БІОЛОГІЯ ЗНО 2018 - КОМПЛЕКСНЕ ВИДАННЯ

ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ ТА МІНЛИВОСТІ ОРГАНІЗМІВ

Генетика. Методи генетичних досліджень

Генетика — наука про закономірності спадковості та мінливості. Початком розвитку генетики вважають 1900 рік, коли закономірності успадкування ознак, встановлені Г. Менделем, були наново відкриті. У розвитку генетики виділяють три періоди.

Перший — період класичної генетики (1909-1930 рр.) Встановлено, що гени визначають ознаки в рослин і тварин. Створено хромосомну теорію спадковості. Накопичено різноманітні експериментальні дані.

Другий період — неокласицизм (1930-1953 рр.). Розроблено теорію мутацій. Встановлено, що спадковість пов’язана не з білками, а з ДНК.

Третій період — синтетична генетика (з 1953 р.). Створено модель ДНК, розшифровано генетичний код, розвивається молекулярна генетика.

Позначення й символи генетики

Р

Батьківські організми, узяті для схрещування

х

Схрещування організмів

Жіноча стать

Чоловіча стать

F

Гібридні покоління (F₁ — перше, F₂ — друге і т. д.)

Особа чоловічої статі (чоловік)

О

Особа жіночої статі (жінка)

�

Стать невідома

Шлюб та діти (сибси)

Шлюб

Неофіційний шлюб

Близькоспоріднений шлюб

Двічі в шлюбі

Монозиготні близнята (однояйцеві)

Дизиготні близнята (двояйцеві)

Викидень

Померлі

Бездітний шлюб

Хворий

Пробанд

Мертвонароджений

Носій рецесивного гена

Особисто обстежений

Методи генетики

Гібридологічний: метод вивчення характеру успадкування ознак і властивостей при статевому розмноженні організмів. Базується на кількісному аналізі результатів схрещування в поколіннях. Гомозиготна чиста лінія схрещується з іншою гомозиготною чистою лінією. Облік результатів схрещування проводять індивідуально в потомстві кожної рослини і в цілому в кожній гібридній популяції. Результати обробляють методами математичної статистики. Гібридологічний аналіз базується на перерозподілі (рекомбінації) генів під час мейозу.

Генеалогічний: полягає в складанні родоводів окремих особин і цілих родин та аналізі успадкування певної ознаки. Родовід — це стислий спосіб запису історії роду.

Цитологічний: використовують для вивчення матеріальної наступності в поколіннях окремих клітин і організмів.

Цитогенетичний: вивчає закономірності успадкування у взаємозв’язку з будовою і функціями клітинних структур. Суть методу полягає в мікроскопічному вивченні хромосом.

Молекулярно-генетичний: біохімічне та фізико-хімічне вивчення структури і функції генетичного матеріалу, виявлення змін у певних ділянках ДНК, гена або хромосоми. Аналізувати великі молекули ДНК у тому вигляді, у якому вони існують, доволі важко і практично неможливо. Тому спочатку їх розділяють на окремі фрагменти (4-6 пар основ), різні за довжиною, обробляючи нитку ДНК різного типу рестриктазами — бактеріальними ендонуклеазами. Ці ферменти здатні розрізати подвійну спіраль ДНК, причому місця розриву строго специфічні для даного зразка.

Мутаційний: базується на всебічному аналізі мутацій, дає змогу вивчити закономірності та механізми мутагенезу, а також структуру і функціонування генів.

Популяційний: вивчає генетичну структуру популяцій. Його широко застосовують при вивченні спадкових хвороб населення, частоти нормальних і патологічних генів, генотипів і фенотипів у популяціях різних регіонів. Крім того, цей метод вивчає закономірності поширення спадкових хвороб у різних за будовою популяціях і можливість прогнозувати їх частоту в наступних поколіннях. Популяційно-статистичний метод використовують для вивчення: 1) частоти генів у популяції, включаючи частоту спадкових хвороб; 2) закономірностей мутаційного процесу; 3) ролі спадковості та середовища у виникненні хвороб зі спадковою схильністю; 4) впливу спадкових факторів і факторів навколишнього середовища на створення фенотипного поліморфізму людини за багатьма ознаками.

Близнюковий: порівняння й аналіз мінливості ознак у межах різних груп близнюків. Вперше цей метод запропонував Ф. Гальтон у 1875 році. Дає можливість визначити внесок генетичних (спадкових) факторів і чинників навколишнього середовища (клімату, харчування тощо) у розвиток конкретних ознак або захворювань у людини.

Онтогенетичний: вивчає дію гена і його вияв в індивідуальному розвитку (трансплантація, in vitro).

Гени: структурні, регуляторні, алельні

Ген — це ділянка молекули геномної нуклеїнової кислоти, що відзначається специфічною для неї послідовністю нуклеотидів, є одиницею функції, відмінної від функцій інших генів, і здатна змінюватись шляхом мутації.

Характер вияву дії гена може змінюватись у різних ситуаціях під впливом різних чинників. У цьому можна легко переконатись, якщо розглянути властивості генів і особливості їх прояву в ознаках:

• ген дискретний у своїй дії, тобто відособлений у своїй активності від інших генів;

• ген специфічний у своєму прояві, тобто відповідає за певну ознаку;

• ген може діяти градуально, тобто посилювати ступінь прояву ознаки при збільшенні числа домінантних алелей (дози гена);

• один ген може впливати на розвиток різних ознак — це множинна, або плейотропна, дія гена;

• різні гени можуть однаково діяти на розвиток однієї і тієї ж ознаки (часто кількісних ознак) — це множинні гени, або полігени;

• ген може взаємодіяти з іншими генами, що призводить до появи нових ознак. Така взаємодія здійснюється опосередковано —через синтезовані під їх контролем продукти реакцій;

• дія гена може бути модифікована зміною його місцезнаходження в хромосомі (ефект положення) або дією різних чинників.

Виділяють дві групи генів — структурні та регуляторні.

Структурні гени визначають структуру білків, що синтезуються в клітині; регуляторні гени слугують місцем приєднання певних ферментів та інших біологічно активних речовин. Останні впливають на активність структурних генів і беруть участь у процесах подвоєння ДНК і транскрипції. Розміри регуляторних генів, порівняно зі структурними, зазвичай незначні. У 1977—1978 рр. у структурних генах були знайдені ділянки ДНК, які не кодують білки, на них не відбувається транскрипція. У зв’язку із цим були введені терміни «екзон» та «інтрон». Екзон — це ділянка, з якої інформація переноситься на іРНК, а інтрон — ДНК, що «мовчить». ДНК, що «мовчить», становить у генотипі людини приблизно 95 %, і лише 5 % ДНК кодує білки, що синтезуються. Функції ДНК, яка «мовчить», поки не встановлені.

Алельні гени — різні варіанти одного гена, що трапляються в межах однієї популяції організмів та визначають різні фенотипи цих організмів.

Алельні гени займають однакове положення в хромосомах однієї пари (гомологічних хромосомах) і визначають різні стани певних ознак (наприклад, високий чи низький зріст, рудий або чорний колір волосся, блакитний або зелений колір очей тощо).

В особин певного виду алельні гени можуть бути в різних поєднаннях. Якщо організм диплоїдний, тобто кожна хромосома має пару, то він може мати або два однакові алелі певного гена, або різні.

Різні алельні гени мають різний ступінь здатності до зміни структури. Розрізняють стійкі алелі, мутації яких спостерігають відносно рідко, і нестійкі, мутації яких відбуваються значно частіше.

Локус гена. Домінантний і рецесивний гени

Локус у біології означає фіксоване положення (локалізацію) на хромосомі, наприклад положення гена. Впорядкований перелік локусів для будь-якого генома називають генетичною картою, Генне картування — це визначення локуса для специфічної біологічної ознаки.

Домінантний ген — ген, що переважає і пригнічує дію іншого алельного гена.

Рецесивний ген — ген, який не проявляється за наявності домінантної алелі.

На основі аналізу й узагальнення результатів багатьох дослідів, Морган висунув гіпотезу, за якою гени в хромосомі розміщені в лінійній послідовності. В усіх дослідах на вивчення кросинговеру неодмінно з’ясовувалось, що в результаті зчеплення трьох генів частота перехрещування між двома генами завжди дорівнює сумі або різниці частот перехрещувань між двома іншими.

Наприклад, у дрозофіли між генами жовтого тіла (у), білого кольору очей (w) і вилчастих крил (b) одержали таке співвідношення в частоті перехрещування:

З геометрії відомо, що така залежність характеризує розташування трьох точок на лінії:

Спосіб встановлення розміщення генів у хромосомі розгляньмо на такому прикладі. У процесі схрещування встановлено, що гени А, В і С спадкуються зчеплено, отже, вони розміщені в одній хромосомі. З’ясувалось, що між генами А і В відбувається 5,1 % кросинговеру, а між генами В і С — 2,9 %. Отже, гени А і В зчеплені слабкіше, ніж гени С і В. Але цих даних ще недостатньо, щоб визначити місце розміщення гена С стосовно гена В, оскільки він може бути розміщений від нього і вліво, і вправо. Для цього потрібно знати, з якою частотою відбувається перехрещування між генами А і С.

Схрещуванням встановлено, що його частота становить 2,2 %, тобто дорівнює різниці кросинговеру між генами А і В та В і С, одержаними раніше. Тепер зрозуміло, що названі три гени розміщені в такій послідовності: А → С → В. Після того як взаємне розміщення трьох генів встановлене, слід визначити розташування наступного гена. Для цього необхідно провести аналізуюче схрещування і врахувати відсоток кросинговеру між цим геном і трьома вже відомими. Потім розташування цього гена наносять на лінію у відповідній точці хромосоми. Користуючись такою методикою стосовно генів, що втягуються в перехрещування, складають генетичні карти хромосом.

Керуючись принципом лінійного розташування генів і знаючи частоту перехрещування між новим геном і одним із трьох, взаємне розташування яких вже відомо, можна передбачити, з якою частотою відбуватиметься перехрещування між ним і двома іншими генами. Так, схрещування показало, що між новим геном D і нанесеним на карту геном А перехрещування становить 4 %. При цьому ген D може розміщуватись як вправо, так і вліво від гена А.

Отже, перехрещування між генами D і С може дорівнювати або 6,2 %, або 1,8 %. Якщо в досліді буде встановлена остання величина, можна ген D нанести на карту, не проводячи нового схрещування. Вирахувати частоту перехрещування між генами В і D можна таким чином:

DB = СВ - СD = 2,9 % - 1,8 % = 1,1 %.

Усі дані вивчення перехрещування хромосом свідчать, що гени дійсно розташовані в лінійній послідовності і кожна алельна пара генів міститься в ідентичних локусах (точках) гомологічних хромосом. Гомологічні хромосоми можуть зазнавати скручування і перехрещуватись у кількох місцях. Залежно від того, у скількох місцях відбувається перехрещування, воно може бути одинарним, подвійним, потрійним і множинним. Що більша кількість точок, у яких відбувається кросинговер, то більшою буде рекомбінація генів.

У результаті вивчення взаємного розташування генів за величиною перехрещування між ними, для кожної пари гомологічних хромосом складають генетичні карти хромосом. На ці карти наносять розміщення генів, що перебувають в одній групі зчеплення.

Щоб встановити, чи відповідає взаємне розміщення генів у групах зчеплення істинній їх локалізації у хромосомах, водночас з генетичними картами дрозофіли були складені цитологічні карти для зіставлення їх між собою.

У такий спосіб встановлено, що послідовність розміщення генів на цитологічній карті відповідає їх послідовності на генетичній карті, складеній за даними кросинговеру.

Гомозигота і гетерозигота. Генотип і фенотип

Гомозигота — зигота (організм), у якій гомологічні хромосоми несуть ідентичні алелі того чи іншого гена (АА і аа; ВВ і вв). Гомозиготи не розщеплюються.

