Підручник Біологія 9 клас - О. А. Андерсон - Школяр 2017

Тема 5ЗАКОНОМІРНОСТІ УСПАДКУВАННЯ ОЗНАК

§ 34. Спадкові захворювання людини. Генетичне консультування

Згадаємо!

Що таке генні, хромосомні та геномні мутації?

Одним із глобальних напрямів розвитку біології є розуміння людиною своєї природи, особливостей будови та функціонування власного тіла, причин виникнення хвороб і способів їх лікування. З вивченого матеріалу попередніх параграфів ви зрозуміли, що значна кількість захворювань людини має генетичне підґрунтя. Їх вивченням займається медична генетика, основними завданнями якої є визначення механізмів формування патологій, пов’язаних із порушеннями генетичного матеріалу, розроблення та впровадження методів діагностики генетичних хвороб, їх профілактика й лікування (рис. 128).

Класифікація спадкових захворювань людини. Спадкові захворювання людини поділяють на генні та хромосомні. Генні хвороби пов’язані з наявністю патологічного алеля певного гена. Вони можуть успадковуватися за домінантним або рецесивним типом відповідно до законів Менделя. До них належить розглянута раніше серпоподібно-клітинна анемія. Велику групу спадкових захворювань становлять ферментопатії - хвороби, за яких мутації відбуваються в генах, що кодують молекули ферментів. Однією з поширених ферментопатій є фенілкетонурія (один випадок на 10 - 25 тис. народжень), спричинена мутацією в одному з ферментів, необхідних для нормального перетворення амінокислоти фенілаланіну (рис. 129). Як правило, такі патології успадковуються за рецесивним типом: у гетерозиготному організмі функціонування однієї копії нормального алеля забезпечує клітини достатньою кількістю «працездатного» ферменту, і мутантний алель себе не проявляє. Без цього ферменту в людини з фенілкетонурією (яка є рецесивною гомозиготою) накопичується в надмірних кількостях фенілаланін, що утворюється під час перетравлювання білків. Це викликає розлади функціонування нервової системи й відповідне порушення розумового розвитку. Лікування цієї хвороби успішно здійснюється шляхом правильно підібраної дієти з низьким умістом фенілаланіну.

Рис. 128. Завдання медичної генетики

Рис. 129. Схема успадкування фенілкетонурії

Окрему групу становлять генні хвороби, зчеплені зі статтю. Як ви пам’ятаєте, гени, пов’язані з їхнім розвитком, розташовані в Х-хромосомі. До таких захворювань належать розглянута раніше колірна сліпота (дальтонізм), а також гемофілія (пов’язана з нестачею одного з білкових факторів, потрібних для згортання крові) (рис. 130). Закономірності успадкування гемофілії такі ж самі, що й дальтонізму.

Хромосомні хвороби людини пов’язані зі змінами в структурі хромосом або зі змінами хромосомного набору. Синдром котячого крику виникає внаслідок хромосомної мутації, пов’язаної з втратою частини 5-ї хромосоми з відповідними генами. У дитячому віці синдром характеризується характерним плачем, що нагадує нявкання кішки. Іншими симптомами є затримка росту й розвитку, поведінкові розлади, порівняно невеликого розміру голова з широко розставленими очима тощо. Причиною хромосомних хвороб також можуть бути геномні мутації, коли у хворої людини замість нормальної кількості (пари) наявна додаткова хромосома або ж навпаки - однієї не вистачає. Прикладом таких хвороб є описаний раніше синдром Дауна (трисомія по 21-й парі). Відомі й інші трисомії: по 13-й хромосомі (синдром Патау) і 18-й (синдром Едвардса). Описано порушення, пов’язані із наборами статевих хромосом: синдром Клайнфельтера (XXY замість XY), синдром Тернера (Х замість ХХ) та ін. (рис. 131). Лікування хромосомних хвороб нині є неможливим. Медицина може лише пом’якшити прояв негативних симптомів.

