Довідник з біології

ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ

ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ

СПАДКОВІСТЬ

ЗНАЧЕННЯ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ МЕДИЦИНИ ТА ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я

Спадковість людини підкоряється тим же біологічним закономірностям, що і спадковість всіх інших істот, тобто більшість ознак людини успадковуються за законами Менделя, спостерігається зчеплення і взаємодія генів. Вивчення генетики людини пов'язана з певними труднощами: малою кількістю нащадків, пізнім статевим дозріванням і пов'язаною з цим повільною зміною поколінь, великою кількістю хромосом, неможливістю експериментування і створення однакових умов життя. Проте використання сучасних методів дослідження дозволило вивчити генетику людини на рівні класичних генетичних об'єктів (бактерій, вірусів, мухи дрозофіли).

Розділ генетики людини, який вивчає спадкові хвороби, називається медичною генетикою. Більшість відхилень від норми і низка хвороб людини зумовлені змінами генотипу. Наприклад, якщо у людини є зайва 21-а хромосома (47 хромосом в диплоїдному наборі), то розвивається хвороба Дауна. Хворі характеризуються недоумством, вузькими очними щілинами, низьким розташуванням вух, низькою життєздатністю. У жінок зустрічається синдром Шерешевського-Тернера, при якому відсутня друга статева хромосома (ХО) (в каріотипі містяться 45 хромосом). Для таких хворих характерні малий зріст, недорозвиненість первинних і повторних статевих ознак, безплідність, іноді зниження інтелекту. Захворювання, пов'язані з порушенням кількості хромосом, обумовлюються не розбіжністю їх в процесі мейозу.

Є велика кількість спадкових захворювань людини, обумовлених змінами генів (генні мутації). Наприклад, серповидноклітинна анемія пов'язана з порушенням структури молекули гемоглобіну; при зміні структури і активності гормону підшлункової залози — інсуліну — розвивається цукровий діабет.

У даний час близько 5% новонароджених дітей мають різні генетичні дефекти, починаючи від малозначних (наприклад, зрощені пальці на ногах) і кінчаючи дефектами, несумісними з життям (наприклад, деякі вади розвитку серця). При ранній діагностиці спадкових хвороб у деяких випадках вдається затримати розвиток хвороби призначенням відповідної дієти, гормональними препаратами. Вроджені дефекти розвитку часто можна виправити хірургічними методами.

Найважливішим напрямом діяльності органів охорони здоров'я є робота з попередження спадкових хвороб, яка повинна проводитися всіма лікарями і спеціальними медичними установами — медико-генетичними консультаціями. Ця задача особливо актуальна в сучасних умовах забруднення території країни радіоактивними речовинами і відходами виробництва, які мають мутагенну дію. Певний мутагенний ефект мають алкоголь, нікотин і різні наркотичні та деякі лікарські речовини. Мутагени, навіть в малих кількостях, можуть викликати зміну структури генів, не розбіжність хромосом при мейозі й інші зміни в генотипі. При цьому формуватимуться зиготи з дефектним генотипом, що позначиться на розвитку зародка і появі фізично і розумово відсталих дітей. Особливо часто такі діти з'являються в сім'ях алкоголіків і наркоманів. Зі сказаного зрозуміло, що табакокуріння, вживання алкоголю і наркотиків особливо несприятливо позначається на нащадках і тому повинне бути виключене в дитячому і дітородному віці.






Personalised Essay Writing Service for You

Відвідайте наш новий сайт - Матеріали для Нової української школи - планування, розробки уроків, дидактичні та методичні матеріали, підручники та зошити