Гетерозигота — зигота (організм), у якій гомологічні хромосоми несуть різні алелі того чи іншого гена (Аа; Вв). Гетерозиготи розщеплюються.

Генотип — це сукупність генів (геном) та їх цитоплазматичних носіїв, які визначають розвиток усіх спадкових ознак і властивостей організму. При формуванні генетичних уявлень про зв’язок між геном і ознакою передбачається, що кожній ознаці відповідає особливий спадковий чинник, який зумовлює розвиток своєї ознаки. Проте прямі та однозначні зв’язки гена з ознакою насправді є швидше винятком, ніж правилом. Встановлено, що існує величезна кількість властивостей і ознак живих організмів, які визначаються двома, трьома або навіть багатьма парами генів, і навпаки, один ген часто впливає на багато ознак. Крім того, дія гена може бути змінена сусідніми генами або умовами зовнішнього середовища. Таким чином, в онтогенезі діють швидше не окремі гени, а весь генотип як цілісна система зі складними зв’язками і взаємодіями між генами. Більше того, ця система постійно змінюється в часі. У результаті генних, хромосомних і геномних мутацій весь час виявляються нові гени, формуються якісно нові хромосоми і навіть нові геноми. Гени, що виникають, можуть одразу взаємодіяти з генами, що вже існували, або модифікувати характер роботи останніх, навіть будучи рецесивними. У кожного виду рослин і тварин генотип проявляється як цілісна система, що історично склалася до даного моменту.

Фенотип — сукупність характеристик, властивих індивіду на певній стадії розвитку; будь-яка спостережувана характеристика чи риса організму, як-от його морфологія, розвиток, біохімічні та фізіологічні властивості чи поведінка.

Фенотип формується під дією генотипу, опосередкованого низкою факторів довкілля та можливими взаємодіями між ними двома.

Взаємодія між генотипом і фенотипом відбувається за схемою:

генотип + довкілля + випадкові варіації → фенотип.

Більшість фенотипів визначають гени і зовнішні фактори. Тому ідентичність одного чи кількох відомих алелей не завжди відповідає прогнозу, заснованому на фенотипі. Завдяки тому що фенотипи набагато легше спостерігати, ніж генотипи, не потрібно застосовувати хімічних аналізів або встановлення послідовності ДНК, щоб визначити колір очей людини.

У класичній генетиці фенотипи використовують для визначення функції генів. Експерименти зі схрещування можуть потім підтвердити ці висновки. Таким чином, перші генетики могли працювати без базових знань у галузі молекулярної біології.

Генофонд

Генофонд — сукупність усіх генних варіацій (алелей) певної популяції. Популяція володіє всіма своїми алелями для оптимального пристосування до умов навколишнього середовища.

Якщо до певного гену в усій популяції існує лише одна алель, то популяція щодо цього гена є мономорфною. За наявності декількох версій гена в популяції, вона вважається поліморфною. У випадку сильного інбридингу часто виникають мономорфні популяції лише з однією версією гена.

Одним із показників обсягу генофонду є ефективна величина популяції. У популяції з диплоїдним набором хромосом може бути максимально удвічі більше алелей одного гена, ніж індивідів. При цьому не враховуються статеві хромосоми. Алелі всієї популяції в ідеальному випадку розподілені за законом Харді — Вайнберга.

Великий генофонд з безліччю різних варіантів окремих генів дає краще пристосування потомства до мінливого середовища. Різноманітність алелей дозволяє пристосуватися до змін швидше, якщо відповідні алелі вже є, ніж якщо вони повинні з’явитися внаслідок мутацій. Водночас, у незмінному середовищі менше число алелей може бути вигіднішим, оскільки за великої кількості алелей можуть виникати їх несприятливі комбінації.

Спадковість і мінливість

Спадковість — здатність живих організмів передавати свої ознаки й особливості індивідуального розвитку нащадкам. Завдяки цій властивості живих істот забезпечується генетичний зв’язок між різними поколіннями організмів. Натомість мінливість — здатність живих організмів набувати нових ознак і їх станів у процесі індивідуального розвитку.

Спадковість і мінливість — це протилежні властивості живих організмів. Завдяки спадковості нащадки подібні до батьків, тобто зберігається стабільність біологічних видів. Мінливість забезпечує появу нових ознак та їх станів, завдяки чому утворюються нові види і відбувається розвиток біосфери в цілому.

Чисті лінії організмів

Чисті лінії [синонім інбредні лінії (у вищих організмів); чисті культури, штами і клони (у мікроорганізмів)] — обмежена сукупність спадково однорідних організмів, які походять від одного спільного предка або від однієї пари близькоспоріднених особин (брати і сестри).

Практичне значення чистих ліній полягає в можливості контролю за генетичною мінливістю окремих ознак або їх сукупності, що представляють інтерес з наукового або практичного погляду.

В експериментальній практиці використовують сотні інбредних ліній мишей, десятки ліній щурів і хом’ячків, а також морських свинок, кроликів, курей та інших тварин. Генетично чистими лініями є також штами бактерій, актиноміцетів — продуцентів антибіотиків; штами мікроорганізмів, що застосовуються у виробництві сироваток, вакцин тощо.

Будь-яка природна популяція тварин або рослин складається зі спадково різнорідних генотипів. Концентрація (частота) генотипів, що складають популяцію залишається в ній постійною за наступних умов:

1) популяція необмежено велика;

2) особини її (генотипи) однаково життєздатні, плідні, не обмежені просторовими або іншими бар’єрами і можуть вільно пересуватися по території популяції, вільно схрещуючись між собою;

3) у популяції відсутні природний добір і мутації.

Оскільки такі ідеальні умови в природі ніколи не трапляються, в популяції завжди відбуваються то повільні, то більш швидкі зміни в концентрації (частоті) її генотипів в той чи інший бік.

На противагу цьому інбридинг має своїм результатом розчленування популяції на її складові біотипи, або чисті лінії, і зменшує їх генетичну мінливість. Швидкість накопичення в лінії гомозигот залежить від ступеня спорідненості спарюваних особин в кожному поколінні. Цей критерій лежить в основі різних систем інбридингу.

Гомозиготність лінії найшвидше досягають у самозаплідних організмів: уже після восьми поколінь відсоток гомозигот в лінії сягає 100. Дещо менш ефективний метод схрещування братів з сестрами; при цій системі інбридингу майже 100 %-ва гомозиготність досягається після 20 поколінь. Зі зменшенням ступеня спорідненості спарюваних особин (двоюрідних братів і сестер, троюрідних і т. д.) падає і швидкість наближення лінії до 100 %-ї гомозиготності.

У практичному інбридингу, особливо лабораторних тварин, найбільше поширення отримала система братсько-сестринських парувань, як найбільш простих для документування. Для того, щоб генетичну мінливість в лінії звести до мінімуму, вважають, що вона повинна пройти 40 поколінь інбридингу. У сільськогосподарській практиці чистолінійні тварини і рослини є джерелом підвищення продуктивності в результаті використання явища гетерозису в міжлінійних гібридів.

Закономірності спадковості, встановлені Г. Менделем

Грегор Мендель (1822-1884), спираючись на результати своїх експериментів зі схрещування різних сортів гороху, сформулював закономірності, відомі як закони Менделя.

Перший закон Менделя (закон одноманітності гібридів першого покоління, або закон домінування): у разі схрещування гомозиготних батьківських форм у першому поколінні потомства (F₁) всі особини однотипні (одноманітні) за фенотипом і генотипом. При цьому ознака, яка проявлялась в F₁ була названа домінантною, а ознака другої батьківської форми, яка не проявилась, — рецесивною.

Другий закон Менделя (закон розщеплення): після схрещування (самозапилення) нащадків F) двох гетерозиготних батьків у поколінні F₂ спостерігалося розщеплення потомства за ознакою, що аналізувалась (фенотипом) у разі повного домінування у співвідношенні 3: 1 і у співвідношенні 1: 2: 1 — при неповному домінуванні. Проміжне успадкування (неповне домінування) зумовлене тим, що домінантний ген не повністю пригнічує функції рецесивного гена, тому в гібридних особин ознаки мають проміжний характер порівняно з ознаками батьківських форм. Приклад неповного домінування — успадкування забарвлення квіток у рослини нічна красуня. У разі схрещування батьківських форм з червоними і білими квітками в гібридів квітки мають рожевий колір.

Третій закон Менделя (закон незалежного успадкування): розщеплення за кожною парою ознак відбувається незалежно від інших пар ознак. Цей закон справедливий тільки для генів, що містяться або в різних хромосомах, або в одній хромосомі, але достатньо далеко один від одного. Точного розщеплення за Менделем можна чекати лише тоді, коли потомство, що аналізується, достатньо велике..

Для дигібридного схрещування Мендель використовував гомозиготні рослини гороху, які відрізнялись за кольором і типом поверхні насіння: материнська рослина мала жовте і гладеньке насіння; обидві ознаки були домінантними. Батьківська рослина мала зелене і зморшкувате насіння; обидві ознаки були рецесивними. Якщо позначити домінантний і рецесивний алелі, що визначають колір насіння, відповідно літерами А і а, а алелі, що визначають форму поверхні насіння, літерами В і b, то тоді генотипи гомозиготних батьківських форм виглядатимуть таким чином: материнська рослина — ААВВ, батьківська — aabb. У першому випадку гамети міститимуть алелі А і В (АВ), у другому — а і b (ab). Злиття двох таких гамет приведе до появи дигібридної зиготи АаВb. За фенотипом такі рослини при повному домінуванні будуть мати дві домінантні ознаки: їх насіння буде жовтим і гладеньким. Для того щоб з’ясувати, скільки сортів гамет утворює такий дигібрид, Мендель провів аналізуюче схрещування: він схрестив гібридні рослини F] з рослинами, гомозиготними за двома рецесивними ознаками (тобто ті, що мали зелене і гладеньке насіння; генотип aabb). У потомстві було одержано 4 класи насіння у співвідношенні, близькому до 1: 1: 1: 1 — 55 жовтих гладеньких (АаВb); 51 зелена гладенька (ааВb); 49 жовтих зморшкуватих (Aabb) і 53 зелених зморшкуватих (aabb). Таким чином, Мендель показав, що дигібрид утворює 4 сорти гамет у рівному співвідношенні і є гетерозиготним за обома алельними парами.

Після схрещування в F₂ Двох гібридних рослин з F₁ було одержане в F₂ розщеплення за фенотипом у співвідношенні: 9 жовтих гладеньких: 3 жовтих зморшкуватих: 3 зелених гладеньких: 1 зелена зморшкувата. За генотипом розщеплення було у співвідношенні: 1: 2: 2: 4: 1: 2: 1: 2: 1.

При моногібридному схрещуванні число класів за фенотипом в F₂ дорівнює 2 (у співвідношенні 3: 1), а за генотипом — 3 (у співвідношенні 1:2:1). При дигібридному схрещуванні ці значення становили відповідно 4 і 9, тобто в разі двох генів, що визначають дві незалежні ознаки, число класів за фенотипом відповідає 2², а за генотипом — 3².

Досліди Менделя стали основою для розвитку сучасної генетики. Йому вдалося виявити закономірності спадковості завдяки принципово новим методичним підходам.

Перелічені прості прийоми дослідження склали принципово новий, гібридологічний метод вивчення спадковості. Сукупність генетичних методів вивчення спадковості називають генетичним аналізом.

