Каріотип людини. Хромосомні хвороби.

Хромосомні хвороби.

Особливий тип спадково обумовлених хвороб пов’язаний з порушеннями в розподілі хромосом при дозріванні статевих клітин (гамет) [3].

Кратне збільшення всього набору хромосом називається поліплоїдією,некратне збільшення або зменшення набору хромосом - анеуплоїдією. Докількісних змін хромосом при нормальній їх кількості відносяться різніполомки окремих хромосом. Сюди відносяться - також такі зміни:

1. Транслокація - обмін сегментами між двома негомологічними хромосомами або поєднання двох негомологічних хромосом в одну.

2. Делеція - випадання частини хромосоми.

3. Інверсія - повертання окремих частин хромосом на 1800.

4. Кільцеві хромосоми - поєднання хромосом кінцями в кільце.

5. Утворення ізохромосом - одна хромосома утворюється з верхньої частини двох хроматид, а друга - з нижньої частини.