Біологія 10 клас - розробки уроків - Євсеєв Р.С., Задорожний К.М. 2018

Спадковість і мінливість
МЕТОДИ ДІАГНОСТИКИ ТА ПРОФІЛАКТИКИ СПАДКОВИХ ХВОРОБ ЛЮДИНИ. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ ТА ЙОГО ОРГАНІЗАЦІЯ

Цілі уроку:

освітня: сформувати знання про медико-генетичне консультування та його організацію; розглянути методи діагностики та профілактики спадкових хвороб;

розвивальна: розвивати вміння логічно мислити та знаходити закономірності між своєчасним виявленням генетичних порушень та збереженням стану здоров'я людини;

виховна: на прикладі генетичних порушень і пов'язаних з ними вад здоров'я людини виховувати розуміння важливості здорового способу життя.

Обладнання і матеріали: зображення, що ілюструють спадкові хвороби людини.

Базові поняття і терміни: медико-генетичне консультування, спадкові хвороби, генеалогічний метод, молекулярно-генетичні методи, біохімічні методи, цитогенетичний метод, дерматогліфіка, генетичне прогнозування, пренатальне діагностування, профілактика спадкових хвороб, мутагени, тератогени.

Тип уроку: засвоєння нових знань.

Ключові компетентності: спілкування державною мовою; наукове розуміння природи; уміння аналізувати, формулювати висновки; знання та розуміння фундаментальних принципів біології; збереження власного здоров'я.

Хід уроку

І. ОРГАНІЗАЦІЙНИЙ ЕТАП

ІІ. АКТУАЛІЗАЦІЯ ОПОРНИХ ЗНАНЬ І МОТИВАЦІЯ ДІЯЛЬНОСТІ УЧНІВ

Питання для бесіди

1. Як можна розпізнати спадкові хвороби?

2. Чи можна це зробити ще до народження дитини, під час вагітності жінки?

3. Як можна запобігти поширенню спадкових хвороб?

ІІІ. ВИВЧЕННЯ НОВОГО МАТЕРІАЛУ

Розповідь учителя з елементами бесіди

1. Методи діагностики спадкових хвороб людини

Найбільш поширеними методами діагностики спадкових хвороб на сьогодні є:

1) Генеалогічний метод — його суть полягає у складанні генетичних карт, які дозволяють з’ясувати, чи є захворювання спадковим, як саме воно успадковується і яка вірогідність виявлення його у пацієнта.

2) Молекулярно-генетичні методи — різноманітні методи дослідження ДНК. Найпоширеніші з них: FISH (флуоресцентна гібридизація in situ); ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція); CGH(порівняльна геномна гібридизація); SKY (спектроскопічний аналіз хромосом) та ін. За пренатальної діагностики ці методи допомагають виявити захворювання дитини ще до її народження

3) Біохімічні методи — допомагають виявити спадкові хвороби обміну речовин: фенілкетонурію, хвороби пуринового обміну, глікогенову хворобу та ін. За цих захворювань в організмі накопичують продукти порушеного метаболізму, саме їх допомагає виявити дослідження.

4) Цитогенетичний метод — дослідження клітин і виявлення аномалій хромосом під мікроскопом.

5) Дерматогліфіка — дослідження візерунків на шкірі пальців, долонь та стоп.

6) Метод виявлення носія гетерозису. Виявлення ситуації, коли батько та мати здорові, а дитина — хвора, тому що обидва батьки передали сину або доньці мутовані гени.

7) Генетичне прогнозування. Визначення вірогідності захворювання за результатами генетичних аналізів.

8) Пренатальне діагностування спадкових захворювань. Дослідження проводять під час вагітності для того, щоб виявити вроджені порушення. Це УЗД плоду, генетичний аналіз амніотичної рідини або пуповинної крові, дослідження сироватки крові матері, біопсія ворсинок хоріону та інші.

2. Профілактика спадкових хвороб людини

1) Первинна профілактика — дії, що мають запобігти зачаттю хворої дитини. Це планування народження дитини і поліпшення середовища життя людини.

2) Вторинна профілактика — переривання вагітності за високої вірогідності захворювання плода або за хвороби, що діагностували під час вагітності. Це не найкращий, але єдиний надійний метод для вторинної профілактики більшості тяжких та смертельних генетичних дефектів.

3) Третинна профілактика — корекція проявлення патологічних генотипів. Третинна профілактика проводиться як у разі спадкових хвороб, так і хвороб зі спадкової схильністю. З її допомогою можна досягти зменшення прояву патології або повного відновлення норми третинна профілактика можлива за таких хвороб: галактоземія, фенілкетонурія, гіпотеріоз та ін.

3. Медико-генетичне консультування та його організація

Медико-генетичне консультування — спеціальний вид медичної допомоги населенню, направлений на профілактику спадкових хвороб. Медико-генетичні консультації допомагають людям у прогнозуванні шлюбу, потомства, консультують вагітних жінок, допомагають у вирішенні питань спадковості, усиновлення дитини, проводять точну діагностику спадкових захворювань.

Під час консультування визначається прогноз народження дитини зі спадковою патологією, пояснюється вірогідність цієї події і надається допомога родині у прийнятті рішення про народження.

Складається з трьох етапів:

1) Уточнення діагнозу із застосуванням спеціальних методів: генеалогічне обстеження й складання родоводу, біохіміко-генетичні методи, які дозволяють виявити генетично обумовлені зміни обміну речовин, діагностика гетерозиготного носійства рецесивних алелів, пренатальна діагностика (УЗД, біохімічний скринінг маркерних білків у сироватці вагітної жінки, амніоцентез — аналіз навколоплідної рідини для визначення каріотипу плоду).

2) складання прогнозу для дитини, який базується на даних про тип і варіант успадкування патологічного стану, про результат пренатальної діагностики.

3) Формулювання висновку та пояснення генетичного ризику в доступній формі.

IV. УЗАГАЛЬНЕННЯ, СИСТЕМАТИЗАЦІЯ Й КОНТРОЛЬ ЗНАНЬ І ВМІНЬ УЧНІВ

1. Назвіть найпоширеніші методи діагностики спадкових хвороб, що застосовуються у сучасній медицині.

2. Як саме проводяться дослідження за цими методами і які захворювання можна виявити?

3. Як відбувається профілактика спадкових хвороб?

4. Як організоване в Україні медико-генетичне консультування?

V. ДОМАШНЄ ЗАВДАННЯ

Опрацювати відповідний параграф підручника. Підготуватися до представлення проектів з теми «Спадковість і мінливість».





Відвідайте наш новий сайт - Матеріали для Нової української школи - планування, розробки уроків, дидактичні та методичні матеріали, підручники та зошити