Закон чистоти гамет

Правило чистоти гамет, встановлене Менделем, вказує на дискретність гена, незміщуваність алелей один з одним та з іншими генами. При моногібридному схрещуванні у разі домінування в гетерозиготних гібридів (Аa) першого покоління виявляється тільки домінантний алель (А); рецесивний же (а) не втрачається і не змішується з домінантним. У другому поколінні як рецесивний, так і домінантний алелі можуть виявлятись у своєму «чистому» вигляді, тобто в гомозиготному стані. При цьому спадкові чинники не тільки не змішуються, а й не зазнають змін після спільного перебування в гібридному організмі. У результаті гамети, утворювані такою гетерозиготою, є «чистими» у тому значенні, що гамета А «чиста» і не містить нічого від алелі а, а гамета а «чиста» від А. Цитологічні основи «чистоти гамет» (дискретності алелей) полягають у їх локалізації в різних хромосомах кожної гомологічної пари, а дискретності генів — у їх локалізації в різних локусах хромосом.

Методи перевірки генотипу гібридних організмів

У гібридологічному аналізі може бути використане схрещування з одним з батьківських організмів. Таке схрещування першого покоління з формою, що несе дану пару алелей (домінантних або рецесивних) у гомозиготному стані, називають зворотним, або беккросом, а потомство позначають F_b. Ці схрещування (Аа х аа й Аа х АА) мають неоднакову цінність для генетичного аналізу. Унаслідок зворотного схрещування гетерозиготного (Аа) гібрида F₁ з вихідною гомозиготною домінантною формою (АА) всі гамети батьківської рослини будуть нести домінантну алель А. Тому в результаті випадкового поєднання цих гамет під час запліднення в потомстві відбувається розщеплення за генотипом у співвідношенні 2Аа: 2АА або 1: 1, у той час як розщеплення за фенотипом не спостерігається: усі організми у F_b мають однакові зовнішні прояви ознаки.

Аналізуюче схрещування

Генотип організму, який має рецесивний вияв ознаки, визначають за його фенотипом. Такий організм обов’язково має бути гомозиготним за рецесивною алеллю, бо у випадку гетерозиготності в нього був би домінантний вияв ознаки. Гомозиготна домінантна й гетерозиготна особини не відрізняються між собою за фенотипом.

Для визначення фенотипу в дослідах на рослинах і тваринах проводять аналізуюче схрещування і визначають генотип аналізованої особини за її потомством.

Суть аналізуючого схрещування полягає в тому, що особину, генотип якої необхідно з’ясувати, схрещують з рецесивною формою. Якщо від такого схрещування все потомство виявиться однорідним, значить, аналізована особина гомозиготна, якщо ж відбудеться розщеплення, то вона гетерозиготна.

Як видно зі схеми, наслідком аналізуючого схрещування для гетерозиготної особини є розщеплення ознаки в потомстві в співвідношенні 1:1. Визначення генотипу має важливе значення для селекційної роботи у тваринництві та рослинництві. Аналіз генотипів важливий також для медичної генетики. Але, на відміну від селекціонерів і дослідників, які мають справу з рослинами і тваринами й можуть ставити експерименти на схрещування організмів, антропогенетик і лікар мають змогу лише аналізувати родовід.

Проілюструймо це прикладом. У людини карі очі домінують над блакитними. Отже, блакитноока людина за цією ознакою може бути лише гомозиготною за рецесивною алеллю. Якщо один з батьків блакитноокий, а інший кароокий і у них народилася блакитноока дитина, то кароокий батько — гетерозиготний. Якщо ж від батьків з аналізованими ознаками народиться кілька дітей і в усіх будуть лише карі очі, то це означає, що кароокий батько є гомозиготним за цією ознакою. Інший приклад: в обох батьків полідактилія (шестипалість). Дитина має нормальну будову кисті руки. Отже, батьки гетерозиготні за цією ознакою.

Проміжний характер спадкування ознак

У своїх дослідах Мендель зіткнувся з випадками повного домінування, тому гетерозиготні рослини в його дослідах виявилися подібними до домінантних гомозигот. Але в природі разом з повним домінуванням часто трапляється й неповне, тобто гетерозиготи мають інший фенотип, не схожий з батьківським. Розгляньмо це на прикладі забарвлення квіток нічної красуні.

Розв’язання

Дано:

А — ген, що визначає червоне забарвлення квіток нічної красуні;

а — ген, що визначає біле забарвлення квіток;

АА — червоні квітки;

Аа — рожеві квітки;

аа — білі квітки.

Генотипи й фенотипи гібридів F₁ та F₂ — ?

Рослини F₁ одноманітні, тобто підтверджується перший закон Менделя про одноманітність гібридів першого покоління, але вони відрізняються фенотипно від батьків (див. схему вгорі справа).

Після схрещування гібридів першого покоління між собою отримаємо:

Таким чином, співвідношення кількості отриманих у F₂ рослин за неповного домінування (проміжного успадкування) збігається за генотипом та фенотипом і становить 1:2:1.

Неповне домінування властиве ряду генів, що детермінують спадкові аномалії і хвороби людини. Наприклад, так успадковується серпоподібно-клітинна анемія, атаксія Фрідрейха (прогресуюча втрата координації довільних рухів). За неповного домінування успадковується й цистинурія. У гомозигот за рецесивною алеллю цього гена в нирках утворюються цистинові камені, а в гетерозигот виявляється лише підвищений вміст цистину в сечі. У гомозигот за геном пельгерової анемії відсутня сегментація у ядрах лейкоцитів, а в гетерозигот вона незвична.

Отже, у разі проміжного характеру успадкування в гібридів другого покоління можливі три варіанти генотипу, кожен з яких визначатиме свій варіант фенотипу.

Зчеплене спадкування

Суть зчепленого успадкування полягає в тому, що гени, локалізовані в одній хромосомі (в одній парі гомологічних хромосом), спадкуються переважно разом, або зчеплено.

Зчеплення між генами може бути повне, якщо між ними не відбувається кросинговер. У такому випадку зчеплені дигетерозиготи формують лише два типи некросоверних (у яких не відбулася перекомбінація генів) гамет у співвідношенні 1:1.

За наявності кросинговеру дигетерозиготи формують 4 типи гамет, з яких 2 типи — некросовериі, 2 — кросоверні. Частка кросоверних гамет незначна, становить відстань між зчепленими генами. Наприклад, якщо відстань між генами — 2 % кросинговеру, отже, на кожний із двох типів кросоверних гамет доводиться по 1 %. Відстань між генами позначають морганідами або у відсотках кросинговеру. Одна морганіда дорівнює одному відсотку кросинговеру.

Гени, локалізовані в одній хромосомі, називаються зчепленими й утворюють групу зчеплення.

Кількість хромосом у кожного організму порівняно невелика — від 2 до 500, а генів — тисячі, десятки і сотні тисяч. Отже, кожна хромосома містить групу генів від кількох сотень до кількох тисяч. Груп зчеплення у виду стільки, скільки пар хромосом, тобто число груп зчеплення відповідає гаплоїдному числу хромосом. Наприклад, у дрозофіли є 4 групи зчеплення (n = 4), у кукурудзи — 10 (n = 10), у людини — 23 (n = 23).

У гетерогаметної статі (XY) число груп зчеплення на одну більше, ніж у гомогаметної (XX). Наприклад, у самки дрозофіли 4 групи зчеплення, а у самця — 5, оскільки X і Y — різні хромосоми.

Хромосомна теорія спадковості

Хромосомну теорію спадковості сформулював у 1911-1926 рр. Т. X. Морган за результатами своїх досліджень. За її допомогою з’ясовано матеріальну основу законів спадковості, встановлених Г. Менделем, і те, чому в певних випадках успадкування тих чи інших ознак від них відхиляється.

Основні положення хромосомної теорії спадковості такі:

• гени розташовані в хромосомах у лінійній послідовності;

• різні хромосоми мають неоднакові набори генів, тобто кожна з негомологічних хромосом має свій унікальний набір генів;

• кожен ген займає в хромосомі певну ділянку (локус); алельні гени займають у гомологічних хромосомах однакові ділянки;

• кожний біологічний вид характеризується певним набором хромосом (каріотипом) — кількістю та особливостями будови окремих хромосом;

• усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому деякі ознаки успадковуються зчеплено; сила зчеплення між двома генами, розташованими в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними;

• зчеплення між генами однієї групи порушується внаслідок обміну ділянками гомологічних хромосом у профазі першого мейотичного поділу (процес кросинговеру).

Генетичні основи визначення статі. Співвідношення статей у популяціях

Дуже давно було помічено, що в роздільностатевих організмів співвідношення статей звичайно становить 1:1, тобто самці і самки трапляються з однаковою частотою. При вивченні хромосом у самців і самок ряду тварин були знайдені деякі відмінності в їх будові. В усіх клітин, як чоловічих так і жіночих особин, є пари однакових (гомологічних) хромосом, але за однією парою хромосом вони відрізняються. Так, у самки дрозофіли є дві паличкоподібні хромосоми (XX), а у самця — одна паличкоподібна, а інша вкорочена і зігнута (XY). Ці хромосоми (за якими відрізняються самки від самців) називають статевими хромосомами, а решту хромосом — аутосомами.

Жіноча стать більшості організмів утворює однакові гамети, що містять тільки Х-хромосоми, і має назву гомогаметної. Чоловіча стать за даною ознакою утворює гамети двох типів (X і Y) і має назву гетерогаметної. У деяких організмів (птахів, метеликів, плазунів) виявлено протилежну картину: гетерогамєтною є жіноча, а гомогаметною — чоловіча стать. Визначення статі у даному випадку прийнято називати ZW-типом. У прямокрилих комах Y-хромосоми немає зовсім, так що самець має генотип Х0.

Від чого ж залежить народження чоловічих і жіночих особин? Розгляньмо це на прикладі визначення статі в дрозофіли. У ході мейозу в самок утворюється один тип гамет, що містять гаплоїдний набір аутосом і одну X-хромосому. Самці утворюють два типи гамет, половина з яких містить три аутосоми й одну Х-хромосому (3А + Х), а половина— три аутосоми й одну Y-хромосому (3А +Y). Після запліднення яйцеклітин (3А + Х) сперматозоїдами з Х-хромосомами будуть формуватись особини жіночої статі (6А + XX), а від злиття яйцеклітин зі сперматозоїдами, що містять Y-хромосому, будуть розвиватись самці (6А + XY). Оскільки число чоловічих гамет з X- і Y-хромосомами однакове, то кількість самців і самок теж однакова. Подібний процес визначення статі властивий всім ссавцям, у тому числі й людині.

Спадкування ознак, зчеплених зі статтю

Ознаки, гени яких локалізовані в статевих хромосомах, називають зчепленими зі статтю. Наприклад, розвиток первинних (статеві залози, статеві шляхи і зовнішні статеві органи) і вторинних статевих ознак чоловічої статі визначають гени, локалізовані в Y-хромосомі. У разі відсутності Y- або другої Х-хромосоми (44 + X) розвивається особина, яка має назву інтерсекс — особина з проміжною статтю (синдром Шерешевського — Тернера), а людина, що має дві чи більше Х-хромосом, за наявності Y-хромосоми (44 + XXY) буде особою чоловічої статі (синдром Клайнфельтера).

X- та Y-хромосоми мають спільні гомологічні ділянки. У цих ділянках локалізовані гени, що визначають ознаки, які успадковуються однаково як у чоловіків, так і у жінок. Так, у людини трапляється рецесивне злоякісне новоутворення — пігментна ксеродерма — надчутливість до ультрафіолетового проміння, під впливом якого на відкритих частинах тіла з’являються плями спочатку у вигляді ластовиння, які із часом перетворюються на все більші та більші за розміром папіломи (родимки на ніжках) різної величини і форми і нарешті пухлини; для 70-75 % хворих пігментна ксеродерма закінчується летально до часу настання статевої зрілості.

