Розв’язання вправ та завдань до підручника «Біологія» С. В. Межжерін 11 клас - 2011 рік

Практична робота №2

Розв’язування типових задач на визначення виду мутацій

Мета: Навчитися визначати, чи є досліджувана мутація рецесивною, або домінантною; розв’язувати генетичні задачі на визначення типу мутацій; визначати генотипи батьків і потомства. Виробити навички визначення генних, хромосомних абогеномних мутацій.

Обладнання: текст практичної роботи в підручнику.

Хід роботи

Завдання 1. У матері і батька є така генетична ознака, як відсутність малих кутніх зубів. У родині троє дітей, у двох з них також відсутні малі кутні зуби, а у третього такі зуби є. Визначте:

а) чи є мутація, що викликає цю патологію, домінантною або рецесивною;

б) генотипи батьків.

Розв’язання:

  1. Дана генна мутація стосується лише однієї ознаки — відсутності малих кутніх зубів. Вона проявляється у фенотипі батьків і дітей, тому є домінантною. Батьки гетерозиготні за цією ознакою, тому що в третьої дитини проявляється нормальний ген наявності малих кутніх зубів.
  2. Позначимо:

А — домінантна мутація гена (відсутність малих кутніх зубів) а — нормальний ген (наявність малих кутніх зубів)

Генотипи батьків:

Р ♀ Аа × ♂ Аа

G А, а × А, а

F1 АА, 2Аа, аа (3:1)

Відповідь: Дана мутація — генна домінантна. Батьки мають гетерозиготні генотипи Аа. Третина дітей має генотип аа (наявність кутніх зубів).

Завдання 2. У томата жовтий колір плода викликаний мутацією. При схрещуванні двох червоних плодів одержали такий результат: 26 рослин з плодами червоного кольору і 13 рослин з плодами жовтого кольору. Які генотипи батьківських рослин? Чи є мутація, що визначає жовтий колір плодів томата домінантною, або рецесивною?

Розв’язання:

  1. Жовтий колір плода викликаний генною мутацією, яка проявляється при схрещуванні гетерозиготних за домінантною ознакою особин. Дана генна мутація є рецесивною, тому що не має фенотипового прояву в гетерозигот (рослин з червоними плодами). При схрещуванні гетерозигот спостерігається розщеплення ознак у відношенні приблизно 3:1.
  2. Позначимо:

А — алель червоного кольору

а — алель жовтого кольору.

Генотипи батьківських рослин:

Р ♀ Аа × ♂ Аа

G А, а × А, а

F1 А А, 2Аа (червоні плоди), аа (жовті плоди) (3 : 1)

Відповідь: Генотипи батьківських рослин Аа (гетерозиготи). Мутація, що визначає жовтий колір плодів томата, є генною рецесивною. Розщеплення ознак у відношенні 3 : 1 є математично більш точним для великої кількості особин.

Завдання 3. Відомо, що в рослини нічної красуні мутантний алель визначає відсутність пігменту в пелюстках і відповідно біле забарвлення віночка. Квітки у нічної красуні бувають трьох типів: червоні, рожеві і білі.

У разі схрещування двох рожевих особин нічних красунь потомство дає розщеплення на червоні, рожеві і білі рослини у співвідношенні 1:2:1. Яка мутація — домінантна чи рецесивна — визначає відсутність пігменту в пелюстках? Як називається такий тип спадкування?

Розв’язання:

  1. Розщеплення ознак у другому поколінні у відношенні 1:2:1 вказує на неповне домінування, або проміжний характер успадкування.

При неповному домінуванні гетерозиготні організми мають проміжну ознаку (в даному випадку, рожеве забарвлення пелюстків).

