діють як хімічні мутагени. Використовують мутагени в селекції сільськогосподарських рослин і корисних мікроорганізмів для отримання мутацій, які є матеріалом для штучного добору. Мутагени нерідко одночасно є й канцерогенами.

Спонтанні (самочинні) мутації виникають без впливу мутагенних факторів, зокрема, як похибки під час відтворення генетичної інформації. Причини їх остаточно не з’ясовано. Це можуть бути природний радіаційний фон, космічне випромінювання, яке досягає поверхні Землі, тощо.

Біологічні антимутаційні механізми. Спрямовані на захист генетичної інформації від мутацій. Через виродженість генетичного коду та повторюваність багатьох генів у геномі виниклі мутації певних триплетів не виявляться, бо подібні до них триплети-синоніми кодуватимуть відповідну амінокислоту і склад синтезованих в організмі білків не зміниться. Захистом від мутацій є також видалення (репарація) з молекули ДНК змінених ділянок.

Значення мутацій у природі і житті людини. У разі поділу соматичної клітини після виникнення мутації нові властивості передаються її (клітини) потомкам. Тому за вегетативного розмноження нова ознака, що виникла внаслідок мутації в соматичній клітині, може зберігатися у потомків. Якщо в рослини мутаційні зміни відбулися в клітині, з якої утворюється брунька, а потім пагін, то останній буде нести нові властивості.

За статевого розмноження ознаки, що виникли внаслідок соматичних мутацій, потомкам не передаються і для еволюції значення не мають. Проте в індивідуальному розвитку вони можуть впливати на формування ознаки: чим раніше (наприклад, до формування бластули) виникне соматична мутація, тим більшою виявиться ділянка, клітини якої несуть цю мутацію. Такі особини називають мозаїками. Мозаїками, наприклад, є люди, в яких різний колір правого й лівого ока, або тварини певної масті, в яких на тілі з’явилися плями іншого кольору, і т. ін.

Якщо мутації відбуваються в клітинах, із яких розвиваються гамети, або в статевих клітинах, то нова ознака виявиться в найближчому або в наступних поколіннях.

В організмі добре збалансоване функціонування всіх органів між собою та із зовнішнім середовищем. Руйнування існуючої рівноваги внаслідок появи мутацій зазвичай призводить до зниження життєдіяльності або до загибелі організму. Мутації, які негативно впливають на життєдіяльність, називають напівлетальними, мутації, не сумісні з життям, — летальними. Проте якась частина мутацій виявляється нейтральною.

Більшість мутацій шкідливі для живих істот, бо знижують пристосованість до умов існування, призводять до різних порушень процесів життєдіяльності і спадкових хвороб. Проте нейтральні мутації, які майже не впливають на життєдіяльність організмів, за певних умов середовища можуть виявитися корисними. Саме ці мутації становлять резерв спадкової мінливості і в поєднанні з добором лежать в основі еволюції й селекції.

Мутації використовують у розробленні генетичних методів боротьби зі шкідливими організмами. У лабораторних умовах самців комах-шкідників піддають дії мутагенних факторів, які впливають на їх статеві клітини. Після цього вони стають стерильними. Таких мутантних самців випускають у природу, де вони паруються із самками з природних популяцій. Відкладені самками яйця виявляються нежиттєздатними. Отже, не забруднюючи середовища мутагенами, можна ефективно знижувати чисельність популяцій шкідливих комах.

Закон гомологічних рядів спадкової мінливості організмів (закон Вавилова). Відомо, що мутагенез відбувається в різних напрямах. Проте ця різноманітність підпорядкована певній закономірності, яку виявив у 1920 р. М. І. Вавилов. Порівнянням ознак різних сортів культурних рослин і близьких до них диких видів виявлено багато спільних спадкових змін. На цій підставі М. І. Вавилов сформулював закон гомологічних рядів у спадковій мінливості: генетично близькі види і роди (пов’язані між собою єдністю походження) характеризуються подібними рядами у спадковій мінливості з такою закономірністю, що, знаючи ряд форм у межах одного виду, можна передбачити існування паралельних форм інших видів і родів.