Рис. 130. Карта Х-хромосоми людини з локусами генів, пов’язаних з деякими хворобами

Рис. 131. Помилки при розходженні хромосом під час мейозу в чоловіка можуть бути причиною синдромів Клайнфельтера й Тернера

Медико-генетичне консультування. Оскільки причиною спадкових хвороб є порушення в структурі генетичного матеріалу, повне вилікування їх поки що неможливе. Тому потрібно якомога раніше діагностувати патологію й починати профілактичні та корегувальні заходи. Одним зі шляхів профілактики розвитку спадкових хвороб є медико-генетичне консультування подружньої пари, яка хоче мати дитину (рис. 132). В ідеальній ситуації за такою консультацією повинні звертатися всі майбутні батьки. Проте серйозними приводами для звернення є випадки хвороб у їхніх родинах, близькоспоріднений шлюб, вплив шкідливих чинників (наприклад, на виробництві) на організм майбутньої матері. У процесі медико-генетичного консультування на основі інформації про стан здоров’я подружжя та їхніх родичів будується родовід, визначаються генотипи майбутніх батьків і надається прогноз щодо ймовірності народження дитини з певними спадковими захворюваннями. Якщо ймовірність є досить високою, подружжя може прийняти рішення відмовитися від народження дитини.

Додаткову інформацію надають сучасні методи молекулярної генетики. Звичайно, читання й аналіз повного геному батьків є надто складним і витратним, тому увага звертається лише на певні ключові гени, пов’язані з найбільш імовірними хворобами. Якщо в обох здорових батьків буде виявлено рецесивну мутацію, то це означатиме, що ймовірність народження в них дитини зі спадковим захворюванням становить 25 % (пригадайте другий закон Менделя). На сьогодні під час вагітності лікарі мають змогу отримати значну кількість інформації про стан здоров’я плода: ультразвукове дослідження допомагає виявляти порушення в його будові; біохімічний аналіз амніотичної рідини, що оточує плід, - виявляти маркери певних захворювань; цитогенетичний аналіз клітин плода, які потрапляють в амніотичну рідину, - виявляти хромосомні порушення, а аналіз виділеної з них ДНК - мутації в ключових для деяких хвороб генів. У разі пренатальної (допологової) діагностики генетичного захворювання лікарки та лікарі можуть запропонувати батькам програму заходів щодо поліпшення стану народженої дитини.

Рис. 132. Медико-генетичне консультування дає змогу уникати ризиків, пов’язаних із спадковими захворюваннями

Аналіз генів має сенс не лише в разі вагітності. Наразі є відомості (і обсяг цієї інформації збільшується дуже швидко) щодо зв’язків певних алелів з імовірністю розвитку деяких захворювань. Наприклад, мутації генів BRCA1 та BRCA2 суттєво збільшують ризик розвитку в жінки раку молочної залози та яєчників. У разі виявлення мутантного алеля (їх відомо понад 500) пропонується програма профілактичних заходів. Також відомі гени, мутації яких збільшують ризик розвитку цукрового діабету. Носії таких алелів повинні дотримуватися відповідної дієти.

Перспективи лікування спадкових захворювань. Методи генної терапії, спрямовані на внесення змін до геному пацієнтів і пацієнток зі спадковими хворобами, розробляються з 1980-х років. Існує багато методів, за допомогою яких можна внести потрібну молекулу ДНК в ядра клітин, проте проблема полягає в точності. На сьогоднішній день такі маніпуляції було проведено з понад 2 000 людей. Усі ці спроби є лише етапами тестування методик, а не готовим методом лікування. В останні роки велику надію покладають на нещодавно відкриту ферментативну систему прокаріотів, що називається CRISPR-Cas9 (рис. 133). Особливістю технології, створеної на її основі, є можливість украй точно вирізати заданий фрагмент молекули ДНК й заміняти його на новий. Дослідження щодо генетичної модифікації людських клітин, незважаючи на їх потенційну важливість для створення лікувальних технологій, мають суттєві законодавчі обмеження. Однак сучасна біологія дає надію на прогрес у цій сфері.

Рис. 133. Принцип роботи системи CRISPR-Cas9 - перспективний інструмент для конструювання методів генної терапії

ПОВТОРІТЬ, ПОМІРКУЙТЕ

1. Назвіть причини спадкових захворювань людини.

2. Які наслідки генних і хромосомних захворювань?

3. Яке значення має медико-генетичне консультування?

4. Які перспективи лікування спадкових захворювань людини?

Практична робота

Складання схем схрещування

Мета: навчитися складати схеми схрещування організмів.

