Біологія 10 клас - розробки уроків - Євсеєв Р.С., Задорожний К.М. 2018
Спадковість і мінливість
КАРІОТИП ЛЮДИНИ ТА ЙОГО ОСОБЛИВОСТІ. ХРОМОСОМНИЙ АНАЛІЗ ЯК МЕТОД ВИЯВЛЕННЯ ПОРУШЕНЬ У СТРУКТУРІ КАРІОТИПУ
Цілі уроку:
• освітня: сформувати знання про каріотип людини та його особливості; розглянути хромосомний аналіз як метод виявлення порушень у структурі каріотипу;
• розвивальна: розвивати вміння логічно мислити та знаходити закономірності між порушеннями структури каріотипу та його наслідками;
• виховна: на прикладі результатів дослідження каріотипу виховувати розуміння єдності всіх біологічних процесів у живих організмах і важливості цих процесів для існування життя.
Обладнання і матеріали: каріограми чоловіка, жінки, хворого на синдром Дауна, хворого на синдром Клайнфельтера.
Базові поняття і терміни: хромосоми метацентричні, субметацентричні, аероцентричні, телоцентричні, хромосомний аналіз, трисомія, синдром Дауна, синдром Клайнфельтера.
Тип уроку: засвоєння нових знань.
Ключові компетентності: спілкування державною мовою; наукове розуміння природи; уміння аналізувати, формулювати висновки; знання та розуміння фундаментальних принципів біології.
Хід уроку
І. ОРГАНІЗАЦІЙНИЙ ЕТАП
ІІ. АКТУАЛІЗАЦІЯ ОПОРНИХ ЗНАНЬ І МОТИВАЦІЯ ДІЯЛЬНОСТІ УЧНІВ
Питання для бесіди
1. Що означає поняття «каріотип»? Чи відрізняються каріотипи організмів різних видів і чим саме?
2. Охарактеризуйте каріотип людини. До яких наслідків, на вашу думку, можуть призводити його зміни?
3. Як можна виявити зміни у каріотипі людини? Запропонуйте план дослідження.
ІІІ. ВИВЧЕННЯ НОВОГО МАТЕРІАЛУ
Розповідь учителя з елементами бесіди
1. Особливості каріотипу людини
Каріотип — сукупність ознак (кількість, розміри, форма та ін.) повного набору хромосом, що притаманна клітинам організму або біологічного виду.
Каріотип людини містить 46 хромосом (23 пари). 22 пари називаються аутомосмами, 23-тя — статевими хромосомами. Хромосома під час метафази складається з двох хроматид, сполучених центромерою. Центромера поділяє хромосому на два плеча. За положенням центромери розрізняють чотири типи хромосом:
• метацентричні — центромера поділяє хромосому на дві рівні частини;
• субметацентричні — центромера поділяє хромосому на два нерівних плеча;
• аероцентричні — центромера розташовується майже на кінці хромосоми, і хромосома має одне велике й одне майже непомітне плече;
• телоцентричні — паличкоподібні хромосоми із центромерою на самому кінці хромосоми.
За морфологічними ознакам та розмірами хромосоми в каріотипі людини поділяють на 7 груп: група А (1-3 пари) — великі метацентричні хромосоми; група В (4, 5 пари) — великі субметацентричні хромосоми; група С (6-12 пари) — середні субметацентричні хромосоми; група D (13-15 пари) — великі акроцентричні; група Е (16-18 пари) — середні метацентричні (16) та субметацентричні (17, 18); група F (19, 20 пари) — маленькі метацентричні хромосоми; група G (21, 22 пари) — маленькі акроцентричні; статеві хромосоми (23-тя пара); у жінок це дві Х-хромосоми, у чоловіків — Х- та Y-хромосоми.
У дозрілих статевих клітинах — яйцеклітинах та сперматозоїдах — міститься половинний (гаплоїдний) набір хромосом.
2. Хромосомний аналіз — метод виявлення порушень у структурі каріотипу
Дослідження всіх елементів каріотипу людини відбувається за допомогою методу спеціального забарвлення та вивчення хромосом у світловому мікроскопі. Хромосомний аналіз допомагає визначити розміри та форми хромосом, їхню структуру, а також розташування первинних і вторинних перетяжок і неоднорідних ділянок у них.
Для аналізу порушень каріотипу використовують зразок культури соматичних клітин, що діляться, статеві клітини, клітини крові (передусім лімфоцити), кісткового мозку та фібробластів. Найчастіше це відбувається так: зразок крові на 72 години поміщають у поживне середовище з додаванням речовини, що стимулює поділ клітин (для вивчення потрібні хромосоми у стадії метафази). За 1,5 години до завершення культивування додають колхіцин, що руйнує клітинні веретена поділу. Після завершення клітини переносять у гіпотонічний розчин калій хлориду та натрій цитрату, ядерна оболонка руйнується, і хромосоми вивільняються у цитоплазму після цього клітини фіксують сумішшю метанолу та оцтової кислоти, клітинну суспензію наносять на вологі предметні скельця і висушують на повітрі далі здійснюють забарвлення препарату.
Зображення хромосом, що можна побачити у мікроскоп, фотографують і вивчають. У сучасних лабораторіях для цього використовують комп’ютерні програми Ikaros, Lucia Karyo, Каріо 3.1 та інші . Зазвичай аналізують не менш 30 зображень. Отримана інформація дозволяє розподілити хромосоми за групами і виявити відхилення.
Варіантів відхилень від норми багато вони можуть виявлятися у зміні складу хромосом, їхньої структури, розмірів, форми порушення нормального каріотипу відбувається ще на ранній стадії зародження та розвитку ембріону або у статевих клітинах чоловіка та жінки.
Найвідомішими сьогодні є такі аномалії:
• синдром Дауна (47 хромосом, зайва хромосома у 21-й парі);
• синдром котячого лементу (делеція короткого плеча 5-ї хромосоми);
• синдром Патау (47 хромосом, зайва хромосома у 13-й парі);
• синдром Клайнфельтера (47 хромосом, зайва статева хромосома XXY);
• синдром Шерешевського-Тернера (45 хромосом, відсутня одна Х-хромосома);
• полісомія за Х-хромосомою (47 хромосом, три статеві хромосоми ХХХ).
IV. УЗАГАЛЬНЕННЯ, СИСТЕМАТИЗАЦІЯ Й КОНТРОЛЬ ЗНАНЬ І ВМІНЬ УЧНІВ
1. Які особливості каріотипу людини?
2. Як можна виявити порушення каріотипу людини і якими вони бувають?
3. Наведіть приклади хромосомних аномалій людини і поясніть причини їх виникнення та наслідники для організму.
V. ДОМАШНЄ ЗАВДАННЯ
Опрацювати відповідний параграф підручника. Підготувати повідомлення «Сучасні молекулярно-генетичні методи досліджень спадковості людини».