  1. Позначимо:

А — алель, що визначає червоне забарвлення віночка

а— мутантний алель, що визначає біле забарвлення віночка

Аа — генотип рослини з рожевим забарвленням віночка (F1 від схрещування АА × аа)

  1. При схрещуванні двох рослин нічної красуні з рожевими квітами в F2 розщеплення ознак за генотипом і фенотипом співпадає (1:2:1)

Р ♀ Аа × ♂Аа

G А, а × А, а

F2 АА (червоні), 2Аа (рожеві), аа (білі) (1:2:1)

Відповідь: Дана мутація — генна рецесивна, тому що стосується однієї ознаки (забарвлення пелюсток) і проявляється в F2 при схрещуванні гібридів. Це неповне домінування, при якому гетерозиготні організми мають проміжну ознаку (рожеві пелюстки).

Завдання 4. Жінка, мати якої страждала дальтонізмом, одружилася з хворим на гемофілію чоловіком. У родині народилися четверо дітей: дві дівчинки і два хлопчики. Обидві дівчинки і один з хлопчиків здорові, другий хлопчик — дальтонік. Визначте: а) зчеплена з Х-хромосомою мутація, що визначає розвиток дальтонізму, є рецесивною чи домінантною? б) зчеплена з Х-хромосомою мутація, що визначає розвиток гемофілії, є рецесивною чи домінантною?

Розв’язання:

  1. Жінка була здорового, а її мати страждала дальтонізмом. Це означає, що генна мутація, зчеплена з Х-хромосомою, є рецесивною.

Позначимо:

Xд — рецесивна алель, що відповідає, за розвиток дальтонізму;

ХД — домінантна алель, нормальний зір;

ХдХд — генотип матері, хворої на дальтонізм;

XдXД— генотип здорової жінки (рецесивний алель не проявляється, бо жінка гетерозиготна).

  1. Здорова жінка одружилась з хворим на гемофілію чоловіком. Гемофілія — зчеплена з Х-хромосомою мутація. Вона обов’язково проявляється у чоловічої статі, тому що гомологічна Y-хромосома не має алельного гена. У родині чоловіка- гемофіліка і здорової жінки (носія гену дальтонізму) ген гемофілії не проявляється фенотипово. Батько-гемофілік передає своїм синам Y-хромосому, а дівчаткам — Х-хромосому, вражену геном гемофілії. Дівчатка здорові, тому що вони гетерозиготні за цим алелем, і він не проявляється фенотипово. Отже, ген гемофілії, зчеплений з Х-хромосомою, — рецесивна мутація.
  2. Позначимо:

Xг — рецесивна мутація, що відповідає за розвиток гемофілії

XгY — генотип чоловіка, який страждає на гемофілію

Прослідкуємо, які генотипи і фенотипи матимуть діти, що народилися в шлюбі здорової жінки і чоловіка-гемофіліка.

Р ♀ XдXД × ♂ XгY

G Xд, XД × Xг, Y

♂ ♀

Xд

XД

XXг

XдXг

здорова

ХДХг

здорова

Y

ХдY

дальтонік

ХДY

здоровий

Відповідь: Зчеплені з Х-хромосомою мутації, що визначають розвиток дальтонізму та гемофілії, є рецесивними генними мутаціями. В родині обидві дівчинки фенотипово здорові, але є носіями рецесивних мутацій. Хлопчики можуть бути здоровими за двома ознаками або дальтоніками (1 : 1). Це пояснюється тим, що рецесивні гени, зчеплені з Х-хромосомою, проявляються тільки в гомозиготному етані. Чоловіки, які успадкували рецесивну мутацію з Х-хромосомою матері — обов’язково захворіють, бо в Y-хромосомі немає алельного гена.

Завдання 5. У родині, де обоє батьків мають нормальний зір, народилося кілька дітей з нормальним зором і один хлопчик-дальтонік. Чим це можна пояснити? Які генотипи батьків і дітей?