Задача 1

Кролика з генотипом СС схрестили із кроликом з генотипом Сс. Визначте генотип гібридів першого покоління.

Задача 2

У гороху посівного жовте забарвлення насіння домінує над зеленим. Рослину гороху посівного, гомозиготну за домінантною ознакою, схрестили із зелено- насіннєвою рослиною. Визначте генотипи й фенотипи гібридів першого покоління.

Задача 3

У вівса імунність до іржі домінує над уражуваністю цією хворобою. Яку кількість (у відсотках) імунних рослин необхідно очікувати від схрещування гетерозиготних форм?

Задача 4

У результаті схрещування широколистих садових ротиків завжди утворюються рослини з широкими листками, а в результаті схрещування вузьколистих - з вузькими листками. Від схрещування широколистої рослини з вузьколистою утворюються рослини з листками середньої ширини. Яким буде покоління від схрещування двох особин з листками середньої ширини?

Задача 5

У людини ген рогівки ока карого забарвлення домінує над блакитним. Кароока жінка вийшла заміж за блакитноокого чоловіка. Який колір очей можливий у їхніх дітей?

Задача 6.

Який колір квітів матимуть гібриди першого покоління білих і рожевих троянд за генотипом і за фенотипом, якщо білий колір - рецесивна ознака (схрещували гомозиготні особини)?

Проект

I. Складання власного родоводу

Генеалогічний метод є одним з основних способів з’ясування типу успадкування ознак людини й визначення генотипів її родичів.

Правила складання родоводів

Людина, родовід якої складають, називається пробандом. Родовід зображають графічно у формі генеалогічного дерева.

Основні символи, що їх використовують під час складання родоводу:

Старші покоління зображають зверху. Приклад родоводу та його опису:

«Пробанд - жінка зі спадковою хворобою. Її батьки здорові. Вона має брата, який також є здоровим».

Аналіз цього родоводу

Оскільки хвороба виникла в здорових батьків, вона, найімовірніше, є рецесивною. При цьому пробанд є рецесивною гомозиготою, а батьки є гетерозиготами.

Доведіть, що це саме так.

Хід виконання проекту

1. На основі аналізу літератури та інтернет-джерел визначити ознаки людини, що успадковуються за законами Менделя.

2. Зібрати інформацію про стан цієї ознаки в членів вашої родини (батьків, дідусів, бабусь, тіток, дядьків, братів, сестер).

3. Скласти родовід. Спробувати визначити власний генотип за аналізованою ознакою й генотипи ваших родичів.

II. Демонстрація успадкування певних ознак

Багато ознак людини успадковуються за законами Менделя.

Ластовиння: наявність домінантна

Форма волосся: кучеряве домінантне

Уявіть, що ви проводите медико-генетичну консультацію.

Хід виконання проекту

1. На основі аналізу літератури та інтернет-джерел визначити ознаки людини, що успадковуються за законами Менделя.

2. Змоделювати набір ознак, що їх має подружня пара, яка звернулася до вас за консультацією.

3. Визначити їхні можливі генотипи та спрогнозувати ймовірність народження в них дітей з різними варіантами аналізованої ознаки. Довести це за допомогою решітки Пеннета.

Самоконтроль рівня навчальних досягнень з теми «Закономірності успадкування ознак»

ВАРІАНТ І

Тестові завдання з однією правильною відповіддю (0,5 бала)

1. Сукупність генів організму - це

А каріотип

Б генотип

В фенотип

Г геном

2. Учні правильно склали схему схрещування. Ознаку, успадкування якої вивчалося, позначили літерою D. Як вони позначили гомозиготну особину за домінантною ознакою?

А D

Б DD

В Dd

Г dd

3. Укажіть генотип, гетерозиготний за всіма алелями.

А ААВЬСС

Б АаВbСС

В ААВВСС

Г АаВзСс

4. Розгляньте схему схрещування: Р АА х аа. Укажіть можливий генотип потомків.

