Довідник з біології

ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ

ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ

СПАДКОВІСТЬ

ЗАКОНИ МЕНДЕЛЯ

Закон одноманітності першого покоління гібридів, або перший закон Менделя. Для ілюстрації першого закону Менделя — закону одноманітності першого покоління — відтворимо його досліди з моногібридного схрещування рослин гороху. Схрещування двох організмів називається гібридизацією, потомство від схрещування двох особин з різною спадковістю називають гібридним, а окрему особину — гібридом. Моногібридним називається схрещування двох організмів, відмінних один від одного за однією парою альтернативних (взаємовиключних) ознак. Отже, при такому схрещуванні простежуються закономірності спадкоємства тільки двох ознак, розвиток яких зумовлений парою алельних генів. Вся решта ознак, властивих даним організмам, до уваги не беруться.

Якщо схрестити рослини гороху з жовтим і зеленим насінням, то у всіх отриманих у результаті цього схрещування гібридів насіння буде жовтим. Така ж картина спостерігається при схрещуванні рослин, які мають гладку і зморшкувату форму насіння: все потомство першого покоління матиме гладку форму насіння. Отже, у гібрида першого покоління з кожної пари альтернативних ознак розвивається тільки одна. Друга ознака ніби зникає, не виявляється. Явище переважання у гібрида ознаки одного з батьків Г. Мендель назвав домінуванням. Ознака, що виявляється у гібрида першого покоління і пригнічує розвиток іншої ознаки, була названа домінантною, а протилежна, тобто пригнічувана, ознака — рецесивною. Якщо в генотипі організму (зиготи) два однакові алельні гени — обидва домінантні або обидва рецесивні (АА або аа), такий організм називається гомозиготним. Якщо ж з пари алельних генів один домінантний, а інший рецесивний (Аа), то такий організм носить назву гетерозиготного.

Закон домінування — перший закон Менделя — називають також законом одноманітності гібридів першого покоління, оскільки у всіх особин першого покоління виявляється одна ознака.

Неповне домінування. Домінантний ген в гетерозиготному стані не завжди повністю пригнічує рецесивний ген. У ряді випадків гібрид F, не відтворює повністю жодної з батьківських ознак і ознака носить проміжний характер із великим або меншим ухиленням до домінантного або рецесивного стану. Але всі особини цього покоління одноманітні за даною ознакою. Так, при схрещуванні нічної красуні з червоним забарвленням квіток (АА) з рослиною, що має білі квітки (аа), в F, утворюється проміжне рожеве забарвлення квітки (Аа). При неповному домінуванні в потомстві гібридів (F,) розщеплювання за генотипом і фенотипом співпадає (1:2:1).

Неповне домінування — широко поширене явище. Воно знайдено при вивченні спадкоємства забарвлення квітки у левового зіва, кольори шерсті у великої рогатої худоби і овець, біохімічних ознак у людини тощо. Проміжні ознаки, виникаючі унаслідок неповного домінування, нерідко представляють естетичну або матеріальну цінність для людини. Виникає питання: чи можна вивести шляхом добору, наприклад, сорт нічної красуні з рожевим забарвленням квіток? Очевидно, ні, тому що ця ознака розвивається тільки у гетерозигот і при схрещуванні їх між собою завжди відбувається розщеплювання:




Множинний алелізм. До цих пір розбиралися приклади, в яких один і той же ген був представлений двома алелями — домінантним (А) і рецесивним (а). Ці два стани гена виникають в процесі мутації. Проте мутація (заміна або втрата частини нуклеотидів у молекулі ДНК) може виникати в різних ділянках одного гена. Таким шляхом утворюються декілька алелей одного гена і відповідно декілька варіантів однієї ознаки. Ген А може мати мутацію в стан а1, а2, а3.... а11, ген В у іншому локусі — в стан b1, b2, b3, b4 ... b11 тощо. Наведемо декілька прикладів. У мухи дрозофіли відома серія алелей за геном забарвлення очей, що складається з 12 членів: червона, коралова, вишнева, абрикосова і т. д. до білої, яка визначається рецесивним геном. У кроликів існує серія множинних алелей за кольором шерсті: суцільна (шиншила), гімалайська (горностаєва), а також альбінізм. Гімалайські кролики на фоні загального білого кольору шерсті мають чорні кінчики вух, лап, хвоста і морди. Альбіноси повністю позбавлені пігменту. Члени однієї серії алелей можуть знаходитися в різних домінантно-рецесивних відносинах один до одного. Так, ген суцільного забарвлення домінантний по відношенню до всіх членів серії. Ген гімалайського забарвлення домінантний по відношенню до гена білого забарвлення, але рецесивний по відношенню до гена шиншилового забарвлення. Розвиток всіх цих трьох типів забарвлення зумовлений трьома різним алелями, локалізованими в одному і тому ж локусі. У людини серією множинних алелей є ген, який визначає групу крові.