Крім гомологічних ділянок, X- і Y-хромосоми мають негомологічні ділянки. Негомолопчна ділянка Y-хромосоми, окрім генів, що визначають чоловічу стать, містить гени, наприклад, перетинок між пальцями ніг у людини та волохатих вух. Патологічні ознаки, зчеплені з негомологічною ділянкою Y-хромосоми, передаються 364

лише синам, оскільки вони одержують від батька Y-хромосому. Негомологічна ділянка Х-хромосоми містить цілу низку рецесивних (для жінок) і домінантних (для чоловіків — унаслідок їх гемізиготності) генів. Прикладом такого роду успадкування в людини є гемофілія, атрофія зорового нерва, нецукровий діабет, дальтонізм, облисіння.

Гемофілія — спадкова хвороба, у разі якої кров втрачає здатність до згортання. Поранення, навіть подряпина або удар, можуть спричинити сильні зовнішні або внутрішні кровотечі, які нерідко закінчуються смертю. Це захворювання трапляється, за найрідкіснішим винятком, лише у чоловіків. Встановлено, що гемофілію зумовлює рецесивний ген, локалізований в Х-хромосомі, тому гетерозиготні за даним геном жінки мають нормальну здатність крові до згортання.

Фенотипний прояв гемофілії у дівчаток можливий у тому випадку, якщо мати дівчинки є носієм гена гемофілії, а батько — гемофілик.

Ген, що спричиняє дальтонізм, також зчеплений з Х-хромосомою. Щодо гена облисіння, то він локалізований в аутосомі, але його прояв залежить від чоловічих статевих гормонів. У чоловіків цей ген домінує через наявність чоловічих статевих гормонів, у жінок він поводиться як рецесивний ген, тому жінка лисіє тільки в тому випадку, коли в неї подвійна кількість цього гена.

Типи взаємодії генів

Правильність встановлених Г. Менделем закономірностей спадковості була підтверджена після 1900 р. в багатьох дослідах з вивчення спадковості ознак у рослин і тварин. Одночасно з’ясувалось, що одержані Г. Менделем кількісні співвідношення, унаслідок розщеплення в потомстві гібридів, були правильними в усіх тих випадках, коли кожен ген визначав розвиток однієї ознаки. Наприклад, у гороху один ген визначає утворення гладенького насіння, інший — зморшкуватого. Але тепер накопичено багато фактів, які вказують на те, що взаємозв’язки між генами й ознаками, які вони визначають, мають більш складний і різноманітний характер.

З’ясувалось, що, по-перше, один і той же ген може впливати на вияв кількох різних ознак і, по-друге, відбувається взаємодія генів, коли одна і та ж спадкова ознака розвивається під впливом кількох з них. Таким чином, фенотипний вияв більшості ознак і властивостей організму визначається в онтогенезі взаємодією багатьох генів. Це відображається і на характері розщеплення гібридів різних схрещувань, особливо якщо батьківські форми відрізняються за кількома ознаками. Відкриття явища взаємодії генів мало важливе значення для всього подальшого розвитку генетики. Стало очевидним, що в організмі не існує абсолютної незалежності генів один від одного, як вважав Г. Мендель. Було висунуто положення про складні зв’язки і взаємодію генів у системі генотипу, що виявляються в розвитку будь-якої ознаки організму.

Відомо два види взаємодії генів: алельна й неалельна. Взаємодію генів можна зобразити у вигляді такої схеми:

Взаємодія генів має біохімічну природу. Вона ґрунтується на взаємодії синтезованих під контролем генів білків-ферментів.

Повне домінування — явище, коли в гетерозигот проявляється домінантна ознака (А > а).

Неповне домінування — явище, коли в гетерозигот (Аа) проявляється проміжна ознака (рожеве забарвлення квіток у нічної красуні під час схрещування рослин із червоними (АА) та білими (аа) квітками).

Кодомінування — явище, коли обидві алелі повністю проявляються у фенотипі гібридної особини.

Наддомінування — явище, коли в гетерозигот (Аа) ознака виявляється інтенсивніше, ніж у будь-якої гомозиготи (АА чи аа). Цим пояснюється одна з причин явища гетерозису.

Градуальна дія гена стає зрозумілою на прикладі успадкування вітаміну А в кукурудзи, який продукують клітини ендосперму. Як відомо, ендосперм триплоїдний і тому має три алелі кожного гена. Якщо клітини ендосперму кукурудзи мають лише один домінантний алель (Ууу), то вміст вітаміну А в них у 2 рази менший порівняно з генотипом УУу і в 3 рази — з генотипом УУУ.

Плейотропія, або множинна дія гена, — здатність гена одночасно контролювати розвиток кількох ознак. Це пояснюється участю білка, який продукує один ген, у кількох біохімічних реакціях.

Комплементарна (доповнююча) дія генів

Комплементарну дію генів спостерігають у випадках, коли неалельні гени поодинці не виявляють своєї дії, але в разі одночасної наявності в генотипі зумовлюють розвиток нової ознаки. При цьому ознака розвивається в результаті взаємодії двох ферментів, утворених під контролем двох неалельних генів.

Розщеплення у співвідношенні 9:3:3:1

У папужок трапляється голубе й жовте оперення. Голубе й жовте оперення рецесивне щодо зеленого забарвлення й домінантне щодо білого. Від схрещування голубих птахів із жовтими гібриди F₁ виявляються зеленими, а у F₂ спостерігають розщеплення на 4 фенотипних класи в співвідношенні 9 зелених: 3 голубих: 3 жовтих: 1 білий.

Відмінність вихідних форм за однією парою ознак могла б свідчити про моногенну відмінність між ними. Але у F₁ замість домінування однієї з ознак з’являється нова якість — зелене забарвлення, а у F₂ здійснюється дигібридне розщеплення з гою лише відмінністю від менделівського, що воно відбувається за однією, а не за двома властивостями (тільки за забарвленням оперення). При цьому з’являється ще одна нова ознака — білий колір.

Таким чином, генетичний аналіз свідчить, що в цьому схрещуванні бере участь не одна, а дві пари алелей. Можна зробити висновок, що ген А визначає голубе забарвлення, В — жовте, а разом (A-B-) вони дають зелене забарвлення пір’я.

Рецесивні алелі обох генів визначають біле оперення. Тоді генотип голубих папужок повинен бути A Abb, жовтих — ааВВ, зелених гібридів F₁ — АаВb і вищеплених в F₂ білих — aabb. Схематично це матиме такий вигляд:

Біохімічним аналізом доведено, що зелене забарвлення є результатом змішування двох пігментів — голубого й жовтого. Рецесивна алель (а) блокує синтез голубого пігменту, внаслідок чого забарвлення пір’я виявляється жовтим. Друга рецесивна алель (b) блокує синтез жовтого пігменту, завдяки чому утворюється голубе забарвлення. Оскільки в гібридів F, об’єднуються домінантні алелі цих генів, папужки виявляються зеленими. Білі птахи, які з’являються у F₂, є результатом одночасного блокування синтезу голубого й жовтого пігментів.

Таким чином, коли кожний із двох домінантних генів виявляє самостійний фенотипний ефект, розщеплення у F₂ за фенотипом відповідає менделівському співвідношенню 9:3:3:1, тому що кожний із чотирьох класів має свій особливий фенотип.

Розщеплення у співвідношенні 9:7

В одному з дослідів В. Бетсона після схрещування двох форм пахучого горошку з білими квітками всі гібридні рослини F₁ мали червоні квітки. Під час самозапилення цих рослин або схрещування їх між собою у F₂ відбувалось розщеплення у співвідношенні 9 червоноквіткових: 7 білоквіткових рослин.

Такий результат не можна пояснити, якщо вважати, що один ген детермінує одну ознаку, як у дослідах Г. Менделя.

Правильно пояснити характер розщеплення, що відбувається в цьому схрещуванні, можна, припустивши, що червоне забарвлення квіток пахучого горошку обумовлене сумісною дією в генотипі двох комплементарних домінантних генів (А і В), кожний з яких може окремо відтворити тільки біле забарвлення квітки. За відсутності в генотипі будь-якого з них, фарбуючий пігмент не утворюється.

Розв’язання:

Дано:

А — білі квітки;

а — білі квітки;

В — білі квітки;

b — білі квітки.

Розщеплення за генотипом і фенотипом — ?

Співвідношення 9 червоноквіткових: 7 білоквіткових є окремим випадком дигібридного розщеплення, коли дві групи фенотипно не можна відрізнити, оскільки вони мають тільки по одному домінантному гену.

Розщеплення у співвідношенні 9:3:4

Відомі випадки, коли і домінантні, і рецесивні алелі обох генів відзначаються самостійними виявленнями. Відповідно до цього змінюється і характер розщеплення у F₂. Розгляньмо успадковування трьох типів забарвлення шерсті в кроликів: голубого, чорного й білого. Білі кролики із червоною райдужною оболонкою очей (альбіноси) взагалі позбавлені пігменту. Унаслідок схрещування голубих кроликів з білими всі гібриди у F₁ виявляються чорними, а у F₂ спостерігають розщеплення у співвідношенні 9/16 чорних: 3/16 голубих: 4/16 білих.

Якщо проаналізувати це схрещування спочатку на наявність і відсутність пігменту, не беручи до уваги співвідношення кольорів, то можна дійти висновку, що забарвлення домінує над альбінізмом, а у F₂ спостерігається розщеплення за фенотипом на 12 забарвлених (9 + 3) і 4 білих групи, тобто 3:1. Водночас у F₂ відбувається розщеплення за забарвленням на 9 чорних і 3 голубих (3: 1). Гени можна позначити таким чином:

А — наявність забарвлення;

а — відсутність забарвлення;

В — чорний колір;

b — голубий колір.

Тоді вихідні кролики-альбіноси є, очевидно, гомозиготними рецесивними за геном чорного забарвлення (ааВВ), а голубі кролики — гомозиготними за домінантним геном наявності забарвлення і рецесивним геном голубого забарвлення (ААbb). У гібридів F₁(AaBb) унаслідок взаємодії домінантних алелей обох генів розвивається чорне забарвлення. Таке ж забарвлення характерне і для 9/16 особин у F₂ з генотипами А—В-. Голубими у F₂ виявляться кролики з генотипом A-bb, а білими — решта (ааВ- і aabb) через відсутність у них гена А, який обумовлює утворення пігменту. Ген В, за відсутності гена А, не виявляється.

Розщеплення у співвідношенні 9:6:1

Розгляньмо явище комплементарності під час спадкування форми плода в гарбуза. Очевидно, у цьому схрещуванні співвідношення 9:6:1 є видозміною типового для дигібридного схрещування співвідношення 9:3:3:1.

Оскільки генотипи A-bb і ааВ- фенотипно однакові, вони в сумі дають 6/16 рослин зі сферичною формою плода. Дископодібна форма плода виникає в результаті взаємодії двох домінантних генів (А-В-), а видовжена— унаслідок поєднання їх рецесивних алелей (aabb).

Розглядаючи приклади комплементарної дії генів, можна переконатись, що вона інколи призводить до розвитку в гібридів ознак, не властивих вихідним формам, тобто до новоутворень. Часто ці новоутворення є ознаками, притаманними диким предкам цих видів. У диких предків домашніх тварин і культурних рослин домінантні гени комплементарної дії підтримувались природним добором в одному генотипі. У процесі одомашнювання внаслідок схрещувань і штучного добору комплементарні гени розійшлись. Генотип АаВb розкладався селекціонерами на генотип ААbb і ааВВ. Тому внаслідок схрещування іноді відбувається повернення до ознак диких предків.