А АА

Б аа

В Аа

Г А

5. Спадковою хворобою людини є

А гемофілія

Б дизентерія

В туберкульоз

Г ендемічний зоб

6. Фізичним мутагенним фактором може бути вплив

А вірусів

Б складових мийних засобів

В радіаційного опромінювання

Г бензопірену під час куріння

Тестові завдання з однією правильною відповіддю (1 бал)

7. Укажіть імовірність народження дитини з рецесивною ознакою, якщо батько й мати є гетерозиготними за відповідним геномом

А 25 %

Б 50 %

В 75 %

Г 100 %

8. При дослідженні хромосомного набору людини стало відомо, що він містить 47 хромосом. Проявом якого типу мінливості є ця зміна?

А мутаційної геномної

Б мутаційної генної

В модифікаційної

Г комбінативної

9. На рисунку зображено сосну звичайну, яка росте поодиноко (а), у лісі (б) та на болоті (в). Який тип спадковості зумовлює такі зміни?

А генна

Б геномна

В хромосомна

Г модифікаційна

Тестове завдання на відповідність (3 бали)

10. Жовтий колір насінини гороху посівного (С) домінує над зеленим (с), гладка поверхня насінини (D) - над зморшкуватою (d). Установіть відповідність між генотипом (1 - 4) та фенотипом гороху посівного (А - Г).

1 CCDD

2 ccDd

3 Ccdd

4 ccdd

А зелене зморшкувате

Б жовте зморшкувате

В зелене гладке

Г жовте гладке

Дайте відповідь на вибране вами завдання (3 бали)

1. Обґрунтуйте значення знань законів генетики для оцінювання спадкових ознак у родині й планування родини.

2. Доведіть на прикладах, що ознака є результатом взаємодії генів.

ВАРІАНТ ІІ

Тестові завдання з однією правильною відповіддю (0,5 бала)

1. Сукупність ознак організму - це

А каріотип

Б фенотип

В генотип

Г геном

2. Учениці правильно склали схему схрещування. Ознаку, успадкування якої вивчалося, позначили літерою С. Як вони позначили гомозиготну особину за рецесивною ознакою?

А С

Б СС

В Сс

Г сс

3. Укажіть генотип, гетерозиготний за одним із трьох алелів.

А ААВЬСС

Б АаВЬСС

В ААВВСС

Г АаВЬСс

4. Розгляньте схему схрещування: Р АА х Аа. Укажіть можливі генотипи потомків.

А лише АА

Б лише Аа

В АА та аа

Г АА та Аа

5. Спадковою хворобою людини є

А дифтерія

Б туберкульоз

В хвороба Дауна

Г ендемічний зоб

6. Хімічним мутагенним фактором може бути вплив

А вірусів

Б радіаційного опромінювання

В ультрафіолетового випромінювання

Г бензопірену під час куріння

Тестові завдання з однією правильною відповіддю (1 бал)

7. Укажіть імовірність народження дитини з рецесивною ознакою, якщо мати гомозиготна за відповідним геном, а батько - гетерозиготний?

А 0 %

Б 25 %

В 50 %

Г 100 %

8. Проаналізуйте твердження стосовно мутаційної мінливості.

I. Народження дитини з хворобою Дауна є наслідком генної мутації.

II. Заміна кількох пар нуклеотидів одного гена - результат хромосомної мутації. Чи є поміж них правильні?

А лише І

Б лише ІІ

В обидва правильні

Г обидва неправильні

9. На рисунку зображено Зайця сірого влітку (а) та взимку (б). Який тип спадковості зумовив такі зміни?

А генна

Б геномна

В хромосомна

Г модифікаційна

Тестове завдання на відповідність (3 бали)

10. Сірий колір тіла дрозофіли (А) домінує над чорним (а), нормальні крила (В) - над редукованими (в). Установіть відповідність між генотипом (1 - 4) та фенотипом особини дрозофіли (А - Г).

1 ААВВ

2 ааbb

3 Ааbb

4 aabb

А сіре тіло, нормальні крила

Б чорне тіло, редуковані крила

В сіре тіло, редуковані крила

Г чорне тіло, нормальні крила

Дайте відповідь на вибране вами завдання (3 бали)

1. Поясніть значення знань про спадковість і мінливість у житті людини.

2. Поясніть значення сучасних методів молекулярної генетики для генетичного консультування.





Відвідайте наш новий сайт - Матеріали для Нової української школи - планування, розробки уроків, дидактичні та методичні матеріали, підручники та зошити