Біологія 10 клас - розробки уроків - Євсеєв Р.С., Задорожний К.М. 2018

Спадковість і мінливість
СУЧАСНІ ЗАВДАННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ. СПАДКОВІ ХВОРОБИ І ВАДИ ЛЮДИНИ, ХВОРОБИ ЛЮДИНИ ЗІ СПАДКОВОЮ СХИЛЬНІСТЮ, ЇХНІ ПРИЧИНИ

Цілі уроку:

освітня: сформувати знання про спадкові хвороби і вади людини, хвороби людини зі спадкової схильністю; з'ясувати їхні причини; ознайомити із завданнями медичної генетики та її значеннямдля збереження життя і здоров'я людей;

розвивальна: розвивати вміння логічно мислити та знаходити закономірності між генетичними порушеннями та станом здоров'я людини;

виховна: на прикладі генетичних порушень і пов'язаних з ними вад здоров'я людини виховувати розуміння важливості здорового способу життя.

Обладнання і матеріали: зображення, що ілюструють спадкові хвороби людини.

Базові поняття і терміни: медична генетика, спадкові хвороби, уроджені вади.

Тип уроку: засвоєння нових знань.

Ключові компетентності: спілкування державною мовою; наукове розуміння природи; уміння аналізувати, формулювати висновки; знання та розуміння фундаментальних принципів біології; збереження власного здоров'я.

Хід уроку

І. ОРГАНІЗАЦІЙНИЙ ЕТАП

ІІ. АКТУАЛІЗАЦІЯ ОПОРНИХ ЗНАНЬ І МОТИВАЦІЯ ДІЯЛЬНОСТІ УЧНІВ

Питання для бесіди

1. Які спадкові захворювання людині вам відомі?

2. Які ви вважаєте, чи можливо вилікувати або скорегувати стан здоров’я за деяких з них?

3. Чи існують окремі напрямки медицини для цього?

ІІІ. ВИВЧЕННЯ НОВОГО МАТЕРІАЛУ

Розповідь учителя з елементами бесіди

1. Сучасні завдання медичної генетики

Медична генетика — розділ загальної генетики, наука, яка вивчає спадкові хвороби людини. Близько 50 % хронічних захворювань дітей і дорослих зумовлені генетично. Саме цим пояснюється важливість знань з медичної та загальної генетики в лікуванні цих хвороб.

Предметом медичної генетики є вивчення явищ спадковості й мінливості людини на всіх рівнях організації — молекулярному, клітинному, популяційному, біохронологічному, біогеохімічному. Завданнями медичної генетики є:

1) Вивчення спадкових хвороб, закономірностей їх успадкування, особливостей патогенезу, лікування та профілактики.

2) Вивчення спадкової схильності та стійкості до спадкових хвороб.

3) Вивчення патологічної спадковості.

4) Дослідження теоретичних медико-біологічних проблем (біосинтез видоспецифічних білків, синтез імунних антитіл, генетичні механізми захворювання на рак).

5) Вивчення питань генної інженерії, яка розробляє методи лікування спадкових хвороб шляхом переносу генів нормального метаболізму у ДНК хворого.

2. Спадкові хвороби і вади людини, хвороби людини зі спадковою схильністю, їхні причини

У наш час існує така класифікація спадкових хвороб людини:

1) Моногенні хвороби — викликані одиничними генними мутаціями, які спричиняють зміну складу або порядку нуклеотидів у ДНК, порушення трансляції та послідовності амінокислот у поліпептиду. Фенотипічно генні мутації виявляються як спадкові хвороби обміну речовин:

• спадкові хвороби обміну вуглеводів (галактоземія — порушення метаболізму молочного цукру — лактози; мукополісахаридози — порушення розщеплення полісахаридів);

• спадкові дефекти обміну амінокислот (фенілкетонурія — порушення обміну фенілаланіну; тирозиноз — порушення обміну тирозину; альбінізм — порушення синтезу пігменту меланіну з тирозину та ін.);

• спадкові дефекти синтезу гормонів (порушення синтезу гормонів щитовидної залози, статевих залоз);

• спадкові дефекти білків еритроцитів (гемолітичні анемії, еритроцитом, серповидноклітинна анемія) та інші.

2) Хромосомні хвороби — зумовлені порушенням числа та структури хромосом у соматичних або статевих клітинах (хромосомні та геномні мутації). Проявляються різними аномаліями розвитку:

• аутосомні синдроми (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвадрса);

• порушення у статевих хромосомах (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевського-Тернера, полісомія Х-хромосом).

3) Мультифакторіальні захворювання — для виявлення потребують дії факторів зовнішнього середовища. Спричиняються генетичними чинниками та чинниками середовища. До них належать усі захворювання, окрім многенних, хромосомних та травм, а саме: ішемічна хвороба серця, психози, цукровий діабет, виразка, більшість ізольованих вад розвитку, ймовірно, деякі інфекційні захворювання — туберкульоз, лепра, ревматизм.

4) Хвороби з нетрадиційним типом успадкування. Переважно це мітохондріальні хвороби:

• хвороби, які викликані точковими мутаціями, що призводять до заміни амінокислот у білках мітохондрій (пігментний ретинит, нейроофтальмо- патія Лебера);

• хвороби, які викликані мутаціями в генах тРНК (численні дегенеративні захворювання);

• хвороби, які викликані діленням та дуплікаціями ділянок мітохондрі- альних генів (відтермінована кардіопатів);

• хвороби, які викликані зменшенням кількості копій мітохондріальної ДНК (летальна інфантильна дихальна недостатність, синдром молочнокислого ацидозу, міопатії, нефропатії, печінкова недостатність та ін.).

Зміни у ДНК мітохондрій супроводжуються порушенням клітинного дихання. Є також гіпотеза, що накопичення спонтанних мутацій мітохондріальної ДНК є ланцюгом у механізмі старіння і розвитку дегенеративних процесів у людини.

IV. УЗАГАЛЬНЕННЯ, СИСТЕМАТИЗАЦІЯ Й КОНТРОЛЬ ЗНАНЬ І ВМІНЬ УЧНІВ

1. Що таке медична генетика і які її завдання?

2. Які спадкові хвороби людини існують і чим вони зумовлені?

3. Що таке хвороби зі спадкової схильністю? За яких умов вони розвиваються у людини?

4. Чи можливі випадки, коли хвороба зі спадковою схильністю наявна в генотипі, але не виявляється протягом життя людини? Від чого це залежить?

V. ДОМАШНЄ ЗАВДАННЯ

Опрацювати відповідний параграф підручника. Підготувати повідомлення «Методи діагностики та профілактики спадкових хвороб».





Відвідайте наш новий сайт - Матеріали для Нової української школи - планування, розробки уроків, дидактичні та методичні матеріали, підручники та зошити