Епістаз

У випадку домінування дія однієї алелі пригнічується дією другої алелі цього ж гена: А > а, В > b тощо. Але існує взаємодія, під час якої один ген пригнічується другим, наприклад, А > В, а > В чи b > А і т. п. Таке явище називають епістазом. Гени, які пригнічують дію інших генів, називаються супресорами, або інгібіторами. Вони можуть бути як домінантними, так і рецесивними. Гени-супресори відомі у тварин, рослин і мікроорганізмів. Звичайно їх позначають І або S. Епістаз поділяють на два типи: домінантний і рецесивний. Під домінантним епістазом розуміють пригнічення одним домінантним геном дії іншого гена»

Розщеплення у співвідношенні 13:3

У цибулі гібриди від схрещування двох форм з білою цибулиною мають білі цибулини, а у F₂ одержують розщеплення: 13 частин з білою цибулиною і 3 частини із забарвленою цибулиною. Характер розщеплення свідчить про те. що забарвлення цибулини визначається двома генами. У такому випадку одна з вихідних рослин повинна мати в прихованому стані ген забарвлення, дію якого пригнічує інгібітор. Отже, у рослин цього генотипу колір цибулини визначає не ген безбарвності, а ген, що погамовує дію гена забарвлення.

Позначимо алель забарвлення цибулини літерою А; білого кольору — а (це основний тип забарвлення); інгібітор забарвлення — літерою І; алель, що не пригнічує забарвлення, — і. Тоді вихідні форми будуть мати генотипи ІІАА та ііаа, гібриди F₁ — ІіАа. Вони, як і батьківські рослини, мають білі цибулини. У F₂ одержано 13 16 білих і 3/16 забарвлених цибулин. Схематично це мас такий вигляд:

Таким чином, пригнічення дії домінантного гена забарвлення цибулини домінантною алеллю іншого гена (інгібітора) зумовлює розщеплення у F₂ за фенотипом у співвідношенні 13:3.

Розщеплення у співвідношенні 12:3:1

Домінантний епістаз може давати й інше розщеплення за фенотипом у F₂, а саме: 12: 3: 1 [(9 + 3): 3: 1].

У цьому випадку, на відміну від попереднього, форма, гомозиготна за обома рецесивними генами, має специфічний фенотип. Наприклад, деякі собаки з білою шерстю внаслідок схрещування із собаками, що мають коричневу шерсть, дають у F₁ білих цуценят, а у F₂ відбувається розщеплення у співвідношенні: 12/16 білих: 3/16 чорних: 1/16 коричневих. Якщо проаналізувати це схрещування за співвідношенням білого, чорного та коричневого забарвлення шерсті, то можна переконатись, що відсутність забарвлення у F) домінує над його наявністю, а у F₂ спостерігають розщеплення 12:4 або 3:1.

Розщеплення за фенотипом на 3 чорних і 1 коричневий свідчить про те, що чорне забарвлення визначає домінантний ген, а коричневе — рецесивним. Тепер позначимо інгібітор забарвлення І, його відсутність — і, чорне забарвлення — А, коричневе — а. Тоді можна легко визначити генотипи вихідних форм і гібридів. Схематично це має такий вигляд:

Розщеплення 13:3 за фенотипом у випадку епістазу відрізняється від розщеплення 12:3:1 тим, що в першому випадку домінантний інгібітор (І), і рецесивна алель основного гена (а) мають однаковий фенотипний ефект, а в другому випадку ці ефекти різні.

Таким чином, гени-супресори звичайно не визначають самі якоїсь якісної реакції в розвитку даної ознаки, а лише пригнічують дію інших генів.

Під рецесивним епістазом розуміють такий тип взаємодії, коли рецесивна алель одного гена, перебуваючи в гомозиготному стані, не дає можливості виявитися домінантній або рецесивній алелі іншого гена: аа > В або аа > bb.

Полімерія

Неалельні гени, які діють однозначно (адаптивно) на формування однієї і тієї ж ознаки, називають полімерними, або множинними. Явище взаємодії неалельних множинних генів, що зумовлюють розвиток однієї і тієї ж ознаки, називають полімерією.

У випадку полімерії, яка поширена в органічному світі, два або кілька ферментів, що утворюються під контролем неалельних генів, діють на розвиток однієї і тієї ж ознаки, посилюючи її вияв. Полімерію відкрив і детально вивчив шведський генетик та селекціонер Нільс-Еле 1908 року. За типом полімерії успадковуються такі важливі ознаки, як висота рослин, тривалість вегетаційного періоду, кількість білка в зерні, довжина й вихід волокна в бавовнику, вміст вітамінів у плодах, швидкість протікання біохімічних реакцій. Оскільки полімерні гени діють на одну і ту ж ознаку, їх позначають однаковими літерами, але різні їх алельні пари відзначають цифрами.

Наприклад, генотип, до якого входять дві пари домінантних полімерних генів, можна позначати А₁А₁А₂А₂, подвійну гетерозиготу — А₁а₁А₂а₂, а рецесивну форму — а₁а₁а₂а₂.

Прикладом полімерії слугує спадкування забарвлення зерна в пшениці. У неї розрізняють два основні типи забарвлення зерен: червоне, що має в оболонці зернівки червоний пігмент, і біле, позбавлене цього пігменту. Червоне забарвлення домінує над білим. Зазвичай під час схрещування червонозерних сортів з білозерними у F₂ відбувається розщеплення за звичайною моногібридною схемою: 3 червонозерних: 1 білозерна.

Але внаслідок схрещування деяких сортів пшениці, які мають темно-червоне зерно, з білозерними сортами, коли рослини F₁ також мають забарвлене зерно, у F₂ відбувається розщеплення у співвідношенні 15 червонозерних рослин: 1 білозерна.

Інтенсивність забарвлення зерна в рослин різна. Вона змінюється від темно-червоної до блідо-червоної. Пояснити це можна, припустивши, що інтенсивність забарвлення зерна залежить від кількох домінантних генів, що діють на цю ознаку однаково, тобто однозначно. Найбільш темне забарвлення зерна в рослин у F₂ обумовлене наявністю двох домінантних генів у гомозиготному стані, а найсвітліше (блідо-червоне) — наявністю лише одного домінантного гена. Два домінантні гени обумовлюють світло-червоне, а три — червоне забарвлення зерна. Схематично це має такий вигляд:

А₁ — червоне забарвлення зерна;

а₁ — біле забарвлення зерна;

А₂ — червоне забарвлення зерна;

а₂ — біле забарвлення зерна;

А₁А₁А₂А₂ — темно-червоне забарвлення зерна;

А₁А₁А₂а₂ — червоне забарвлення зерна;

А₁А₁а₂а₂ — світло-червоне забарвлення зерна;

А₁а₁А₂А₂ — червоне забарвлення зерна;

А₁а₁А₂а₂ — світло-червоне забарвлення зерна;

А₁а₁а₂а₂ — блідо-червоне забарвлення зерна;

а₁а₁А₂А₂ — світло-червоне забарвлення зерна;

а₁а₁А₂а₂ — блідо-червоне забарвлення зерна;

а₁а₁а₂а₂ — біле забарвлення зерна.

Для F₂ заповнюємо решітку Пеннета

F₁

А₁А₂

А₁а₂

а₁А₂

а₁а₂

А₁А₂

А₁А₁А₂А₂

темно-червоне

A₁A₁А₂а₂

червоне

А₁а₁А₂А₂

червоне

A₁a₁A₂a₂

світло-червоне

А₁а₂

A₁A₁A₂a₂

червоне

A₁A₁a₂a₂

світло-червоне

A₁a₁A₂a₂

світло-червоне

А₁а₁а₂а₂

блідо-червоне

а₁А₂

A₁a₁A₂A₂

червоне

А₁а₁А₂а₂

світло-червоне

а₁а₁А₂А₂

світло-червоне

а₁а₁А₂а₂

блідо-червоне

а₁а₂

A₁a₁A₂a₂

світло-червоне

A₁a₁a₂a₂

блідо-червоне

а₁а₁А₂а₂

блідо-червоне

а₁а₁а₂а₂

біле

Темно-червоне забарвлення зерна — 1/16 (6,25%);

червоне забарвлення зерна — 4/16 (25%);

світло-червоне забарвлення зерна — 6/16 (37,5%);

блідо-червоне забарвлення зерна — 4/16 (6,25%);

біле забарвлення зерна — 1/16 (25%).

Під час схрещування деяких сортів пшениці розщеплення в F₂ відбувається не в співвідношенні 15:1, а в співвідношенні 63:1. Очевидно, у цих випадках забарвлення зерна визначають не дві, а три пари полімерних генів і генотипи вихідних батьківських форм тоді можна позначити: А₁А₁А₂А₂А₃А₃ й а₁а₁а₂а₂а₃а₃.

Унаслідок взаємодії трьох пар полімерних генів відмінності в забарвленні зерна у гібридів F₂ будуть характеризуватись більш плавними переходами порівняно з тим, що ми спостерігали вище. Різні кількісні ознаки можуть контролюватись різною кількістю пар полімерних генів. Їх може бути 2, 3, 4 і більше.

Унаслідок накопичення таких домінантних генів їх дія сумується, тобто виникає кумулятивний ефект, тому взаємодію такого типу називають кумулятивною полімерією.

Некумулятивна полімерія

Гени з однозначною дією можуть визначати і якісні, тобто альтернативні, ознаки. Прикладом може слугувати спадкування оперення ніг у курей. Від схрещування порід, які мають оперені і неоперені ноги, у F₁ з’являються курчата з опереними ногами. У F₂ відбувається розщеплення за фенотипом у співвідношенні: 15/16 з опереними ногами і 1/16 — з неопереними, тобто спостерігається два фенотипних класи.

Очевидно, порода з опереними ногами гомозиготна за двома парами домінантних алелей з однозначною дією (А₁А₁А₂А₂), а порода з неопереними ногами має генотип а₁а₁а₂а₂. Гібриди F₁ мають генотип А₁а₁А₂а₂.

Домінантні алелі кожного з двох генів діють якісно одночасно, тобто визначають оперення ніг. Тому генотипи А₁—А₂— (9/16), А₁—а₁а₂ (3/16) і а₁а₁А₂— (3/16) відповідають фенотипу з опереними ногами, а генотип а₁а₁а₂а₂ (1/16) — фенотипу з Неопереними ногами. Схематично це має такий вигляд:

У наведеному прикладі наявність у генотипі різної кількості домінантних генів однозначної дії не змінює вираженості ознаки. Достатньо однієї домінантної алелі будь-якого з двох генів, щоб спричинити розвиток ознаки. Тому такий тип взаємодії генів був названий некумулятивною полімерією.

Дія генів-модифікаторів

Під час вивчення успадковування окремих ознак на основі закономірностей, встановлених Г. Менделем, ми виходимо з того, що розвиток кожної ознаки визначає один ген. Але будь-яка ознака або властивість організму розвивається в результаті складних, послідовно зв’язаних між собою біохімічних реакцій і морфо- та фізіологічних процесів, контрольованих багатьма генами. В онтогенезі кожного організму відбуваються реакції взаємодії між різними ферментами, продукованими під контролем генів. Однак при цьому один фермент виявляє сильніший вплив на розвиток якоїсь ознаки, ніде на всі інші, Тому встановлюваний у процесі успадкування зв’язок між геном і ознакою відображає лише один з найбільш видимих виявів дії цього гена. Але водночас з генами «основної» дії, названими К. Мазером олігогенами, на розвиток будь-якої ознаки впливають інші гени. І цей вплив не завжди вдається встановити. Олігогени не визначають якусь певну реакцію або розвиток ознаки, але здатні посилювати (посилювачі) або послаблювати (інгібітори, супресори) дію «основних» генів. Такі неалельні гени, що посилюють або послаблюють дію головного гена, називають генами-модифікаторами. Наприклад, у томата рецесивний ген s, що визначає в гомозиготному стані припинення верхівкового росту після утворення першого суцвіття, після схрещування з одними сортами виявляє свою дію майже в 100 % випадків, а після схрещування з іншими, тобто на іншому генному фоні, його ефект зводиться до мінімуму: більшість гібридів продовжує ріст до утворення сьомого суцвіття. Будь-які гени в організмі одночасно можуть бути генами «основної дії» за одними ознаками і генами-модифікаторами за іншими. Відомі й гени-модифікатори специфічної дії: вони виявляють себе тільки за наявності основних генів.