Проілюструємо це на прикладі. У колоскових злаків (мал. 1.59) — м’якої і твердої пшениць, ячменю — є форми з довгими і короткими остюками та без остюків, а з опуклостями на їх місці. У вівса, пшениці та ячменю колоски бувають забарвлені в три основних кольори: червоний, чорний або білий.

Мал. 1.59. Гомологічні ряди мінливості за остюками:

1—4 — м’яка пшениця; 5—8 — тверда пшениця; 9—12 — шестирядний ячмінь;

1, 5, 9 — форми з довгими і 2, 6, 10 — з короткими остюками; 3, 7, 11 — здуті; 4, 8, 12 — без остюків

Закон гомологічних рядів дає змогу передбачити можливість появи мутацій, ще не відомих науці, які можна використовувати в селекції для створення нових цінних для народного господарства форм. Коли був сформульований закон гомологічних рядів, ще була невідомою озима форма твердої пшениці. Проте існування її передбачали. Через кілька років таку форму виявили в Туркменії. У злаків — пшениці, ячменю, вівса, кукурудзи — існують голі й плівчасті зерна. Перша форма не була відома, але існування її передбачали. І її було знайдено.

Генетика популяцій. Вивчає генетичну структуру природних популяцій, а також генетичні процеси, які в них відбуваються. Завданням популяційної генетики є, зокрема, вивчення закономірностей розподілу алелів і змін частот генів при зміні поколінь. У загальних рисах можна сказати, що популяційна генетика досліджує динаміку розподілу різних генотипів у ряді поколінь, враховуючи при цьому як взаємодію генотипів залежно від розмірів популяції, так і вплив різноманітних факторів добору. Цей розділ генетики має основоположне значення для еволюційного вчення: завдяки його досягненням встановлено, що популяція є одиницею не тільки виду, а й еволюції.

Популяції різняться між собою частотою прояву алелів і генів, оскільки в них можуть бути різні можливості для вільного схрещування, дрейф генів, інтенсивність міграції з різним поєднанням алелів. Генетична структура природної популяції є зазвичай наслідком спряженої дії цих факторів. За відсутності тиску зовнішніх факторів і дотримання панміксії (випадковості) частоти генів у популяції зберігаються незмінними відповідно до закону Харді—Вайнберга.

Спадкова мінливість у природних популяціях. У природних популяціях відбувається безліч різноманітних мутацій. Значна їх кількість є летальними й напівлегальними, але серед них трапляються також нейтральні й позитивні. Більшість мутацій рецесивні і в популяції спочатку нагромаджуються в гетерозиготному стані. Тому фенотипова популяція однорідна, хоча і насичена різноманітними рецесивними мутаціями. У разі досягнення досить великої концентрації гетерозигот виникають рецесивні гомозиготи, які потрапляють під контроль природного добору. Якщо нові ознаки виявляються сприятливими, вони підхоплюються добором, і кількість таких організмів у популяції швидко зростає. Насиченість популяцій рецесивними алелями визначив генетик С. С. Четвериков, а І. І. Шмальгаузен назвав її резервом спадкової мінливості.

У популяціях також досить поширена комбінативна мінливість, яка поряд із добором відіграє важливу роль у створенні нових форм як у природі, так і в господарстві людини.

Сукупність генотипів (різноманітності генів і алелів) усіх особин, що входять у популяцію, становить її генофонд. У кожній окремій популяції склад генофонду із покоління в покоління може постійно змінюватись. Нові поєднання генів утворюють унікальні генотипи, які у формі фенотипу піддаються тиску чинників середовища, «ведуть» безперервний добір і визначають, які саме гени будуть передані наступним поколінням.

Відносно стабільні гени з часом можуть змінюватися шляхом мутацій. У кожному поколінні мутації відбуваються у значної кількості генів. У рослин і тварин може бути від 5 до 30 % гамет, у яких хоча б один ген має мутацію, тобто змінений.

Популяція, генофонд якої безперервно зазнає змін від покоління до покоління, еволюційно змінюється. Статичний генофонд відображає відсутність генетичної мінливості серед особин певного виду та відсутність еволюційних змін.