При цьому гени, обумовлюючі групи крові А і В, не є домінантними по відношенню один до одного і обидва домінантні по відношенню до гена, визначаючого групу крові О(1). Слід пам'ятати, що в генотипі диплоїдних організмів можуть знаходитися тільки два гени з серії алелей. Інші алелі даного гена в різних поєднаннях входять до генотипу інших особин даного виду. Таким чином, множинний алелізм характеризує різноманітність генофонду цілого виду, тобто є видовою, а не індивідуальною ознакою.


Рис. 152. Множинні алелі у кроликів. А — альбінос; Б — гімалайський; В — кролик із суцільним (темним) забарвленням.


Закон розщеплювання, або другий закон Менделя. Якщо нащадків першого покоління, однакових за ознакою, що вивчається, схрестити між собою, то в другому поколінні ознаки обох батьків з'являються в певному числовому співвідношенні: 3/4 особин матимуть домінантну ознаку, 1/4 — рецесивну.

Явище, при якому схрещування гетерозиготних особин приводить до утворення потомства, частина якого несе домінантну ознаку, а частина — рецесивну, називається розщеплюванням. Отже, рецесивна ознака у гібридів першого покоління не зникла, а була тільки пригніченою і виявиться в другому гібридному поколінні.

Гіпотеза чистоти гамет. Мендель припустив, що при утворенні гібридів спадкові чинники не змішуються, а зберігаються в незмінному вигляді. У гібриді присутні обидва чинники — домінантний і рецесивний, але у вигляді ознаки виявляється домінантний спадковий чинник, рецесивний же пригнічується. Зв'язок між поколіннями при статевому розмноженні здійснюється через статеві клітини — гамети. Отже, необхідно допустити, що кожна гамета несе тільки один чинник з пари. Тоді при заплідненні злиття двох гамет, кожна з яких несе рецесивний спадковий чинник, приводитиме до утворення організму з рецесивною ознакою, яка виявляється фенотипово. Злиття ж гамет, кожна з яких несе домінантний чинник, або ж двох гамет, одна з яких містить домінантний, а інша рецесивний чинник, приводитиме до розвитку організму з домінантною ознакою. Таким чином, поява в другому поколінні рецесивної ознаки одного з батьків може бути тільки за двох умов: 1) якщо у гібридів спадкові чинники зберігаються в незмінному вигляді; 2) якщо статеві клітини містять тільки один спадковий чинник з алельної пари.

Розщеплювання потомства при схрещуванні гетерозиготних особин Мендель пояснив тим, що гамети генетично чисті, тобто можуть нести тільки один ген з алельної пари. Гіпотезу (тепер її називають законом) чистоти гамет можна сформулювати таким чином: при утворенні статевих клітин у кожну гамету потрапляє тільки один ген із алельної пари.

Чому і як це відбувається? Відомо, що в кожній клітині організму є абсолютно однаковий диплоїдний набір хромосом. Дві гомологічні хромосоми містять два однакові гени. Генетично «чисті» гамети утворюються таким чином:



При злитті чоловічих і жіночих гамет виходить гібрид з диплоїдним набором хромосом:



Як видно зі схеми, половину хромосом зигота одержує від батьківського організму, половину — від материнського.

У процесі утворення гамет у гібрида гомологічні хромосоми під час І мейотичного поділу також потрапляють у різні клітини:



За даною алельною парою утворюються два сорти гамет. При заплідненні гамети, які несуть однакові або різні алелі, випадково зустрічаються один з одним. Через статистичну вірогідність при достатньо великій кількості гамет у потомстві 25% генотипів будуть гомозиготними домінантними, 50% — гетерозиготними, 25% — гомозиготними рецесивними, тобто встановлюється відношення 1АА:2Аа:1аа.

Відповідно за фенотипом потомство другого покоління при моногібридному схрещуванні розподіляється у відношенні 3:1 (3/4 особин з домінантною ознакою, 1/4 особин з рецесивною).

Таким чином, при моногібридному схрещуванні цитологічна основа розщеплювання потомства — розбіжність гомологічних хромосом і утворення гаплоїдних статевих клітин у мейозі.

Закон незалежного комбінування, або третій закон Менделя. Вивчення Менделем спадкоємства однієї пари алелей дало можливість встановити низку важливих генетичних закономірностей: явище домінування, незмінність рецесивних алелей у гібридів, розщеплювання потомства гібридів у відношенні 3:1, а також припустити, що гамети генетично чисті, тобто містять тільки один ген з алельної пари. Проте організми розрізняються за багатьма генами. Встановити закономірності спадкоємства двох пар альтернативних ознак і більше можна шляхом дигібридного або полігібридного схрещування.

Для дигібридного схрещування Мендель узяв гомозиготні рослини гороху, відмінні за двома генами — забарвлення насіння (жовті, зелені) і форми насіння (гладкі, зморшкуваті). Домінантні ознаки — жовте забарвлення (А) і гладка форма (В) насіння. Кожна рослина утворює один сорт гамет за алелями, що вивчаються:



При злитті гамет все потомство буде одноманітним:



При утворенні гамет у гібрида з кожної пари алельних генів у гамету потрапляє тільки один, при цьому унаслідок випадковості розбіжності батьківських і материнських хромосом в І розподілі мейозу ген А може потрапити в одну гамету з геном В або з геном b.