Організація генома в різних організмів

Організація генома кожного еукаріотичного виду являє собою послідовну ієрархію елементів: нуклеотидів, кодонів, доменів, генів з міжгенними ділянками, складних генів, плечей хромосом, хромосом, гаплоїдного набору разом з позахромосомними і позаядерними ДНК. В історичному перетворенні генома кожен з цих ієрархічних рівнів міг поводитись абсолютно дискретно (змінюючись, комбінуючись з іншими і т. д.).

У різних організмів кількість генів у геномі може значно коливатись. Найпростіше організований геном вірусів. Він може включати від одного гена до кількох сотень генів. Геном прокаріотів містить як структурні, так і регуляторні гени. Наприклад, ДНК кишкової палички складається із 3 800 000 пар нуклеотидів, де кількість структурних генів приблизно 1000. Майже половина довжини такої молекули генетичної інформації не несе: це ділянки, розташовані між окремими генами (так звані спейсери).

Геном еукаріотів складніший, бо має більшу кількість ядерної ДНК та структурних і регуляторних генів. Так, геном дрозофіли складається з майже 180 000 000 пар нуклеотидів і включає близько 10 000 структурних генів.

У результаті досліджень генома різних еукаріотичних організмів з’ясовано, що кількість ДНК в ядрі перевищує необхідну для кодування всіх структурних генів у 8-10 разів. Причини цього явища різні. По-перше, ДНК еукаріотів містить значну кількість послідовностей нуклеотидів, кожна з яких повторюється до сотень тисяч разів. По-друге, значна частина ДНК взагалі не несе генетичної інформації. По-третє, чимало є регуляторних генів, які не кодують структуру білків або РНК.

У нормальній ситуації в більшості клітин людини повинно бути 46 хромосом: 44 з них не залежать від статі (аутосомні хромосоми), а дві (Х-хромосома і Y-хромосома) визначають стать (XY — у чоловіків чи XX — у жінок); ці 46 хромосом складають один геном. Хромосоми в загальній складності містять приблизно 3 мільярди пар основ нуклеотидів ДНК, у яких за оцінками міститься 20000-25000 генів.

Геном — сукупність генів гаплоїдного (одинарного) набору хромосом. Термін запропонований Г. Вінклером у 1920 р. У гаплофазі кожна клітина має один, а у диплофазі — два геноми, один з яких під час утворення зиготи вводиться чоловічою, а інший — жіночою гаметою. Під час запліднення геноми матері та батька об’єднуються і внаслідок їхньої взаємодії розвивається новий організм. Геном являє собою генетичну та фізіологічну систему, повноцінність якої є підставою для нормального утворення гамет та зиготи. Геноми в особини можуть мутувати, тобто змінювати число хромосом, що призводить до поліплоїдії — збільшення нормального числа цілих геномів або анеуплодії — збільшення або зменшення числа хромосом генома, нерівного кратному нормальному гаплоїдному набору (n ± 1, 2, ...). Поліплоїдія широко представлена у рослинному світі. Вона забезпечує розвиток більшої вегетативної маси та генеративних органів. Геноми тваринних організмів і людини не утворюють поліплоїдів, для них інколи характерна анеуплоїдія. Анеуплоїднї істоти мають суттєві мор- фофізіологічні порушення (синдроми Дауна, Клайнфельтера і т, п.), які можуть бути несумісні з життям (синдроми Едвардса, Патау тощо). Молекулярне клонування дало можливість дослідити та зробити генетичний аналіз генома багатьох еукаріотичних організмів. Виявилося, що геноми еукаріот мають великі розміри і надзвичайно складну будову. Геноми кожного виду унікальні, однак у них є і спільні ознаки.

Організми

Розмір генома, млн нуклеотидних пар

Число генів, тис.

Бактерії

0,5-5

0,47-4,29

Дріжджі

12

6

Нематоди

97

19

Людина

3000

30-80

Особливістю геномів еукаріот є 'наявність генетичної інформації (ДНК) у мітохондріях, пластидах та клітинному центрі. Як і всі цитоплазматичні елементи, вони успадковуються тільки по материнській лінії. Мітохондріальну та хлоропластну ДНК називають плазмоном, а їхні гени — плазмогенами. Плазмон здатний до ауторепродукції, саме з цим пов’язана передача цитоплазматичної спадковості, яка перебуває під контролем ядерної ДНК. Хвороби, спричинені порушенням позаядерної спадковості, досить поширені у людини, тварин та рослин.

Генетична інформація в клітинах міститься не лише в хромосомах ядра, але й у позахромосомних молекулах ДНК і РНК. У бактерій до такої ДНК відносяться плазміди й деякі віруси, у клітках еукаріотів — це ДНК хлоропластів, мітохондрій та інших пластид. Обсяги генетичної інформації, що містяться в клітинах зародкової лінії (попередники статевих клітин і самі гамети) і соматичних клітинах, у низці випадків істотно відрізняються.

У визначенні генома окремого виду необхідно враховувати, по-перше, генетичні відмінності, пов’язані зі статтю, оскільки чоловічі й жіночі статеві хромосоми відрізняються. По-друге, через величезну кількість алельних варіантів генів і супутніх послідовностей, які присутні в генофонді великих популяцій, можна говорити лише про якийсь усереднений геном, який сам по собі може мати істотні відмінності від геномів окремих особин. Розміри геномів різних видів значно відрізняються один від одного і при цьому залежність між рівнем еволюційної складності біологічного виду та розміром його генома досить слабка.

Розмір генома позитивно корелює з морфологічною складністю лише прокаротів та нижчих еукаріотів. Проте еукаріоти, починаючи з молюсків, втрачають цю кореляцію— у цих організмів розмір генома не відповідає еволюційній складності організму.

Цитоплазматична спадковість

Крім ядерного спадкового матеріалу, існують ще й цитоплазматичні, або екстраядерні, носії спадковості (так звані плазмогени).

Плазмогени — гени, локалізовані в ДНК органоїдів цитоплазми (мітохондріях, хлоропластах), рідині цитоплазми. Вони мають здатність реплікуватись і передавати спадкову інформацію.

Плазмогени зумовлюють цитоплазматичну спадковість, матеріалізовану у факторах цитоплазми.

Плазмогени передаються нащадкам із цитоплазмою матері через жіночу статеву клітину. Цитоплазматичну спадковість виявляють у реципрокних схрещуваннях (А х В; В х А).

Наступним етапом аналізу цитоплазматичної спадковості є зворотне схрещування гібрида з материнською формою для заміщення ядерного матеріалу матері батьківськими хромосомами. Якщо під час таких схрещувань ознака спадкуватиметься по материнській лінії, то вона спадкується через цитоплазму.

Плазмогени зумовлюють також відхилення від типового менделівського розщеплення ознак у потомстві.

Для цитоплазматичної спадковості характерно:

• успадкування ознак і властивостей тільки по материнській лінії;

• нерівномірний розподіл органоїдів цитоплазми між дочірніми клітинами під час поділу клітини й відхилення з цієї причини розщеплення в F₂ від менделівського;

• взаємодія плазмогенів і ядерних генів, які детермінують розвиток певної ознаки;

• мутації плазмогенів, що зумовлює спадкову мінливість.

Найбільш повно вивчені дві форми цитоплазматичної спадковості: пластидна і цитоплазматична чоловіча стерильність.

Пластидне успадкування вивчали К. Корренс і Е. Баур на рослинах нічної красуні, серед яких траплялись строкатолисті (мали забарвлені й незабарвлені пластиди).

Строкатолистість — хлорофільні мутації, які виникають під впливом мутагенів у клітинах пластид. Учені з’ясували, що в цьому випадку ознаку наявності чи відсутності хлорофілу в пластидах контролюють плазмогени, локалізовані в пластидах, й успадковують нащадки із цитоплазмою яйцеклітини.

Цитоплазматична чоловіча стерильність виявлена в багатьох культур: кукурудзи, соняшнику, буряка, цибулі, моркви та ін. У чоловічо-стерильних рослин у квітках відсутні пиляки або в пиляках утворюється стерильний пилок.

Модифікаційна (неспадкова) мінливість

З матричного принципу будови й роботи генетичного коду випливають фундаментальні явища живої природи: спадковість (передача основних генетичних структур від покоління до покоління) і мінливість (різнорідність, різноякісність, наявність відмінностей між особинами).

Спадковість визначається передачею спадкового коду через процес, подібний до одержання відбитків копій однієї і тієї ж печатки (матриці).

Мінливість визначається, по-перше, не абсолютною стабільністю молекул, що утворюють ланцюжок генів (унаслідок різних причин у них час від часу відбуваються мутації, що ведуть до зміни коду спадковості), і, по- друге, впливом зовнішніх умов, що визначають конкретний вияв того або іншого генетичного зачатка за конкретних умов.

Тому вважають, що природа мінливості завжди суперечлива. Це було причиною багатьох дискусій у біології і теорії еволюції, починаючи з праць Ж. Б. Ламарка і Ч. Дарвіна. Ч. Дарвін розрізняв кілька форм мінливості. У процесі подальших досліджень, що підтвердили дарвінівські уявлення, було вироблено нову термінологію, яку, проте, слід зіставити з дарвінівською, як це зроблено нижче.

Термінологія Ч. Дарвіна

Сучасна термінологія

Уся мінливість, що спостерігається:

1. Спадкова, невизначена, індивідуальна мінливість.

2. Неспадкова, визначена, масова мінливість.

3. Співвідносна (корелятивна) мінливість.

4. Мінливість, що виникає внаслідок схрещування.

Фенотипна мінливість:

1. Мінливість генотипна (мутації).

2. Мінливість паратипна (модифікації).

3. Корелятивні зміни.

4. Комбінативна мінливість.

Фенотипною, або модифікаційною, мінливістю називають відмінності у фенотипі, які виникають під впливом факторів зовнішнього середовища в однакових за генотипом організмів або в одного організму.

Морфологічні, фізіологічні, біохімічні ознаки організмів, тобто їхні фенотипи, визначаються не тільки генами, одержаними від батьків, а й різноманітним впливом середовища, у якому організми розвиваються та існують.

Модифікації — це однозначні реакції всіх організмів популяції на вплив середовища. Один і той же вплив спричинює однакову й цілком визначену модифікацію в усіх генетично подібних особин. У цьому полягає одна з основних відмінностей між модифікацією та мутацією.

Ступінь виявлення модифікації прямо пропорційний силі та тривалості дії фактора на організм. Під впливом фізичних і хімічних факторів, з якими організм стикається значно менше, виникають модифікації, що не мають пристосувального значення, а часто є лише подобою певних фенотипів. Такі модифікації називають морфозами. Деякі з морфоз дуже подібні до змін, спричинених мутаціями певних генів, тому їх ще називають фенокопіями.

Наприклад, додавання до їжі личинкам дрозофіли сполук стибію спричиняє потемніння тіла та очей мух, сполук арґентуму — жовте забарвлення тіла й ворсинок, сулеми — зменшення крил. Вказані морфози є фенокопіями, оскільки такі ж зміни характерні для ряду мутантів дрозофіли.

Прикладом фенокопії в людини може бути алкогольний синдром плода (АСП), який є наслідком дії на плід алкоголю в період ембріонального розвитку. Його типові ознаки: карликовість, мікроцефалія, розумова відсталість, гіпоплазія верхньої щелепи, косоокість, вада серця. АСП є фенокопією, тому що характерні для нього симптоми властиві також хромосомним і моногенним порушенням (синдром Дубовиця). Модифікації не успадковуються, оскільки не порушують генотипів організмів.

Для вивчення фенотипної мінливості кількісних ознак і визначення закономірності їх вияву застосовують математичні (статистичні) методи аналізу.