Розв’язання:

  1. Поява в родині хлопчика-дальтоніка свідчить про вищеплення рецесивної мутації, зчепленої з Х-хромосомою. Хлопчики отримують Х-хромосому від матері, а Y-хромосому — від батька.
  2. Позначимо:

Xд — рецесивна алель, що відповідає за розвиток дальтонізму

ХД — домінантна алель, нормальний зір

  1. Прослідкуємо, які генотипи батьків і дітей;

Р ♀ ХДXд × ♂ ХДY

(здорова мати), (здоровий батько)

(носій дальтонізму)

G ♀ ХД, Хд × ♂ ХД,Y

F1

♂♀

ХД

Xд

ХД

ХДХД

здорова

ХДХд

здорова

Y

XДY

здоровий

XдY

дальтонік

Відповідь: Дальтонізм — рецесивна мутація гену, зчепленого з Х-хромосомою. Хвороба успадковується по материнській лінії, бо хлопчики отримують Х-хромосому з рецесивним алелем від матері. Генотип матері ХДХд (носій дальтонізму); батька ХДY(здоровий). Дівчатка всі здорові, але 50 % матимуть генотип ХДХд (носій дальтонізму). 50 % хлопчиків — здорові (генотип ХДY), 50 % — дальтоніки (генотип ХаY).

Завдання 6. У медико-генетичну консультацію звернулася родина, що має шістьох дітей, двоє з яких страждають важкою патологією, що рідко трапляється — хворобою, спричиненою мутацією гена, який характеризується прогресуючим зниженням зору в комбінації з деградацією інтелекту до ідіотії. У процесі складання родоводу з’ясувалося, що подружжя було родичами — троюрідними братом і сестрою. Родовід цієї родини такий:

Як ви вважаєте, за яким типом успадковується мутація, що викликає зазначену хворобу?

Розв’язання:

  1. Відомо, що при кровноспоріднених шлюбах багато генів поступово переходять в гомозиготний стан. При цьому вищепляються рецесивні мутації, які спричиняють важкі захворювання.
  2. Позначимо:

А — алель нормального зору і інтелекту;

а — рецесивна алель.гену, що спричинює зниження зору та деградацію інтелекту. Можливі генотипи батьків-родичів:

Р ♀ Аа × ♂ Аа

G А, а × А, а

F1 АА, 2Аа, аа (1/4 або 25% хворі діти)

Відповідь: Тип успадкування мутації — аутосомно-рецесивний. В поданому родоводі ми бачимо результати кровноcпорідненого шлюбу — появу хворих дітей. Зазвичай ця важка патологія трапляється рідко, бо мутація рецесивна і незчеплена з X абоY хромосомою. Рецесивна мутація локалізується в аутосомі і вищеплюється при близькоспорідненому схрещуванні, коли гени переходять в гомозиготний стан.

Завдання 7. У медико-генетичну консультацію звернулася подружня пара, в якої чотири вагітності закінчилися народженням мертвих дітей з численними аномаліями розвитку. Відомо, що батько в цій родині, є ліквідатором аварії на Чорнобильській АЕС. Яка мутація, на ваш погляд, викликала трагічну ситуацію в родині: а) генна домінантна; б) генна рецесивна; в) хромосомна перебудова; г) анеуплоїдія у батька?

Розв’язання:

  1. Генна мутація, як правило, впливає на одну ознаку. За умовою задачі, мутація викликала численні аномалії розвитку, yесумісні з життям.

Відомо, що хромосомні мутації найчастіше призводять до летальних випадків ще на ранніх стадіях розвитку зародка. Анеуплоїдії, як правило, призводять до порушення мейозу, отже, до безплідності організмів. У батька не могло бути анеуплоїдії, тому що він мав дітей. Таким чином, дана мутація є хромосомною перебудовою генів, що відповідають за життєво важливі функції організму.

  1. Причиною виникнення подібної мутації є дія іонізуючого опромінювання. Мутагенний ефект опромінювання більше проявляється в чоловічих гаметах, тому що вони майже позбавлені цитоплазми і мають відносно велике ядро.

Відповідь: Хромосомні перебудови генів, що відповідають за життєво важливі ознаки, можуть призвести до тяжких наслідків і навіть до смерті. Причиною цієї мутації було іонізуюче опромінювання, яке згубно діє на статеві клітини. Особливо вразливі до фізичних мутагенів сперматозоїди.

Завдання 8. Юннат забрав з гуртка практичної генетики білого лабораторного пацюка, над яким проводили досліди з впливу мутагенів на живий організм. На жаль, усі спроби юнната одержати від пацюка потомство виявилися невдалими: пацюк, не здатний зачати дитинчат. Зробіть припущення про те, яка мутація могла викликати подібну патологію; а) генна домінантна; б) генна рецесивна; в) хромосомна; г) анеуплоїдія.