Рис. 153. Успадковування двох пар альтернативних ознак у гороху: А — жовте забарвлення насіння; а — зелене забарвлення насіння; В — кругла форма насіння; в — зморшкувата форма насіння.


Так само ген а може опинитися в одній гаметі з геном В або з геном Ь. Тому у гібрида утворюються чотири типи гамет: АВ, Ав, аВ, ав. Під час запліднення кожна з чотирьох типів гамет одного організму випадково зустрічається з будь-якою з гамет іншого організму. Всі можливі поєднання чоловічих і жіночих гамет можна легко встановити за допомогою решітки Пеннета, в якій по горизонталі виписуються гамети одного з батьків, по вертикалі — гамети іншого з батьків. У квадратики вносяться генотипи зигот, що утворюються при злитті гамет.

Легко підрахувати, що за фенотипом потомство ділиться на 4 групи: 9 жовтих гладких, 3 жовтих зморшкуватих, 3 зелених гладких, 1 жовта зморшкувата. Якщо ураховувати результати розщеплювання за кожною парою ознак окремо, то вийде, що відношення числа жовтого насіння до числа зелених і відношення гладкого насіння до зморшкуватого для кожної пари дорівнює 3:1. Таким чином, при дигібридному схрещуванні кожна пара ознак при розщеплюванні в потомстві поводиться так само, як при моногібридному схрещуванні, тобто незалежно від іншої пари ознак.

При заплідненні гамети з'єднуються за правилами випадкових поєднань, але з рівною вірогідністю для кожної. В утворених зиготах виникають різні комбінації генів.

Незалежний поділ генів у потомстві та виникнення різних комбінацій цих генів при дигібридному схрещуванні можливе лише в тому випадку, якщо пари алельних генів розташовані в різних парах гомологічних хромосом:



Тепер можна сформулювати третій закон Менделя: при схрещуванні двох гомозиготних особин, відмінних одна від одної за двома і більше парами альтернативних ознак, гени і відповідні їм ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіх можливих поєднаннях.

Закони Менделя служать основою для аналізу розщеплювання в складніших випадках: при відмінностях особин за трьома, чотирма парами ознак і більше.

Якщо батьківські форми розрізняються за однією парою ознак, то в другому поколінні спостерігається розщеплювання у відношенні 3:1, для дигібридного схрещування це буде (3:1)2, для тригібридного — (3:1)3 і т.д. Можна розрахувати також число типів гамет, що утворюються у гібридів:



Аналізуючи схрещування. Розроблений Менделем Гібридологічний метод вивчення спадковості дозволяє встановити, гомозиготний або гетерозиготний організм, що має домінантний, фенотип за досліджуваним геном (або досліджуваним генам). Для цього схрещують особу з невідомим генотипом і організм, гомозиготний за рецесивною алеллю.



У разі гомозиготності домінантної особи потомство від такого схрещування буде одноманітним і розщеплювання не відбудеться. Інша картина вийде, якщо домінантна форма гетерозиготна:



Розщеплювання потомства за фенотипом відбудеться у відношенні 1:1. Таке розщеплювання — прямий доказ утворення у одного з батьків двох типів гамет, тобто його гетерозиготності. При гетерозиготності організму за двома генами аналізуючи схрещування виглядає так.




В потомстві утворюються чотири групи фенотипів у відношенні 1:1:1:1.

Статистичний характер законів генетики. Для встановлення деяких закономірностей біолог завжди має справу не з окремими одиночними фактами або об'єктами дослідження, а з сукупністю фактів або об'єктів. Кожний окремий представник цієї сукупності характеризується своїми властивостями, оскільки кожний із них підпадає під різноманітні впливи зовнішнього середовища.

Цих впливів може бути багато, і за своїми діями вони можуть бути настільки різноманітними, що знайти їх для кожного окремого випадку просто неможливо.

Не дивлячись на це, всі разом узяті об'єкти проявляють визначені, так звані статистичні, закономірності (встановлені при вивченні великого числа об'єктів), і біолог може передбачати наслідки масового явища в цьому. Відносно ж окремого факту або об'єкту сукупності можна говорити лише про вірогідність того, що він матиме місце, характеризуватиметься тими або іншими властивостями.

Всі явища в природі можна поділити на випадкові і закономірні. При закономірних явищах за явищем А слідуватиме явище В. При випадкових у відповідь на явище А може відбутися не тільки В, а і С, D тощо.

Саме тому в потомстві гібридів фактична кількість, одержувана в досліді, не завжди відповідає очікуваній. Оскільки генетичні співвідношення указують лише на вірогідність того, що при моногібридному схрещуванні в другому поколінні 3/4 особин повинні бути з домінантним станом ознак і 1/4 з рецесивними. При малій кількості нащадків фактичні числа можуть дуже відхилятися від очікуваних. Але, як витікає з теорії вірогідності: чим більший фактичний матеріал, тим він більше наближається до очікуваного відношення.






Personalised Essay Writing Service for You

Відвідайте наш новий сайт - Матеріали для Нової української школи - планування, розробки уроків, дидактичні та методичні матеріали, підручники та зошити