Математичні методи в біології використовують вже давно для пояснення ряду особливостей життєвих процесів. Цими питаннями займається біометрія — наука, що виникла на стику біології і математики. Нижче наведені основні поняття, необхідні для розв’язання задач, та їх математичний зміст.

Певну сукупність спостережень за кількісними ознаками називають вибіркою. Вибірка може охоплювати кілька сотень або більше тисячі спостережень. Але часто в біології та медицині аналіз ознаки проводять на відносно невеликій кількості матеріалу (100, 50, 30 і навіть 10 спостереженнях).

Характерні риси модифікаційної мінливості:

• оборотність — зміни зникають у разі зникнення специфічних умов середовища, що призвели до появи модифікації;

• груповий характер;

• зміни у фенотипі не успадковуються — успадковується норма реакції генотипу;

• статистична закономірність варіаційних рядів;

• модифікації диференціюють фенотип, не змінюючи генотип.

Варіанти прояву певної ознаки змінюються в межах норми реакції — межі модифікаційної мінливості, які визначені генотипом. Широка норма реакції веде до збільшення імовірності виживання виду при зміні умов середовища. У межах норми реакції трапляються різні прояви даної ознаки.

Норма реакції

Фенотипні зміни під впливом факторів середовища в кожного організму коливаються у певних межах. Це називають нормою реакції.

Межі норми реакції є вродженими, тому що визначаються генотипом. Для вивчення норми реакції використовують генетично однорідний матеріал, який поміщають в різні умови зовнішнього середовища. Прикладом однорідного матеріалу в рослин є клони (потомство однієї рослини, одержане вегетативним розмноженням), чисті лінії (потомство самозапильної рослини), у мікроорганізмів — такі ж клони, у тварин і людини — однояйцеві близнята.

Різні ознаки мають різну широту норми реакції. Наприклад, у великої рогатої худоби широку норму реакції має молочна продуктивність. Ця ознака значною мірою залежить від умов утримання й харчового раціону.

Практично не змінюється ні за яких умов, тобто характеризується однозначною нормою реакції, колір шерсті. Вузькою нормою реакції характеризується жирність молока, яка менше залежить від умов годування.

До ознак, яким властива широка норма реакції, у людини належать: зріст, маса тіла, ступінь розвинутості м’язів, кількість еритроцитів, лейкоцитів та інші.

Однозначну норму реакції в людини мають: група крові, колір райдужної оболонки ока, колір волосся тощо. Вузьку норму реакції мають показники кислотно-лужної рівноваги внутрішнього середовища (pH, концентрація йонів К⁺, Na⁺, Са²⁺ тощо).

Вивчення норми реакції має важливе значення в рослинництві (для одержання високих врожаїв), у тваринництві (для підвищення продуктивності тварин), а також у медичній практиці (для визначення нормальних показників фізіологічного стану в здорової людини, вивчення адаптивних механізмів під час зміни умов середовища).

Варіаційний ряд і варіаційна крива

Для вивчення мінливості певної ознаки складають варіаційний ряд — послідовність кількісних показників проявів станів певної ознаки (варіант), розташованих у черговості їх зростання чи зменшення.

Розподіл варіант усередині варіаційного ряду можна графічно зобразити у вигляді варіаційної кривої. Варіаційна крива — це графічне зображення кількісних показників мінливості певної ознаки, яке ілюструє межі модифікаційної мінливості та частоту зустрічальності окремих варіантів. За допомогою варіаційної кривої можна встановити середні показники і норму реакції певної ознаки.

На підставі даних вибірки будують варіаційний ряд (ряд розподілу). У такому ряду кількісно мінлива ознака має назву варіюючої, а окремі її кількісні вияви називають варіантами (X,). Розміщення матеріалу вибірки в один ряд (від X_mіn до Х_mах) називають ранжировкою ряду. Число, що показує, як часто трапляється певний варіант в складі даного ряду, називають частотою (Р). Суму всіх частот (загальну кількість спостережень) позначають через п.

Як приклад ранжировки ряду можна подати розподіл кількості хворих на гострі респіраторні вірусні інфекції (ГРВІ) протягом року.

Розподіл кількості хворих на ГРВІ протягом року

Кількість захворювань на рік (X_i)

Кількість хворих (Р)

0 (ні разу не хворіли)

15

1

46

2

91

3

162

4

110

5

95

6

82

7

41

Разом:

n = 642

У цьому прикладі варіантами X_i є кількість захворювань, а частотою (Р) — кількість хворих. Тут варіанти подані у вигляді цілих перервних (дискретних) чисел. В інших варіаційних рядах значення варіантів можуть бути подані дробовими числами — неперервні ряди. Щоб не наводити всі варіанти в таких рядах, вдаються до об’єднання варіантів у групи за їх середньою величиною в межах визначеного інтервалу. У даному випадку варіанти зросту дівчат згруповані з інтервалом у 4 см.

Розподіл за зростом групи дівчаток 14-ти років

Зріст, см (X_i)

Кількість дітей (Р)

Зріст, см (X_i)

Кількість дітей (Р)

133,0-136,9

3

153,0-156,9

42

137,0-140,9

15

157,0-160,9

18

141,0-144,9

17

161,0-164,9

5

145,0-148,9

41

165,0-168,9

4

149,0-152,9

52

n = 197

У першому інтервалі містяться всі варіанти, величини яких дорівнюють будь-якому числу від 133,0 до 136,9 см включно, у другому інтервалі згруповані варіанти від 137,0 до 140,9 см тощо.

У подальших розрахунках за величину варіанта в кожному такому інтервалі обирають центральний варіант — середину інтервалу, що дорівнює півсумі початкових значень двох сусідніх інтервалів:

тощо.

Особливості варіаційного ряду можна зобразити графічно.

Проведемо осі координат. На осі абсцис відкладають в довільному масштабі значення варіантів (X_i), а на осі ординат — їх частоти (Р). На місці перетину значень X_i і Р ставлять точки, які потім з’єднують лініями.

Розподіл дівчаток за зростом

Графічне зображення варіаційного ряду показує, що частіше трапляються варіанти, близькі за величиною до рідше Х_mіn і Х_mах. Характерною рисою частот варіаційного ряду є симетричний розподіл їх як результат випадкової варіації. Якщо вибірка велика, а матеріал однорідний, варіанти розподіляються за біномінальною кривою — кривою нормального розподілу.

Графічне зображення розподілу кількості дівчаток за зростом добре узгоджується з теоретичною кривою нормального розподілу. Загальна характеристика варіаційного ряду, звичайно, може бути дана за допомогою двох основних величин або параметрів варіаційного ряду: середнього арифметичного й середнього квадратичного відхилення.

Біномінальна крива і фактичний розподіл частот варіаційного ряду в інтервалах

Середнє арифметичне відхилення визначають у найпростішому випадку, коли частота варіанта дорівнює 1, за формулою:

Якщо частота варіанта більша за 1, то вираховують після ранжування ряду. Потім варіанти (X_i) множать на частоту вияву їх (Р) і отриманий добуток підсумовують (∑Х_iР); суму ділять на кількість частот, тобто кількість спостережень (n):

Спадкова мінливість: комбінативна і мутаційна

Спадкова (генотипова) мінливість має дві форми: комбінативну та мутаційну.

Комбінативна, або гібридна, мінливість виникає унаслідок комбінування хромосом у мейозі шляхом незалежного розходження гомологічних хромосом бівалента в різні дочірні клітини; у результаті рекомбіногенезу (внаслідок кросинговеру); унаслідок злиття різних гамет (чоловічої і жіночої) під час запліднення.

Комбінативна мінливість забезпечує нащадкам індивідуальність. Широко використовують у селекційній практиці як джерело вихідного матеріалу; відіграє важливу роль у розвитку організмів.

Мутаційна мінливість пов’язана зі зміною генотипу в результаті структурних змін генів, хромосом або кількості хромосом у геномі.

Основи вчення про мутації заклав голландський ботанік Г. де Фріз. Мутацією дослідник називав стрибкоподібну зміну спадкової ознаки. Він же сформулював мутаційну теорію в праці «Мутації і періоди мутацій при походженні видів» (1901 р.).

Мутації — раптові стійкі спадкові зміни ознак і властивостей організму, зумовлені змінами в генетичному апараті й не пов’язані з рекомбінаціями.

Мутації виникають в усіх живих організмів — від вірусів й мікроорганізмів до вищих рослин, тварин і людини.

Мутант — організм, у якого сталася мутація. Мутації виникають у процесі мутагенезу. Мутагенез буває спонтанним та індукованим.

Спонтанний (природний) мутагенез відбувається в природі під впливом мутагенних чинників середовища без втручання людини.

Індукований (штучний, експериментальний) мутагенез — одержання мутації людиною в результаті застосування мутагенних факторів.

Спонтанні мутації

Спонтанні мутації виникають без втручання експериментатора під впливом чинників навколишнього середовища або як результат біохімічних та фізіологічних змін в організмі. Серед причин спонтанних мутацій — природний фон іонізуючих випромінювань, ультрафіолетові промені, віруси, що вражають клітину, а також продукти метаболізму клітин.

Мутагенні фактори

За походженням мутагенні фактори бувають фізичними, хімічними та біологічними. Серед фізичних мутагенів найбільше значення мають іонізуючі випромінювання, зокрема рентгенівське. Проходячи крізь живу речовину, рентгенівські промені вибивають електрони із зовнішньої оболонки атомів або молекул, унаслідок чого останні стають позитивно зарядженими, а вибиті електрони продовжують цей процес, спричиняючи хімічні перетворення різних сполук живих організмів. До фізичних мутагенів належать також ультрафіолетові промені, підвищена температура тощо.

Ультрафіолетові промені, як і рентгенівські, в опромінених клітинах призводять до змін, які, у свою чергу, є причиною мутацій, як правило, генних і рідше хромосомних. Підвищена температура може збільшити частоту генних, а зростання її до верхньої межі витривалості організмів, — і хромосомних мутацій.

Хімічні мутагени було відкрито пізніше за фізичні. Значний внесок у їхнє вивчення зробила українська школа генетиків, яку очолив академік С. М. Гершензон. Нині відомо багато хімічних мутагенів. Наприклад, алкалоїд колхіцин руйнує веретено поділу, що призводить до подвоєння числа хромосомних наборів у клітині. Газ іприт, який використовують як хімічну зброю, підвищує частоту мутацій у піддослідних мишей у 90 разів. Хімічні мутагени здатні спричиняти мутації всіх типів.

До біологічних мутагенів належать віруси. У клітинах, уражених вірусами, мутації спостерігають значно частіше, ніж у здорових. Віруси можуть вводити певну кількість власної генетичної інформації в генотип клітини хазяїна. Вважають, що віруси таким чином переносять генетичну інформацію між клітинами різних видів хазяїв.

Типи мутацій

Залежно від того в яких клітинах виникли мутації і як вони спадкуються, їх класифікують на соматичні і генеративні.

Соматичні мутації виникають у результаті дії факторів середовища в соматичних клітинах. Передаються в спадок лише під час вегетативного розмноження (ділення клітин мітозом), утворюючи мутантну тканину.

Соматичні мутації слугують матеріалом для селекції організмів, що вегетативно розмножуються.

Генеративні мутації виникають у статевих клітинах чи генеративних тканинах і під час статевого розмноження передаються нащадкам.

За способом виникнення мутації поділяють на спонтанні та індуковані.

Спонтанні (природні) мутації виникають у природі без втручання людини.

Індуковані (штучні) мутації виникають під впливом певних чинників, які використовує людина задля розширення спектра генетичної рекомбінації.

За життєздатністю організму мутації бувають корисними, нейтральними та шкідливими.

Корисні мутації підвищують життєздатність організму (стійкість до хвороб, плодючість, адаптивні пристосування).