Частоти зустрічальності алелів у популяції та їх розподіл. У популяції одночасно є особини як з домінантними, так і з рецесивними проявами ознаки. Виникає запитання: чому рецесивний алель не витісняється домінантним? Цю закономірність суто математично пояснили в 1908 р. незалежно один від одного два дослідники, на честь яких названо закон Харді—Вайнберга (Дж. Харді — англійський математик, В. Вайнберг — німецький лікар): частоти домінантного й рецесивного алелів із покоління в покоління лишаються постійними.

Проте ця закономірність справедлива лише для ідеальних популяцій, для яких характерні: 1) велика чисельність популяції; 2) схрещування відбувається випадково (панміксія); 3) нових мутацій не виникає; 4) всі генотипи мають однакову плодючість, тобто добір відсутній; 5) покоління не перериваються; 6) не відбувається міграція генів з інших популяцій. У природних популяціях таких умов немає й генофонд популяції змінюється.

Знаючи дані про частоту зустрічальності будь-якого генотипу, можна точно розрахувати генетичну структуру ідеальної популяції. Можна встановити концентрацію алелів генів а й А, частоти зустрічальності особин з генотипами АА й Аа. Для цього використовують прості алгебраїчні рівняння:

де р — частота зустрічальності алеля A; q — частота зустрічальності алеля а; р2 частота зустрічальності генотипу АА; 2pq — частота зустрічальності генотипу Аа; q2 частота зустрічальності генотипу аа.

За цими формулами можна визначити для реальних популяцій тенденції зміни частот генотипів і концентрації генів у ряді поколінь. Ці формули використовують для складання прогнозів динаміки певних фенотипових моногенних ознак.

Отже, закон Харді—Вайнберга дає змогу визначити ступінь впливу мутацій на зміни генетичної структури популяції в часі (у ряді поколінь), оцінити роль спадковості й середовища у формуванні фенотипу організму як за нормальними, так і за патологічними ознаками; з’ясувати роль генетичних факторів в еволюції організмів, антропогенезі й виникненні людських рас, а також має прикладне медичне значення.

Дрейф генів, його причини і наслідки. Дрейф генів — випадкова й не спрямована зміна частот зустрічальності алелів у популяції, зміна генетичної структури популяції з будь-яких випадкових причин. Найкраще це явище виявляється в нечисленних популяціях через обмеження свободи парування під час розмноження. І навпаки, чим вища чисельність популяції, тим менша роль дрейфу генів у зміні частот зустрічальності алелів.

Мабуть, внаслідок дрейфу генів у північноамериканських індіанців немає алеля гена групи крові IB, але переважає група крові І0. Припускається, що в популяції давнього племені, яке мігрувало з Азії й дало початок аборигенам Північної Америки, цього алеля гена випадково не виявилось або було мало його носіїв і внаслідок дрейфу генів його було втрачено. Одним із наслідків дрейфу генів є збільшення частоти гомозигот у нечисленних популяціях. Це зумовлено підвищенням імовірності спорідненого схрещування, внаслідок якого зростає частка гомозигот. Крім того, в таких популяціях випадково можуть втрачатися окремі алелі.

Однією з причин дрейфу генів є так звані популяційні хвилі. При цьому зменшення густоти популяції спричинюється випадковою загибеллю частини особин незалежно від ступеня їхньої пристосованості до умов середовища, що значно змінює співвідношення частот зустрічальності різних алелів.

Дрейф генів — один з елементарних еволюційних факторів, який має істотне значення при утворенні нових видів у невеликих популяціях, що виникають на периферії ареалу виду, який розширюється, або на островах. З дрейфом генів пов’язаний принцип засновника — виникнення нової популяції від кількох засновників (навіть від однієї заплідненої самки в екстремальному випадку). Природно, що засновники несуть тільки частину генофонду вихідної популяції. Від схрещування всередині такої популяції утворюється генофонд, який відрізняється за частотами алелів від вихідного генофонду. Ці відмінності можуть бути значними, але за своєю природою є випадковими.





Відвідайте наш новий сайт - Матеріали для Нової української школи - планування, розробки уроків, дидактичні та методичні матеріали, підручники та зошити