Біологія 10 клас - розробки уроків - Євсеєв Р.С., Задорожний К.М. 2018

Спадковість і мінливість
СУЧАСНІ ЗАВДАННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ. СПАДКОВІ ХВОРОБИ І ВАДИ ЛЮДИНИ, ХВОРОБИ ЛЮДИНИ ЗІ СПАДКОВОЮ СХИЛЬНІСТЮ, ЇХНІ ПРИЧИНИ

Цілі уроку:

освітня: сформувати знання про спадкові хвороби і вади людини, хвороби людини зі спадкової схильністю; з'ясувати їхні причини; ознайомити із завданнями медичної генетики та її значеннямдля збереження життя і здоров'я людей;

розвивальна: розвивати вміння логічно мислити та знаходити закономірності між генетичними порушеннями та станом здоров'я людини;

виховна: на прикладі генетичних порушень і пов'язаних з ними вад здоров'я людини виховувати розуміння важливості здорового способу життя.

Обладнання і матеріали: зображення, що ілюструють спадкові хвороби людини.

Базові поняття і терміни: медична генетика, спадкові хвороби, уроджені вади.

Тип уроку: засвоєння нових знань.

Ключові компетентності: спілкування державною мовою; наукове розуміння природи; уміння аналізувати, формулювати висновки; знання та розуміння фундаментальних принципів біології; збереження власного здоров'я.

Хід уроку

І. ОРГАНІЗАЦІЙНИЙ ЕТАП

ІІ. АКТУАЛІЗАЦІЯ ОПОРНИХ ЗНАНЬ І МОТИВАЦІЯ ДІЯЛЬНОСТІ УЧНІВ

Питання для бесіди

1. Які спадкові захворювання людині вам відомі?

2. Які ви вважаєте, чи можливо вилікувати або скорегувати стан здоров’я за деяких з них?

3. Чи існують окремі напрямки медицини для цього?

ІІІ. ВИВЧЕННЯ НОВОГО МАТЕРІАЛУ

Розповідь учителя з елементами бесіди

1. Сучасні завдання медичної генетики

Медична генетика — розділ загальної генетики, наука, яка вивчає спадкові хвороби людини. Близько 50 % хронічних захворювань дітей і дорослих зумовлені генетично. Саме цим пояснюється важливість знань з медичної та загальної генетики в лікуванні цих хвороб.

Предметом медичної генетики є вивчення явищ спадковості й мінливості людини на всіх рівнях організації — молекулярному, клітинному, популяційному, біохронологічному, біогеохімічному. Завданнями медичної генетики є:

1) Вивчення спадкових хвороб, закономірностей їх успадкування, особливостей патогенезу, лікування та профілактики.

2) Вивчення спадкової схильності та стійкості до спадкових хвороб.

3) Вивчення патологічної спадковості.

4) Дослідження теоретичних медико-біологічних проблем (біосинтез видоспецифічних білків, синтез імунних антитіл, генетичні механізми захворювання на рак).

5) Вивчення питань генної інженерії, яка розробляє методи лікування спадкових хвороб шляхом переносу генів нормального метаболізму у ДНК хворого.

2. Спадкові хвороби і вади людини, хвороби людини зі спадковою схильністю, їхні причини

У наш час існує така класифікація спадкових хвороб людини:

1) Моногенні хвороби — викликані одиничними генними мутаціями, які спричиняють зміну складу або порядку нуклеотидів у ДНК, порушення трансляції та послідовності амінокислот у поліпептиду. Фенотипічно генні мутації виявляються як спадкові хвороби обміну речовин:

• спадкові хвороби обміну вуглеводів (галактоземія — порушення метаболізму молочного цукру — лактози; мукополісахаридози — порушення розщеплення полісахаридів);

• спадкові дефекти обміну амінокислот (фенілкетонурія — порушення обміну фенілаланіну; тирозиноз — порушення обміну тирозину; альбінізм — порушення синтезу пігменту меланіну з тирозину та ін.);

• спадкові дефекти синтезу гормонів (порушення синтезу гормонів щитовидної залози, статевих залоз);

• спадкові дефекти білків еритроцитів (гемолітичні анемії, еритроцитом, серповидноклітинна анемія) та інші.

2) Хромосомні хвороби — зумовлені порушенням числа та структури хромосом у соматичних або статевих клітинах (хромосомні та геномні мутації). Проявляються різними аномаліями розвитку:

• аутосомні синдроми (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвадрса);

• порушення у статевих хромосомах (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевського-Тернера, полісомія Х-хромосом).

3) Мультифакторіальні захворювання — для виявлення потребують дії факторів зовнішнього середовища. Спричиняються генетичними чинниками та чинниками середовища. До них належать усі захворювання, окрім многенних, хромосомних та травм, а саме: ішемічна хвороба серця, психози, цукровий діабет, виразка, більшість ізольованих вад розвитку, ймовірно, деякі інфекційні захворювання — туберкульоз, лепра, ревматизм.

4) Хвороби з нетрадиційним типом успадкування. Переважно це мітохондріальні хвороби:

• хвороби, які викликані точковими мутаціями, що призводять до заміни амінокислот у білках мітохондрій (пігментний ретинит, нейроофтальмо- патія Лебера);

• хвороби, які викликані мутаціями в генах тРНК (численні дегенеративні захворювання);

• хвороби, які викликані діленням та дуплікаціями ділянок мітохондрі- альних генів (відтермінована кардіопатів);

• хвороби, які викликані зменшенням кількості копій мітохондріальної ДНК (летальна інфантильна дихальна недостатність, синдром молочнокислого ацидозу, міопатії, нефропатії, печінкова недостатність та ін.).

Зміни у ДНК мітохондрій супроводжуються порушенням клітинного дихання. Є також гіпотеза, що накопичення спонтанних мутацій мітохондріальної ДНК є ланцюгом у механізмі старіння і розвитку дегенеративних процесів у людини.

IV. УЗАГАЛЬНЕННЯ, СИСТЕМАТИЗАЦІЯ Й КОНТРОЛЬ ЗНАНЬ І ВМІНЬ УЧНІВ

1. Що таке медична генетика і які її завдання?

2. Які спадкові хвороби людини існують і чим вони зумовлені?

3. Що таке хвороби зі спадкової схильністю? За яких умов вони розвиваються у людини?

4. Чи можливі випадки, коли хвороба зі спадковою схильністю наявна в генотипі, але не виявляється протягом життя людини? Від чого це залежить?

V. ДОМАШНЄ ЗАВДАННЯ

Опрацювати відповідний параграф підручника. Підготувати повідомлення «Методи діагностики та профілактики спадкових хвороб».






Personalised Essay Writing Service for You

Відвідайте наш новий сайт - Матеріали для Нової української школи - планування, розробки уроків, дидактичні та методичні матеріали, підручники та зошити