Нейтральні мутації не впливають на життєздатність організму, але корисні для селекції, якщо виникає рідкісна зміна ознаки. Наприклад, безалкалоїдний люпин чи ген підвищеного синтезу олеїнової кислоти в соняшника.

Шкідливі мутації знижують життєздатність організму, спричиняючи навіть летальний або напівлетальний ефект. Летальні мутації спричиняють стерильність, загибель зародка, альбінізм тощо. Напівлетальні мутації зумовлюють загибель 50-90 % особин.

За характером прояву в організмів мутації поділяють на домінантні та рецесивні, прямі та зворотні.

Домінантні мутації проявляються в гетерозиготних нащадків першого покоління.

Рецесивні мутації в гетерозигот можуть зберігатись дуже довго і не проявлятись у фенотипі, а в разі переходу в гомозиготний стан можуть стати шкідливими.

Прямі мутації — це зміна домінантних ознак (дикого типу) на рецесивні (А → а), зворотні мутації — мутація рецесивного гена в домінантний (а → А).

За характером прояву мутантного гена мутації поділяють на морфологічні, фізіологічні й біохімічні.

Морфологічні мутації змінюють морфологію органів організмів. Наприклад, карликовість, гігантизм.

Фізіологічні мутації сприяють підвищенню чи зниженню життєздатності організмів, посухостійкості, вологостійкості, подовжують чи скорочують тривалість вегетаційного періоду.

Біохімічні мутації змінюють хімічний склад або потребу організму в тих чи інших сполуках.

За характером зміни генотипу мутації поділяють на генні, або точкові; хромосомні перебудови, або аберації; міжхромосомні перебудови, або транслокації; геномні та плазмонні.

Генні, або точкові, мутації — це зміна структури ДНК в межах одного гена. Вони не видимі в мікроскоп і виявляються за фенотипними відмінностями.

За молекулярним механізмом генні мутації поділяють на транзиції, трансверсії, делеції, вставки зайвої пари нуклеотидів.

Хромосомні мутації, або хромосомні перебудови (аберації), спричиняються зміною структури хромосом. Вони можуть бути внутрішньохромосомними та міжхромосомними.

Геномні мутації — це зміна кількості хромосом у геномі клітини. Геном — сукупність генів гаплоїдного набору хромосом біологічного виду.

Геномні мутації призводять до кратного збільшення чи зменшення кількості хромосом і мають 1, 2, 3 тощо (п, 2n, 3n тощо) набори хромосом.

Геномні мутації обумовлюють гаплоїдію, поліплоїдію та анеуплоїдію.

Гаплоїдія — зменшення кількості хромосом у соматичних клітинах удвічі. У багатьох рослин гаплоїди можна отримати з пиляків та інших структур у культурі in vitro. Гаплоїди мають менші розміри клітин, органів і лише по одному гену від кожної алельної пари.

Поліплоїдія — явище кратної зміни кількості хромосом у генотипі.

Плазмонні мутації — мутації плазмогенів, локалізованих в органоїдах чи цитоплазмі клітини.

Мітохондріальні плазмогени, незалежно від ядерних, автономно синтезують деякі білки, кодують діяльність дихальних ферментів, стійкість до антибіотиків, різних хімічних речовин.

Пластомні мутації — мутації плазмогенів, локалізованих у пластидах. Можуть змінювати активність фотосинтезу чи спричиняти появу безхлорофільних пластид.

Закон гомологічних рядів спадкової мінливості

Закон гомологічних рядів спадкової мінливості встановлює паралелізм у спадковій мінливості організмів. Генотипно близькі види та роди відзначаються подібними рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що, знаючи ряд форм одного виду, можна передбачити існування тотожних форм в інших видів та родів. Закон сформулював М. І. Вавилов 1920 року.

Вивчаючи мінливість ознак у видів та родів злаків та інших родин, М. І. Вавилов виявив, що:

1) види та роди, генетично близькі між собою, відзначаються тотожними рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що, знаючи ряд форм одного виду, можна передбачити існування тотожних форм в інших видів та родів. Що ближче генетично розташовані у загальній системі роди, то повніша тотожність у рядах їх мінливості;

2) цілі родини рослин у загальному відзначаються певним циклом мінливості, яка відбувається через усі роди, що утворюють родину.

Хоча первісно закон стосувався мінливості у рослин, М. І. Вавилов вказував на можливість застосування його до тварин.

Теоретичною основою гомології рядів фенотипної мінливості у близьких таксономічних груп є уявлення про єдність їх походження шляхом дивергенції під дією природного добору. Оскільки спільні предки сучасних форм володіли певним специфічним набором генів, то їхні нащадки повинні володіти, за невеликим винятком, таким же набором генів. Враховуючи, що кожен ген може мутувати в різних напрямках (множинний алелізм) та оскільки мутаційний процес має неспрямований характер, природно передбачати, що спектр змін однакових генів в особин близьких видів буде подібним. Таким чином, в основі закону гомологічних рядів лежить паралелізм генотипної мінливості в особин з подібним набором генів.

Закон гомологічних рядів відображує загальну закономірність мутаційного процесу та формоутворення організмів, є біологічною основою методів цілеспрямованого отримання необхідних спадкових змін. Він вказує селекціонерам напрямки штучного добору або, як писав М. 1. Вавилов, «що слід шукати».

При вивченні спадкової мінливості у близьких груп рослин були виявлені подібні алельні форми, які повторювались у різних видів (наприклад, вузли на стеблі у злаків з антоціановим забарвленням або без, колоски з остю або без тощо). Наявність такої повторності давала можливість передбачити наявність ще не виявлених алелей, важливих з точки зору селекційної роботи.

Тренувальні тести

1. Укажіть, яка схема відповідає комплементарній взаємодії генів:

2. У мухи дрозофіли диплоїдний набір хромосом дорівнює восьми, а груп зчеплених генів —

А дві;

В чотири;

Б вісім;

Г дванадцять.

3. Гени, що спричиняють гемофілію і дальтонізм у людини:

А зчеплені з Х-хромосомою;

В зчеплені з однією з аутосом;

Б зчеплені з Y-хромосомою;

Г містяться в цитоплазмі яйцеклітини.

4. Укажіть, яка схема відповідає епістатичній взаємодії генів:

5. При моногібридному схрещуванні гетерозиготних особин утворюється типів гамет:

А один;

Б два;

В три;

Г чотири.

6. Укажіть, що є причиною множинного алелізму:

А модифікаційна мінливість ознаки;

Б перекомбінація генів;

В багатократні й різноспрямовані мутації гена;

Г випадкові та неспрямовані мутації гена.

7. Укажіть, що означає термін «множинний алелізм»:

А наявність у генофонді популяції (виду) багатьох варіантів (алелей) одного і того ж гена, які відповідають за розвиток різних варіантів ознаки;

Б наявність у генотипі організму багатьох генів, які відповідають за розвиток даної ознаки;

В наявність у клітинах організму більше двох варіантів (алелей) одного гена;

Г наявність в генотипі різних ознак, за які відповідають різні гени.

8. Укажіть кількість хромосом у каріотипі людини:

А 25;

Б 69;

В 46;

Г 92.

9. Укажіть особину, гетерозиготну за одним алелем гена і гомозиготну за іншим:

A aabb;

Б АаВВ;

В ААВВ;

Г АаВb.

10. Укажіть, які властивості ДНК забезпечують стабільність структури гена як одиниці спадковості в ряді поколінь:

А здатність до денатурації;

Б здатність до заміни азотистих основ;

В здатність до сплайсингу;

Г здатність до редуплікації (реплікації).

11. Організм, гомозиготний за однією парою ознак, при дигібридному схрещуванні утворює типів гамет (успадкування незалежне):

А один;

Б три;

В два;

Г чотири.

12. Укажіть, що таке алелі:

А однакові варіанти одного й того ж гена, які займають різні локуси в різних хромосомах;

Б гени, що контролюють вияв варіантів різних ознак;

В різні варіанти одного і того ж гена, які займають один і той же локус у гомологічних хромосомах і визначають можливість розвитку різних варіантів однієї й тієї ж ознаки;

Г пара генів, яка обумовлює розвиток однієї і тієї ж ознаки в генотипі.

13. Укажіть, які механізми забезпечують збереження постійного каріотипу в ряді поколінь клітин:

А мейоз;

Б амітоз;

В мітоз;

Г партеногенез.

14. Укажіть кількість альтернативних ознак, які враховують при моногібридному схрещуванні:

А одна;

Б три;

В дві;

Г чотири.

15. Позначте, яка схема відповідає модифікуючій дії генів:

Б ген — фермент — ознака;

Г ознака — ген — фермент.

16. Позначте, які механізми забезпечують збереження постійного каріотипу в ряді поколінь організмів під час статевого розмноження:

А мітоз;

Б індуковані мутації;

В кросинговер;

Г мейоз і запліднення.

17. За неповного домінування гетерозиготи мають фенотип, що відповідає ознаці:

А домінантній;

Б проміжній;

В рецесивній;

Г дикого предка.

18. Укажіть, які ознаки називають спадковими:

А ознаки, які є результатом дії і взаємодії генів;

Б ознаки, які є як у батьків, так і в нащадків;

В ознаки, які виявляються спонтанно в окремих організмів;

Г ознаки, які є в нащадків, але не завжди наявні в їхніх батьків.

19. За моногібридного схрещування гетерозигот з неповним домінуванням розщеплення ознак за фенотипом становитиме:

А 1 :2:1;

Б 2:1;

В 3:1;

Г 1:3.

20. Гетерозиготні особини при аналізуючому схрещуванні дають розщеплення за фенотипом:

А 1:1;

Б 1:3;

В 1:2:1;

Г 3:1.

21. Позначте, яка схема відповідає полімерній взаємодії генів:

22. Позначте, які властивості молекули ДНК забезпечують мутабільність гена:

А здатність до зміни структури ДНК в ході редуплікації та в результаті помилок репарації;

Б здатність до абсолютно точного відтворення структури ДНК у ході редуплікації;

В здатність до сплайсингу;

Г здатність до денатурації.

23. Каріотип — це сукупність:

А усіх нуклеїнових кислот в організмі;

Б усіх ознак і властивостей організму;

В хромосом, які є основними носіями спадкової інформації;

Г ДНК і РНК мітохондрій.

24. Укажіть, як називають загальний склад генів популяції;

А каріотип;

Б генотип;

В фенотип;

Г генофонд.

25. Унаслідок схрещування чорної короткошерстої морської свинки з коричневою довгошерстою в першому поколінні отримали чорних короткошерстих свинок. Встановіть тип схрещування:

А моногібридне;

Б полігенне;

В дигібридне;

Г соматичне.

26. Укажіть, які цитологічні механізми спадкування генів лежать в основі статевого розмноження:

А процеси спорогенезу й партеногенезу;

Б процеси мітозу;

В процеси дробіння і гаструляції;

Г процеси мейозу і запліднення.

27. Укажіть, що є необхідною умовою для формування гаплоїдного набору хромосом у гаметах:

А кон’югація гомологічних хромосом;

Б денатурація ДНК у хромосомах;

В кросинговер між гомологами;

Г ренатурація ДНК у хромосомах.

28. Укажіть, які цитологічні механізми спадкування генів лежать в основі безстатевого розмноження:

А процеси гаметогенезу;

Б процеси мейозу;

В процеси мітозу;

Г процеси амітозу й партеногенезу.

29. Позначте, який компонент спадкової інформації визначає спадкування в потомстві основних видових особливостей:

А фенотипний — фенотип;

Б ядерний — генотип;

В сукупність генотипу й фенотипу;

Г цитоплазматичний — плазмон.

Відвідайте наш новий сайт - Матеріали для Нової української школи - планування, розробки уроків, дидактичні та методичні матеріали, підручники та зошити