Розв’язання:

  1. Безплідність організмів може бути викликана порушенням мейозу при дозрівання статевих клітин. Грубі порушення мейозу є причиною геномних мутацій, які супроводжуються зміною кількості хромосом. Один із видів геномних мутацій — анеуплоїдія — збільшення або зменшення гомологічних хромосом, викликане дією мутагенних факторів. У випадку з пацюком безплідність могла бути викликана дослідами з впливу мутагенів на живий організм.
  2. Відомо, що фізичні, хімічні і біологічні мутагени особливо впливають на клітини, які постійно діляться. Такими є статеві клітини та клітини кровотворних органів (кістковий мозок). Тому зрозуміло, що безпліддя пацюка викликане дією мутагенів (наприклад, дією високих температур або отрутохімікатів),

Під дією мутагенів порушується мейоз, і як наслідок, виникає анеуплоїдія — геномна мутація, викликана неправильним розходженням хромосом.

Відповідь: Геномна мутація — анеуплоїдія. Подібні мутації використовують для боротьби зі шкідниками. Наприклад, самців комах-шкідників піддають дії мутагенів, після чого вони стають стерильними і не дають потомстка.

Завдання 9. У 90-х роках XIX ст. голландський ботанік Хуго де Фріз описав мутантну форму рослини енотери. Незвичайний екземпляр рослини відрізнявся більшою висотою, значною кількістю стебел, великими квітами. Як ви гадаєте, яка мутація викликала такий фенотиповий прояв?

Розв’язання:

Геномні мутації рослин часто супроводжуються такими самими ознаками, які спостерігались у мутантної форми енотери. Всі культурні рослини — природні поліплоїди, у яких кратно збільшені набори хромосом. Збільшення наборів хромосом у рослин супроводжується більшою висотою, великими квітами, збільшенням плодів і насіння тощо. Виникнення поліплоїдів пов’язане з порушенням мейозу під час дозрівання статевих клітин. Мутації поліплоїдії можуть виникати спонтанно під впливом природного радіаційного фону або бути індукованими різноманітними мутагенами. Найбільш відомий хімічний мутаген, який викликає поліплоїдію — колхіцин.

Відповідь: Геномна мутація — поліплоїдія (кратне збільшення хромосомних наборів).

Завдання 10. Усі овочі, які споживає людина, є штучно відібраними мутантними формами. Усі культурні сорти відрізняються від своїх диких предків значно більшими розмірами, підвищеною плідністю, високою продуктивністю, збільшеним вмістом цукрів, вітамінів, білків. Мутації якого типу сприяли високій продуктивності культурних рослин? Відповідь обґрунтуйте.

Розв’язання:

Геномні мутації можуть бути двох типів: анеуплоїдія і поліплоїдія. Анеуплоїдія супроводжується безпліддям через те, що не всі гомологічні хромосоми знаходять собі пару в мейозі, Поліплоїдія теж виникає при порушеннях мейозу, але в цьому випадку хромосомні набори подвоюються. Якщо рослина має три гаплоїдних набори хромосом, то це триплоїд, якщо чотири — тетраплоїд. У більшості поліплоїдів з парним набором хромосом мейоз не порушується, тому що хромосоми розподіляються порівну. Тому природні поліплоїди — культурні рослини — нормально розмножуються і мають високу продуктивність порівняно з дикоростучими формами.

Поліплоїди часто трапляються серед рослин, рідше — серед безхребетних і риб. У птахів і ссавців поліплоїдні організми гинуть на стадії ембріогенезу.

Відповідь: Геномні мутації (поліплоїдія) сприяють високій продуктивності культурних рослин. Особливо поширені у культурних сортів рослин парноплоїдні особини, в яких нормально відбувається мейоз.





Відвідайте наш новий сайт - Матеріали для Нової української школи - планування, розробки уроків, дидактичні та методичні матеріали, підручники та зошити